中重型β地中海贫血基因类型分析

目的 了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液，生化变化。方法 应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因，常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果 27例中重型β地贫患者中10例为纯合子，17例为双重杂合子，10例纯合子中5例CD41-42纯合子，占50%，3例TATAnt-28纯合子，占30%；CD17纯合子和IVS-nt654纯合子各1例，各占10%，17例双重杂合子中5例为IVS-nt654/CD41-42占29.4%,3例为CD17/CD41-42，占17.6%;3例为TATAnt-28/CD41-42，占17.6%;2例为βE/IVS-nt654,占11.6%;CD17/TATAnt-28,IVS-nt654/CD17,IVS-nt654/CD1-1,1CD71-72/IVS-nt654各1例，各占5.9%。27例患者血红蛋白均低于90.0g/L。平均为58.8g/L；平均MCV为65.0fl。脆性均少于60%。结论 中重型β地中海贫血基因突变类型多样，组合类型不同，临床表现轻重不一，多呈中重度贫血，血液，生化均有明显改变，多需输血维持生命，故应做好产前诊断，预防其出生。     

妇科疾病中人乳头瘤病毒感染的分子流行病学调查

目的:探讨各种妇科疾病与人乳头瘤病毒感染的关系,建立不同妇科疾病和不同年龄段妇女人乳头瘤病毒感染的流行病学资料库。方法:应用反向点杂交技术分别对疾病组1 512例病人标本和正常组500例标本进行HPV检测,所得数据用SPSS 13.0软件包进行统计分析。结果:正常组500例标本中,阳性标本101例,感染率为20.2%,疾病组1 512例标本中,阳性标本523例,感染率为34.6%,其中双重感染82例,占阳性标本的15.7%,多重感染34例,占阳性标本的6.5%,而高危感染340例,感染率为22.5%,占阳性标本的65.0%,其中单纯HPV16亚型感染155例,占所有阳性标本的29.6%;不同年龄段、不同性生活史、不同妇科疾病以及不同首次性生活年龄的HPV感染检出率都有显著性差异。结论:正常组和疾病组的HPV感染率有显著性差异(2χ=36.37,P<0.01)。在HPV感染的普查中可以有重点的选择高危人群,这样更加有针对性,从而大大降低普查成本。     

应用PCR-微孔板杂交法快速检测矽肺患者痰中结核分枝杆菌

矽肺患者是结核病的易感人群，结核能促使矽肺病变的进展，而矽肺也能影响结核产治疗效果并加剧其恶化，结核是矽肺患者最常见的并发症，也是矽肺患者主要的死亡原因之一。因此快速、早期诊断矽肺合并结核感染，对保护工人健康、降低矽肺患者的死亡率是十分必要的。     

欧洲儿科癌症患者贫血的发病率：1项大型、国际性调查的结果

研究发现,一种香豆素复合物-七叶内酯可以通过诱导HL-60细胞阻滞于G1期,从而抑制细胞生长和细胞周期进程。为了获得有关七叶内酯诱导细胞周期阻滞的信息,台湾的Wang CJ等利用免疫印记杂交的方法检查了七叶内酯处理的HL-60白血病细胞对G1期调节因子的效应。 作者的观察结果是:(1)少磷酸化眼癌蛋白(pRb)显著增加,100micmM的七叶内酯治疗24小时CDK4水平减少。(2)p27显著上调;100microM的七叶内酯治疗24小时细胞周期蛋白D1下调。这些结果提示:由于抑制pRb磷酸化作用,七叶内酯能通过G1期细胞周期阻滞抑制人类白血病HL-60细胞。     

PCR微板杂交检测生殖器疱疹病毒感染

以 PCR扩增生殖器疱疹病毒 DNA,然后用特异性 DNA探针微孔板检测疱疹病毒扩增产物 ,同时用普通 PCR检测同样的标本。结果 4 3例病例组中 ,PCR微板杂交 35 (83% )例阳性 ,8例 (17% )阴性 ;普通 PCR37(86 % )例阳性 ,6 (14 % )例阴性 ,二者无显著性差异 ;对照组 PCR微板杂交 19例 2例阳性 ,17例阴性。同时 ,普通 PCR则有 5例阳性 ,14例阴性。PCR微板杂交具有快速、灵敏度高、特异性强、抗污染能力强的优点 ,适用于检测可疑 HSV感染 ,具有临床使用价值     

γ—干扰素对过度增生的血管平滑肌细胞癌基因表达的抑制作用

本实验建立了兔腹主动脉球囊扩张（ＢＡ）动物模型。以地高辛标记的Ｃ一ｆｏｓ、Ｃ一ｍｙｃ，Ｎ一ｒａｓ癌基因探针进行ＢＡ术后血管段组织的原位杂交，以生物素标记的Ｃ一ｆｏｓ、ｃ一ｍｙｃ、Ｎ一ｒａｓ探针对经ＢＡ组织培养液刺激的、培养的血管平滑肌细胞（ＳＭＣ）进行细胞的原位杂交。结果显示：（１）ＢＡ术后再狭窄的血管段中ｃ一ｆｏｓ、ｃ一ｍｙｃ、Ｎ一ｒａｓ三种癌基因表达均增高，而且表达颗粒主要分布于粥样斑块中，中膜平滑肌层颗粒稀少。正常血管段无这三种癌基因表达。（２）经ＢＡ组织培养液刺激的ＳＭＣ胞浆中充满ｃ一ｆｏｓ，ｃ一ｍｙｃ癌基因表达颗粒。Ｎ一ｒａｓ癌基因表达主要位于细胞核膜部位。未给ＢＡ组织液刺激的ＳＭＣ未见以上癌基因表达。γ—干扰素可以部分抑制其表达。     

杂交技术与心脏外科的发展

自20世纪50年代Gibbon等为一名房间隔缺损的姑娘施行医学史上第一例成功的体外循环手术以来，心脏外科的发展速度可以说是日新月异。由于基础理论的发展、医用设备、器械和药物品质的改善，外科技术、麻醉和体外循环技术的不断创新进步，心脏外科学的快速发展获得了坚实的基础，人工瓣膜、人工心脏或辅助动力装置、心脏移植、肺移植和心肺移植使许许多多器质性病变严重的患者长期存活；在左心辅助泵的支持下，许多终末期心脏病人延长了生命或获得接受器官移植的机会；在电视胸腔镜下完成各种心胸血管手术，已获得令人满意的效果。用机器人进行手术、远程控制手术开始应用于临床。     

两种DNA抽提方法的操作过程及影响因素分析

DNA是存在于细胞核和线粒体内，携带遗传信息，决定着细胞和个体遗传型的生物信息大分子。随着现代分子生物学研究的不断深入，聚合酶链反应、基因芯片、DNA分子杂交等分子生物新技术的发展，以DNA为材料的分子生物学实验广泛地应用于移植组织配型、法医学、基因诊断、基因克隆等医学领域。而DNA的提取质量直接影响后继的研究与应用，目前常见的方法有盐析法和吸附柱法。尽管各种商品化DNA抽提试剂盒步骤简单、操作方便，易于推广应用，但抽提过程中技术人员的正确操作、专业知识及实践经验对抽提质量有着至关重要的影响。我们实验室自2002年以来，对14000多名中华骨髓库造血干细胞志愿者捐献的血样进行了DNA水平的HLA分型，