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A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure,congenital heart defect,underdeveloped cerebellar vermis,abnormal cutaneous elasticity and joint laxity 下载免费PDF全文
Vincenzo Salpietro Martino Ruggieri Kshitij Mankad Gabriella Di Rosa Francesca Granata Italia Loddo Emanuela Moschella Maria Pia Calabro Anna Capalbo Laura Bernardini Antonio Novelli Agata Polizzi Daniela G. Seidler Teresa Arrigo Silvana Briuglia 《American journal of medical genetics. Part A》2015,167(9):2042-2051
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目的分析血清miR-27与老年2型糖尿病下肢血管病变及25(OH)D3水平的关系。方法选取2017年10月-2019年5月河北省沧州市人民医院内分泌科确诊老年2型糖尿病患者86例为T2DM组,并以有无下肢血管病变分为下肢血管病变(LLPAD)亚组44例和非下肢血管病变(Non-LLPAD)亚组42例;选择同期医院门诊健康体检者76例为对照组,测定比较各组血清miR-27 mRNA表达及TC、TG、HDL-C、LDL-C、HbA1c、FPG、25(OH)D3、hs-CRP、Fib水平。结果 T2DM组miR-27 mRNA、TC、TG、LDL-C、Fib、HbA1c、hs-CRP、FPG水平高于对照组,25(OH)D3、HDL-C水平低于对照组(t=13.371、13.036、25.364、19.698、29.326、38.489、95.524、66.547,66.241、8.698,P均=0.000);LLPAD亚组miR-27 mRNA、TC、TG、LDL-C、Fib、HbA1c、hs-CRP、FPG水平高于Non-LLPAD亚组,25(OH) D3、HDL-C水平低于Non-LLPAD亚组(t=5.275、13.541、26.541、8.965、20.146、14.548、14.369、23.654、7.711、9.491,P均=0.000);miR-27 mRNA与25(OH)D3、HDL-C呈负相关(r=-0.486、-0.483,P=0.039、0.039),与TC、TG、LDL-C、Fib、HbA1c、hs-CRP、FPG呈正相关(r=0.651、0.572、0.494、0.747、0.438、0.523、0.591,P均<0.05);高水平的miR-27 mRNA、TC及低水平的25(OH)D3均为老年2型糖尿病合并下肢血管病变发生的危险因素(OR=2.43.7、4.268、13.625,P<0.05);miR-27 mRNA、25(OH)D3两者的AUC相近,均小于TC;miR-27 mRNA、25(OH)D3诊断老年2型糖尿病下肢血管病变的敏感度、特异度相近(P>0.05),均小于TC(P<0.05)。结论老年2型糖尿病下肢血管病变患者血清miR-27 mRNA水平升高,与25(OH)D3呈负相关;miR-27、25(OH)D3诊断2型糖尿病下肢血管病变具有较高的敏感度、特异度,可作为判定2型糖尿病下肢血管病变的生物学标志物。 相似文献
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目的 探讨miR-25-3p在子宫内膜腺癌组织中的表达及其对KLE细胞增殖、迁移、侵袭、凋亡的影响。 方法 选取2018年1月至12月在河北医科大学第四医院妇科行手术治疗的子宫内膜腺癌患者40例,采用Real-time PCR方法检测癌和癌旁正常组织中miR-25-3p的表达水平;应用细胞转染技术将miR-25-3p模拟物转染至子宫内膜腺癌细胞KLE中,转染后分为过表达组和对照组;采用Real-time PCR方法检测转染后两组KLE细胞中miR-25-3p的表达水平;分别应用流式细胞术、Transwell试验、基质胶试验及流式细胞Annexin v-PI 双染实验检测两组细胞的增殖、迁移、侵袭及凋亡能力。 结果 miR-25-3p在40例子宫内膜腺癌和癌旁组织中的相对表达量分别为0.38±0.91、0.17±0.51,癌组织表达高于癌旁组织,差异有统计学意义(t=12.28,P=0.003);增殖实验检测结果显示,两组增殖指数分别为(59.41±0.78)%、(40.69±0.78)%,过表达组高于对照组,差异有统计学意义(各期两组间均值差异均有统计学意义: G0G1 期t=12.504, P<0.001; S 期t=6.902, P=0.020; G2M期t=4.203, P=0.014;PI期t=12.475,P<0.001);迁移实验检测结果显示,两组迁移细胞个数分别为(28.54±1.73)个、(19.21±1.62)个,过表达组高于对照组,差异有统计学意义(t=8.404, P=0.001);侵袭实验检测结果显示,两组的侵袭细胞个数分别为(36.66±1.53)个、(17.66±1.53)个,过表达组高于对照组,差异有统计学意义(t=15.234, P<0.001);凋亡检测结果显示,两组的细胞凋亡率分别为(2.75±0.58)%、(4.81±0.31)%, 过表达组低于对照组,差异有统计学意义(t=5.443, P=0.006)。 结论 miR-25-3p在子宫内膜腺癌组织中呈高表达。过表达miR-25-3p可能促进子宫内膜腺癌细胞KLE的增殖、迁移和侵袭,抑制细胞的凋亡。 相似文献
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Valentin Wiedemeyer Moritz Berger Markus Martini Franz-Josef Kramer Nils Heim 《Journal of cranio-maxillo-facial surgery》2019,47(10):1504-1509
IntroductionAngle Class II malocclusion due to mandibular retrognathia is a common dentofacial deformity. It is well known that mandibular advancement increases pharyngeal airway dimensions. The aim of this study was to evolve a mathematical method for predicting posterior pharyngeal airway space (PAS) changes based on 2D lateral cephalographic radiographs (LCRs) and expected extent of mandibular advancement prior to BSSO.Materials and methodsLinear regression analyses were performed in order to investigate the relation between the posterior airway space and mandibular advancement. LCRs where carried out to assess skeletal landmarks and pharyngeal airway space pre- (T0) and postoperatively (T1). To detect changes postoperatively, the posterior airway space was divided into three units: nasopharyngeal airway space (superior airway space — SPAS), oropharyngeal airway space (mid airway space — MAS) and hypopharyngeal airway space (inferior airway space — IAS). The differences between the distances of distinct measurement points (DIFF) were measured pre- and postoperatively. DOA referred to the distance of mandibular advancement and DP to the distance between the measurement points preoperatively. The parameters a, b1 and b2 were the regression coefficients that were determined separately for each unit (SPAS, MAS, and IAS).Results49 patients (16 male and 33 female) with a mean age of 27.2 years (SD: 10.09), ranging from 18 to 51 years, who underwent mandibular advancement surgery (BSSO) were enrolled in this study. The mean distance of mandibular advancement was 5.05 mm (SD: 1.63). Regarding SPAS and IAS, mandibular advancement did not affect dimensions significantly: SPAS DIFF, 0.33 mm ± 1.13 mm (b1, p = 0.0881; b2, p = 0.087); IAS DIFF, 0.66 mm ± 2.45 mm (b1, p = 0.342; b2, p = 0.765). DOA and DP did not influence DIFF significantly in both sections. Regarding MAS, the mean effect of mandibular advancement was an expansion of 2.47 mm ± 2.24. The linear regression model showed a statistically significant (b1, p = 0.0064; b2, p = 0.0240) influence of DOA and DP on DIFF in posterior airway dimensions pre- and postoperatively.DiscussionBased on preoperative LCR imaging data, a linear regression model was developed as a mathematical approach to allow prediction of PAS development in patients with Angle Class II malocclusions of different degrees. Increasing mandibular advancement was shown to be linked to increasing PAS, while a greater distance between the measuring points preoperatively led to smaller predicted PAS increases postoperatively.ConclusionPredicting pharyngeal airway space (PAS) development after mandibular advancement by analysing lateral cephalometric radiographs (LCR) may be useful in the screening and treatment of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) patients. Our mathematical approach is a simple and sustainable prediction tool based on LTR data for patients with Class II malocclusions. 相似文献
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目的:研究rhIL-1α与1,25-(OH)2D3联合作用对HPDLFs表达RANKL和OPG的影响,探讨牙槽骨改建的调节机制。方法:10μg/L rhIL-1α与1×10-8 mol/L1,25-(OH)2D3联合作用于体外培养的HPDLFs,于48h后收集细胞,利用荧光定量RT-PCR技术检测RANKL mRNA和OPG mRNA的表达,探讨RANKL/OPG比值的变化。结果:rhIL-1α和1,25-(OH)2D3都调节HPDLFs表达RANKL和OPG。rhIL-1α单独作用上调HPDLFs表达RANKL和OPG,增加RANKL/OPG比值(P〈0.05);1,25-(OH)2D3单独作用则上调表达RANKL,下调表达OPG,增加RANKL/OPG比值(P〈0.05)。这2种调节因子联合作用对HPDLFs RANKL表达有协同作用,但对RANKL/OPG比值的影响无协同效应。结论:rhIL-1α和1,25-(OH)2D3都通过RANKL-OPG途径调节HPDLFs参与牙槽骨改建,2种调节因子联合作用对RANKL表达的影响明显优于单因素诱导效果,但对RANKL/OPG比值的影响并没有产生协同效应或累加效应。 相似文献