靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

老年慢性肾脏疾病患者的透析治疗

<正>目前,全世界范围内,超过75岁需要进行肾脏替代治疗的终末期肾衰竭(end stage of renal diseases,ESRD)患者数量在不断增加[1]。血液透析是老年ESRD患者最主要的肾脏替代治疗方式[2]。2000年至今,美国75岁以上的透析患者增加了12.2%,这是所有ESRD患者中增加最快的一部分[1]。这一趋势同样体现在其他国家。加拿大75岁以上ESRD患者的数量     

不同剂量的硝酸甘油治疗急性左心衰竭患者血浆NT-proBNP的变化分析

目的:探讨硝酸甘油治疗左心衰竭患者血浆中氨基末端B型脑钠肽(NT-proBNP)前体水平的变化分析。方法:按照简单随机抽样的方法抽取的100例急性左心衰竭的患者立即测量NT-proBNP的水平并按照水平的不同分为高剂量组和低剂量组,均以不同剂量的硝酸甘油治疗后7d后在测定NT-proBNP的水平进行比较,通过分析组内部的及组之间的NT-proBNP变化,来了解硝酸甘油的治疗效果。结果:两组组内部及组之间前后NT-proBNP的水平比较均具有显著性的差异(P<0.01)。高剂量组的疗效比低剂量的疗效好(P<0.05)。结论:血浆NT-proBNP是心功能紊乱的最敏感和特异指标之一,我们用NT-proBNT的变化来诊断心衰和评价心功能的同时可以用它来指导预后。     

产褥期痔疮100例发病特点及治疗分析

目的:探讨产褥期妇女痔疮的发病特点、机理及治疗方法。方法:对产后3~7d100例痔疮患者和100例同一年龄段、同期未孕、产且患有痔疮女性患者在痔疮分类、凝血四项实验室指标,以及手术效果对比。结果 :产褥期妇女痔疮多以肛门周围结缔组织炎性水肿为主,且症状重;手术治疗效果好,愈合时间短。结论 :产褥初期妇女血液系统仍处于高凝状态,有利于痔疮术后创面的愈合,为进行手术治疗提供了物质基础及时间窗,可尽早手术治疗。     

Hedgehog通路对心肌梗死及心肌细胞缺血缺氧的作用机制研究

目的探讨Sonic Hedgehog信号通路在正常心脏和缺血缺氧的心肌细胞的激活与表达。方法用左前降支结扎法构建心肌梗死模型,并用超声心动图鉴定。采用Western blot和免疫荧光染色分别检测12例心肌梗死组织,9例正常心肌组织,H_9C_2及H_2O_2诱导下的H_9C_2细胞的Shh、Ptch-1、Smo、Gli-1的表达。注射激动剂及抑制剂于H_2O_2诱导的缺血缺氧H_9C_2的细胞模型,再次检测Shh、Ptch-1、Smo、Gli-1的表达及强弱。结果 Shh、Gli-1在心肌梗死心脏表达,Ptch-1、Smo在正常心脏及心肌梗死心脏均表达,缺血缺氧H_9C_2细胞模型的Shh、Gli-1表达增加。H_2O_2诱导下的H_9C_2表达Gli-1、Shh,Ptch-1、Smo在正常H_9C_2和H_2O_2诱导下的H_9C_2均有表达。结论 Shh信号通路在缺血与氧化应激条件下被激活,并且具有促进心肌细胞的损伤修复作用。     

环磷腺苷联合维生素C治疗对病毒性心肌炎患儿心电图及血清指标的影响

目的:研究环磷腺苷联合维生素C治疗对病毒性心肌炎患儿心电图及血清指标的影响。方法:将我院儿科收治的110例病毒性心肌炎患儿随机分为两组,干预组接受环磷腺苷+维生素C联合常规治疗,对照组接受常规治疗,比较两组心律失常情况以及血清心肌酶、炎症介质、信号分子的含量。结果:干预组患儿发生窦性心动过速、早搏、室上性心动过速、房室传导阻滞、窦性心动过缓、QT间期延长、ST-T段改变的例数均少于对照组;干预组血清中谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、MIF、TNF-α、IL-1β、IL-6、MCP-1的含量以及Rho、Rock的mRNA表达量低于对照组,JAK2、STAT1的mRNA表达量高于对照组。结论:环磷腺苷联合维生素C治疗能够预防病毒性心肌炎患儿发生心律失常并保护心肌细胞、抑制炎症反应并调节JAK2-STAT1信号通路、Rho/Rock信号通路。