Substandard application of preimplantation genetic screening may interfere with its clinical success

The intent of this study was to evaluate a recent randomized clinical trial evaluating the effect of preimplantation genetic screening (PGS) that reports a negative effect on pregnancy outcome. This article reviews appropriate PGS techniques and how they differ from the trial in question. A closer look at the clinical trial in question reveals significant lack of expertise in biopsy, cell fixation, genetic analysis, and patient selection. At most, this trial demonstrates that in inexperienced hands, PGS can be detrimental. No other conclusions concerning the effect of PGS on pregnancy results can be drawn from the trial.     

不同发育天数囊胚冻融移植后妊娠结局分析

目的比较不同发育天数冻融囊胚移植后的妊娠结局。方法回顾性分析1 176例行冻融囊胚移植患者的临床资料,其中植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期135例,比较第5日单囊胚移植(single embryo transfer,SET)组、双囊胚移植(double embryo transfer,DET)组与第6日SET组和DET组的妊娠结局。结果同是优质囊胚级别的条件下,第5日DET组的生化妊娠率(56.91%)、临床妊娠率(53.25%)以及多胎妊娠率(1.20%)显著高于其他组(P0.05);第5日DET组与SET组的胚胎着床率无统计学差异(P0.05),但均显著高于第6日DET组和SET组(P0.05);同级别以及PGD周期中第5日和第6日SET组相比较,第5日组的生化妊娠率、胚胎着床率均显著高于第6日组(P0.05)。结论在同是优质囊胚的条件下,第5日SET、DET及经PGD诊断的SET妊娠结局均优于第6日。     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.