发作性睡病与HLA—DQB1＊0602基因的相关性研究

目的 探讨发作性睡病与HLA—DQB1基因的相关性。方法 对30例发作性睡病患者的临床资料进行分析。用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）分型技术测定HLA—DQB1等位基因，并与44例健康人检测的数据进行比较。结果 发作性睡病患者组DQB1＊0602基因频率为40％，与正常对照组9．09％相比较明显增高；未检出DQB1＊0401—0402基因，与正常对照组9．09％相比较，经统计学分析，差异有显著性（P〈0．05）。结论 HLA—DQB1＊0602基因为中国发作性睡病人群的易感基因；HLA-DQB1＊0401—0402基因为中国发作性睡病人群的保护基因。     

其它（051124～051144）

多次小剂量pEgr-IFN-γ基因-放射治疗的抑瘤效应及其机制的研究；Hsp70-肿瘤抗原肽复合物防治小鼠黑色素瘤B16肺转移的作用；CA72-4在10种恶性肿瘤患者血清中的临床界值；肿瘤库(用于分子生物学研究)的建立及管理；围手术期营养支持对外科病人预后的影响；     

乙型肝炎

eNOS基因（894G/T）多态性与HBV感染；乙型肝炎病毒S-proS1-C融合基因在酵母中的表达及抗原性分析；孕妇HBV-DNA定量对监测母婴HBV传播价值的探讨；拉米夫定对PBMC及血清内HBV-DNA的阴转和细胞因子的诱导作用；小分子肽抗乙型肝炎病毒的实验研究；复方甘草酸苷联合单磷酸阿糖腺苷治疗慢性乙型肝炎45例。[编按]     

Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

肝门静脉位置变异1例

在解剖一老年男尸结肠上区时,发现该标本的肝门结构存在变异,现报告如下。正常肝门静脉通常由肠系膜上静脉与脾静脉或再由肠系膜下静脉在胰头或颈体交界部的后方汇合肝门静脉自胰头后斜向右上,经十二指肠上部后方进入肝十二指肠韧带,在韧带内其右前方为胆总管左前方为肝固     

口腔颌面部鳞癌中P53,c—erbB—2表达及其临床意义

为了探讨抑癌基因Ｐ５３、癌基因ｃ－ｅｒｂＢ－２与口腔颌面部鳞癌的关系，应用Ｓ－Ｐ免疫组化方法，对６５例口腔颌面部鳞癌患者作上述两种基因蛋白的检测，结果发现：Ｐ５３蛋白表达阳性３８例，阳性率为５８．５％；ｃ－ｅｒｂＢ－２蛋白表达阳性５０例，阳性率为７６．９％。临床分期越高，阳性率也越高（Ｐ５３：Ｘ＾２＝０．５４，Ｐ〈０．０５；ｃ－ｅｒｂＢ－２：Ｘ＾２＝５．１６８，Ｐ〈０．０５）；与病理分级亦有关系（     

肿瘤抑制基因P53突变与肾细胞癌的关系

采用ＤＮＡ聚合酶链反应－单链构象多态性分析和直接序列测定技术，检测２５例肾细胞癌组织中Ｐ５３基因５－８外显子，２５例肾细胞癌仅有２例肿瘤组织存在Ｐ５３基因点突变，分别位于１５４和２７３密码子上，核苷酸序理分析突变形式分别为Ｇ→Ｔ，Ｃ→Ｔ。结果提示：肾细胞癌组织中Ｐ５３基因突变并不显著，表明肾细胞癌的发生可能是一个多基因变化的过程。     

腰椎间盘突出压迫变异神经根1例报告

腰椎间盘突出压迫变异神经根１例报告柏龙文，葛栓生，姜策患者男性，５８岁。因腰痛伴右下肢剧烈疼痛、麻木两月于１９８９年８月入院。两月前无明显诱因突发腰痛，右下肢麻痛，以小腿外侧及足背部为著。以中西药物、理疗、针炙、按摩等治疗无效。因痛不欲生曾三次服毒，...     

葡萄糖醛酶转移酶的分子生物学研究进展

葡萄糖醛酸转移酶(UDP-glucuronosyl transferase,UGT)是化学物质体内生物转移化第二时相中最重要的代谢酶,它是一个超基因家族.该酶能催化葡萄糖醛酸与大量的外源性和内源性化学物质进行葡萄糖醛酸结合反应.随着UGT基因的克隆和基因产物的表达成功,人们对UGT的功能和基因结构的认识逐渐深入.本文就UGT的功能、基因结构及与UGT基因有关的胆红素代谢缺陷性疾病作一简要的综述.