Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

PBL与CBL教学法在留学生实验诊断教学的应用探讨

目的探讨PBL与CBL教学法在留学生实验诊断教学的应用效果。方法将PBL联合案例教学法(CBL)应用于临床医学本科留学生实验诊断教学,与大班传统讲授教学方法(对照组)相比较,通过问卷调查和成绩分析学习效果。结果试验组在激发学习兴趣和培养临床思维能力方面均高于对照组,理论知识的成绩和实习的成绩也是试验组优于对照组,P<0.05。结论PBL与CBL教学联合应用于实验诊断教学中能够有效提高教学质量,并受到学生的认可和喜爱。     

珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

我国类鼻疽病的流行病学特征及诊疗的研究进展

类鼻疽病是由类鼻疽伯克霍尔德菌(Burkholderia pseudomallei)感染引起的一类人畜共患病,主要流行于全球热带及亚热带地区。在我国主要流行于南部地区,疫源地为海南、广东、广西、台湾等。伴随着旅游业和贸易业的发展,我国其他非疫区出现了输入性病例。类鼻疽病的感染途径主要为经伤口、粘膜、呼吸道、消化道等,其病变可涉及机体所有器官,易造成较高的误诊率和病死率。然而我国目前类鼻疽病的流行病筛查技术存在一定的局限性,在防控方面未实行有效的疾病监测和疾病报告制度,对基层医师和民众疾病知识普及的力度不够。因此,本文旨在提高我国医务工作者对类鼻疽病的重视程度,从类鼻疽病的病原学特征、流行病学特征、临床特征、诊断与治疗、防控措施这五个方面进行详细综述。