Spastic paraplegia associated with addison's disease: Adult variant of adreno-leukodystrophy

Summary Clinical and pathological features of an adult variant of adreno-leukodystrophy (ALD) are presented. A male with clinical and laboratory signs of Addison's disease (AD) developed at age 22 a slowly progressing paraplegia with slight sensory deficits in both legs and bladder and sphincter dysfunctions; he died at age 24 in an AD crisis. Autopsy revealed hyperplasia of lymphatic tissues, lymphocytic infiltrates in various organs including the CNS and adrenocortical atrophy with prominence of large ballooned, sometimes bizarre and occasionally striated cortical cells. CNS lesions consisted in incomplete demyelination of long tracts of brain stem and spinal cord with accentuation in the pyramical tracts; in these areas, perivascular cuffs of epitheloid histiocytic cells contained a strongly PAS-positive non-sudanophilic material. Electron microscopy demonstrated massive storage of leaflet structures in perivascular histiocytes identical to the lamellar profiles previously described as specific for ALD. Some leaflets were found in close contact with compact lamellar arrays and with an electron-dense fingerprint material within astrocytes.In our case, the spastic paraplegia-AD syndrome which has been described previously in several clinical observations could be neuropathologically classified as an adult variant of ALD. Several differences to classical ALD occurring in young boys are stressed: the predominance of the endocrine disorder probably accounting for some of the perivascular lymphocytic infiltrates within the CNS; the absence of both clinical and pathological signs of diffuse cerebral involvement and the peculiar topistic pattern of CNS lesions and the very slow evolution of neurological signs paralleled by the absence of active sudanophilic demyelinating lesions. The possible mechanism of demyelination and the nature of the suggested metabolic defect in ALD are discussed. The ultrastructurally prominent leaflet structures may originate from myelin remnants, thus relating ALD to pathological storage of a myelin degradation product.

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Zusammenfassung Klinische und pathologische Befunde einer adulten Form der Adrenoleukodystrophie (ALD) werden dargestellt. Ein Patient mit klinischem Bild und Laboratoriumsbefunden der Addison-Krankheit (AD) entwickelte im Alter von 22 Jahren eine sehr langsam zunehmende Paraspastik mit geringer Hypaesthesie in beiden Beinen und Blasenund Mastdarmstörungen; er verstarb im Alter von 24 Jahren in einer AD-Krise. Bei der Autopsie fanden sich eine Hyperplasie des lymphatischen Apparats und lymphocytäre Infiltrate in verschiedenen Organen einschließlich des ZNS; beide Nebennieren waren atroph mit Hervortreten großer ballonierter, etwas bizarrer Rindenzellen mit gelegentlicher cytoplasmatischer Streifung. Im ZNS fanden sich pseudosystematische inkomplette Entmarkungen der langen Bahnen in Hirnstamm und Rückenmark mit Betonung der Pyramidenbahn, charakterisiert durch perivasale Manschetten epitheloider histiocytärer Zellen, die ein stark PAS-positives sudannegatives Material enthielten. Elektronenoptisch wurde eine massive Speicherung eines lamellären Materials in perivasalen Histiocyten nachgewiesen, welches mit den als spezifisch für die ALD angesehenen Einschlüssen übereinstimmte. Einige derartige Strukturen zeigten einen engen Zusammenhang mit kompakten Lamellenaggregaten und mit einem elektronendichten fingerprint-Material innerhalb von Astrocyten.In diesem Fall konnte das Paraplegie-AD-Syndrom, welches mehrfach bereits klinisch beschrieben worden war, aufgrund neuropathologischer Befunde als adulte Variante der ALD klassifiziert werden. Die Unterschiede dieser Form zur klassischen ALD, welche üblicherweise Knaben betrifft, werden hervorgehoben: das Überwiegen der endokrinen Symptomatik, was das Auftreten perivasaler Lymphocytensäume im ZNS zum Teil bedingen dürfte; das Fehlen klinischer und pathologischer Hinweise auf diffuse Beteiligung des Großhirns und die spezielle Topik der ZNS-Läsionen und die geringe Progredienz der neurologischen Symptomatik, welche im Einklang mit dem Fehlen florider sudanophiler Entmarkungsvorgänge steht. Der Mechanismus der Entmarkung und die Art der vermuteten metabolischen Störung bei der ALD werden diskutiert. Die elektronenoptisch charakteristischen lamellären Strukturen könnten aus dem Myelinabbau stammen, und damit könnte bei der ALD eine pathologische Speicherung eines Myelinabbauprodukts vorliegen.

     

胰腺癌的临床表现

胰腺的临床表现因病变而异。腹痛、黄疸及体重减轻是胰腺癌的主要临床表现。部分病人同时可表现为发热、焦虑、抑郁、胆囊肿大及血栓性静脉炎等。     

头颈部坏死性筋膜炎7例临床分析

目的：探讨头颈部坏死性筋膜炎的病因、临床表现、诊断和治疗，加强对这一罕见疾病的认识。方法：回顾分析1992-2002年10年收治的7例头颈部坏死性筋膜炎的病例资料并复习文献。结果：7例全部行积极的内科保守治疗和外科处理（包括局部切开引流、清创术和气管切开术），其中2例死亡。结论：临床上对该病应有足够的认识，以期早期诊断。及时有效的外科处理是治疗成功的关键。     

国际海员疾病发生与治疗的社会因素浅析

从３０００例国际海员疾病发生率原因着手,结合国际海员群体工作游动性和成员多国性的特点,从社会医学和心理医学角度,分析国际海员健康工作中存在的问题,并对如何实现国第员“人人享有卫生保健”提出初步见解。国际海员群体的特殊性及他们的健康问题值得中国及国际航海医学界和社会医学界的关注。     

N-甲基-D-天门冬氨酸受体及其调控的钙内流在大鼠感染性脑损伤中的变化

为探讨Ｎ－甲基－Ｄ－天门冬氨酸（ＮＭＤＡ）受体及其调控的钙内流在感染性脑损伤发病机制中的作用，采用Ｆｕｒａ－２／Ａｍ荧光法检测大鼠大脑皮质突触体内游离钙浓度（［Ｃａ＋＋］ｉ）。结果表明，注射百日咳杆菌组的［Ｃａ＋＋］ｉ较对照组显著增加（Ｐ均＜０．０１），并与注菌时间呈正相关关系（４小时ｖｓ０．５小时和２４小时ｖｓ４小时，Ｐ＜０．０５和＜０．０１）。ＮＭＤＡ受体的非竞争性拮抗剂ＭＫ－８０１预处理组（ＭＢＰ）的［Ｃａ＋＋］ｉ、脑含水量和伊文思蓝含量均较注菌组显著减少（Ｆ值分别为７２．２５、１６．８９、１４．３６，Ｐ＜０．０１和＜０．０５），并以２４小时［Ｃａ＋＋］ｉ减少最为明显（Ｐ＜０．０１）。提示ＮＭＤＡ受体调控的神经元内钙超载在感染性脑损伤、尤其在迟发性脑损伤的发病机制中起着重要作用。     

耳蜗急性纯音损伤后下丘及耳蜗核快速功能重组

实验比较高强度纯音损伤耳蜗局部区域前后，耳蜗背核及下丘接近损伤区边缘的神经元反应特性的改变。致损纯音的频率高于神经元的特征频率，且位于其兴奋区以外，所以不影响其兴奋性输入。结果发现此种纯音损伤在逾半数的神经元产生不同程度的去抑制效应，提示皮层的功能重组可能部分地起源于低位中枢的功能改变，下丘和耳蜗背核的抑制性神经网络具有相当程度的侧抑制组分。     

鼻咽结核22例报告

报告鼻咽结核22例，5例合并肺结核，16例合并颈淋巴结核。临床诊断注意与鼻咽癌鉴别。颈淋巴结FNA细胞学检查与PCR检测有助于诊断，确诊需病理学检查。全身抗痨治疗，同时应用5％链霉素局部灌洗，可显著提高疗效，缩短病程。对合并巨大的或全身用药不敏感的结核性颈淋巴结炎采取手术切除效果良好。     

升降理论在心血管病中的临床应用

本文从升降学说的理论基础来论证升降理论，体现于脏腑的各种机能活动和各种物质代谢运动中，升降功能的失调是心血管疾病发生发展的主要原因，因此，临床心血管病的治疗亦离不开升降理论作指导，遣方用药注重升中有降，降中寓升，升降相宜     

Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nouveau-né et du nourrisson

Persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy (PHHI) is the most frequent cause of hypoglycaemia in infancy. Clinical presentation is heterogeneous, with variable onset of hypoglycaemia and response to diazoxide, and presence of sporadic or familial forms. Underlying histopathological lesions can be focal or diffuse. Focal lesions are characterised by focal hyperplasia of pancreatic islet-like cells, whereas diffuse lesions implicate the whole pancreas. The distinction between the two forms is important because surgical treatment and genetic counselling are radically different. Focal lesions correspond to somatic defects which are totally cured by limited pancreatic resection, whereas diffuse lesions require a subtotal pancreatectomy exposing to high risk of diabetes mellitus. Diffuse lesions are due to functional abnormalities involving several genes and different transmission forms. Recessively inherited PHHI have been attributed to homozygote mutations for the beta-cell sulfonylurea receptor (SUR1) or the inward-rectifying potassium-channel (Kir6.2) genes. Dominantly inherited PHHI can implicate the glucokinase gene, particularly when PHHI is associated with diabetes, the glutamate dehydrogenase gene when hyperammonaemia is associated, or another locus.     

瞬目反射正常值及初步临床应用

目的了解健康成人瞬目反射正常值及其临床应用价值。方法采用Ｅｖｏｌｕｔｉｏｎ型神经肌肉记录仪检测，表面电极直接刺激眶上神经，诱发瞬目反射（ｂｌｉｎｋｒｅｆｌｅｘ，ＢＲ）。在同侧眼轮匝肌记录出短潜伏期波（Ｒ１）和双侧眼轮匝肌记录出长潜伏期波（Ｒ２，Ｒ２’）。对２０名（４０侧）健康人和３０例患者（其中包括三叉神经疾病，面神经疾病及听神经瘤）进行瞬目反射测试。结果ＢＲ潜伏期健康成人平均值Ｒ１为１０．１ｍｓ，Ｒ２和Ｒ２’为３０．４ｍｓ和３０．７ｍｓ。患者组患侧ＢＲ各波潜伏期延长，与健侧和健康人相比较，经ｔ检验，Ｐ＜０．０１，差异有极显著性。结论测试结果表明该技术简单、可靠，对三叉神经、面神经疾病和听神经瘤的早期诊断能提供有价值的电生理测试结果。