IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的:探讨IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变(VDLE)的相关性。方法:将190例T2DM患者分为合并VDLE组(n=99)与未合并VDLE组(n=91)。另外选择同期于我院参加体检的85名健康者作为对照组。比较合并VDLE组、未合并VDLE组以及对照组IL-6启动子-572C/G与-597G/A的基因型及等位基因频率分布情况。结果:合并VDLE组CG、GG、G频率均显著高于未合并VDLE组与对照组(P均<0.05),合并VDLE组GA、AA、A频率均显著低于未合并VDLE组与对照组(P均<0.05)。结论:IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与T2DM合并VDLE发病之间存在紧密的相关性,可能参与T2DM及其并发症的发病过程。     

基因启动子甲基化与口腔鳞癌的研究进展

口腔鳞癌(OSCC)是最常见的口腔恶性肿瘤,病死率高且预后差.近年来,越来越多的研究表明,表观遗传修饰特别是基因启动子甲基化在OSCC的发展中起到非常重要的作用.基因启动子甲基化可以调节OSCC抑癌基因的转录,并有望成为OSCC早期检测和治疗的生物标志物.本文就近5年研究热门的6个OS-CC基因启动子甲基化的相关进展进行综述.     

人IFN-γ基因启动子的克隆鉴定及功能分析

目的克隆鉴定人IFN-γ基因启动子序列,并进行功能分析。方法通过生物信息学方法预测启动子区域,PCR克隆至pGL3报告载体,双荧光素酶法检测启动子活性。结果克隆得到人IFN-γ基因翻译起始点上游700 bp启动子区域,经检测具有活性,可启动报告基因表达;同时,该区域DNA被甲基化修饰后启动活性下降达4倍。结论克隆构建人IFN-γ基因启动子成功。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠心病是临床多发疾病,主要病理基础是冠状动脉粥样硬化,发病机制至今尚未完全清楚,可能与血脂紊乱、高同型半胱氨酸代谢酶基因多态性、炎症反应等有关。载脂蛋白E(apoE)影响着人体脂质代谢的各个环节,因此,apoE基因的突变将对apoE的数量、质量以及表型产生一定的影响,进而影响冠心病的发生发展。apoE启动子区域的单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病发生密切相关,但不同的研究结果不同,这可能与不同地区、民族、种族等的人群apoE基因SNPs存在差异有关。     

子宫内膜癌中的Bmi-1表达及其与hTERT的关系

目的:研究Bmi-1、hTERT在子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组织中的表达。方法:应用免疫组化检测105例子宫内膜癌、40例子宫内膜不典型增生、20例正常子宫内膜组织中Bmi-1、hTERT的表达。结果:在子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生和正常子宫内膜组织中Bmi-1、hTERT阳性率分别为86.7%、55%和25%，94.3%、72.5%和5%。Bmi-1在子宫内膜癌和子宫内膜不典型增生中的表达均高于正常子宫内膜组，差异有统计学意义（P<0.05）。子宫内膜癌中，Bmi-1与浸润深度、血管浸润相关，差异有统计学意义（P<0.05），hTERT与组织学分级、组织学类型、浸润深度和血管浸润相关（P<0.05）。Bmi-1和hTERT呈正相关（P<0.01)。结论:Bmi-1和hTERT共同参与子宫内膜病变的恶性转化，联合检测Bmi-1和hTERT对早期判断子宫内膜癌的发生、发展有一定价值。     

miR-147启动子区甲基化与胶质瘤临床病理特征的关系

目的:探究45例脑胶质瘤患者组织中miR-147启动子区的甲基化情况及其与临床病理特征的关系。方法:收集山西医科大学附属医院山西医科大学第一医院45例胶质瘤患者行手术切除的肿瘤组织,并用甲基化特异性PCR(MSP)法检测患者肿瘤组织中的甲基化情况。结果:45例胶质瘤患者中有30例(66.7%)患者的miR-147启动子区发现存在甲基化情况,并且甲基化与患者的性别、年龄无关(P>0.05),而与WHO分级有关(P<0.05)。结论:miR-147启动子区异常甲基化可能会影响胶质瘤的发生发展,并且在高级别的胶质瘤组织中,miR-147启动子区更容易发生甲基化。     

耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌第1类整合子可变区启动子检测及同源性分析

目的了解医院耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(CR-PA)中第1类整合子可变区启动子的种类和排列方式,分析其与介导的耐药基因表达之间的关系;并明确整合子阳性菌株的同源性情况。方法运用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳以及测序的方法,以2012-2014年医院临床分离42株第1类整合子阳性CR-PA为对象,检测其可变区启动子和同源性。结果 42株实验菌株中强启动子PcS为2株、弱启动子PcW为2株,剩余38例皆为杂合1型启动子PcH1;位于Pc下游的P2启动子42例皆为-35到-10区间隔有14个碱基序列的无活性型的启动子;42株CR-PA经肠杆菌基因间重复共有序列PCR(ERIC-PCR)基因分型,主要分为A、B、C、D、E 5型,其中A1型32株,A2型6株,B、C、D和E型各为1株,A型菌株主要是来源于ICU及神经外科。结论本地区临床分离CR-PA中第1类整合子可变区的启动子主要以杂合1型启动子PcH1为主,P2启动子全为无活性型;整合子阳性菌株的基因分型间呈现高度的同源性,可能存在着医院的克隆传播。     

乙型肝炎病毒前C基因区变异与乙肝病毒复制关系的临床研究

目的探讨乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus,HBV）前C基因区变异与HBV-DNA载量的关系。方法通过DNA扩增、基因序列分析检测21例慢性肝炎、18例肝硬化和15例肝癌血清的HBV前C区和基本核心启动子（Basic Core Promoter,BCP）基因序列,荧光定量聚合酶链反应技术定量检测血清中的HBV-DNA。结果野生株与前C区终止变异、BCP双变异以及联合变异组HBV-DNA载量测定差异无显著性（P〉0.05）;BCP双变异HBV-DNA载量HBeAg（-）组显著高于HBeAg（＋）组（P〉0.05）。结论前C区终止变异和BCP双变异对HBV DNA复制无明显影响。HBeAg（-）的慢性肝病患者BCP变异后HBV DNA复制明显活跃。