正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。     

Occupational dermatitis from Synacril Red 3B liquid (Cl Basic Red 22)

A carpet factory worker, exposed to a number of different dyes, developed a severe hand dermatitis. The handling of warm, wet and freshly-dyed yarn with unprotected hands was thought to have caused the onset of dermatitis. Patch testing indicated that the patient was sensitive to only one of the dyes handled, namely Synacril Red 3B liquid, which is based on the single dyestuff Basic Red 22 (CI 11055). Chemical analysis revealed the dyestuff to be of high purity (greater than 95%), suggesting that sensitization was caused by the Basic Red 22 dyestuff itself and not by an avoidable impurity.     

视网膜缺血对兔视神经纤维损害的定量研究

目的：定量研究视网膜缺血对视神经的损害。方法：通过计算机图像分析定量测算视神经纤维数量；通过前房灌注平衡液，造成超高眼压，形成兔视网膜完全缺血模型，观察视神经纤维数量的变化。结果：正常兔眼平均视神经轴突数为１０９６０８±１４５６１（ｎ＝２２）；视网膜缺血眼视神经纤维数量明显减少（Ｐ〈０．００１）。结论：急性高眼压造成的视网膜缺血可使视神经节细胞及轴突的数量明显减少，应用计算机图像分析可定量检测这种     

高温对热区部队战士激素调节的影响

选择某电子对抗团战士和某坦克旅战士共64人,分别在高温、高湿等因素作用下连续作业1h(摩托小时),观察战士体内激素及电解质的变化情况。结果表明:两部队战士的心钠素、皮质醇、醛固酮水平作业前后有非常显著性以上的差异;血清K~+、Ca~(2+)浓度降低,Na~+浓度升高。以上结果表明:高温环境对战士体内激素水平影响显著,机体出现应激性改变。     

高原肺心病急性发作期286例临床特点分析

本文对高原地区(海拔2260～3200m)286例慢性肺心病急性发作期病人作了临床特点分析。结果表明:①PaO_2和PaCO_2(分别为5.38±0.98和6.20±1.09kPa)均明显低于平原肺心病;②肺性脑病并发率(3.8％)较平原低;③血液粘度较平原高,高粘血症组呼衰、右心衰和肾功异常的发生率(分别为94.5、84.6、29.2％)明显高于血粘度正常组(分别为52.3、45.2、14.2％)。对其机理和临床意义进行了讨论。     

高频消融心室肌和心律失常的实验研究

应用2.59MHz的高频消融心室肌和兔实验性心律失常的兴奋灶。结果表明,高频可引起心肌局灶性凝固性坏死;高频消融乌头碱注射部位,可使实验性心律失常恢复正常的时间明显缩短。高频消融未见有并发症。     

肝胆管结石并高位胆管狭窄的外科治疗

治疗肝胆管结石并高位胆管狭窄７４例。术中通过高位胆管的充分暴露，１～３级胆管切开整形、肝切除的正确应用，纤维胆道镜检及取石，大口胆肠内引流等多种手术的联合使用，提高了手术疗效，降低了残石率．认为术前详细的路道影像学检查、对手术难度的充分预测、术式的正确选择等非常重要．强调术中病肝切除的重要性．     

Special issue: Group treatment after child and adolescent sexual abuse: Introduction

This introduction traces the increasing awareness of the prevalence of child sexual abuse over the last 20 years, examines the nature and consequences of such abuse and summarizes current information on the use of group treatment and its evaluation with sexually abused children and adolescents and their parents. Four examples of group treatment with different populations of abused children are described in this issue.     

颅脑超声对高原新生儿缺氧缺血性脑病观察及探讨

本文对西宁地区新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）颅脑超声诊断分析脑缺氧缺血产生的原因、脑实质损伤程度及预后评估。提出对围产期窒息导致脑缺血性损害的预防措施。