正常睾酮水平伴先心病的克氏综合征1例

目的报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征（Klinefeher’ssyndrome）患者的细胞遗传学特点。方法结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损。结论此患者睾酮水平正常,不同于一般克氏综合征的特点且伴有先天性心脏病,为临床全面认识和准确诊断克氏征提供了新的信息。     

人成骨肉瘤细胞系SOSP-9607的建立及其生物学特性的观察

目的 建立人成骨肉瘤细胞系。方法 采用原代组织培养法对成骨肉瘤手术标本进行培养,对存活细胞进行形态学观察、组织化学染色、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）同工酶谱、细胞周期检查、核型分析、异种移植。结果 建立细胞系ＳＯＳＰ－９６０７,其形态学表现、组织化学染色、ＬＤＨ同工酶谱等均符合成骨肉瘤的特征。经１年体外培养,已连续传代１２０次,细胞倍增时间２９．８ｈ,细胞周期测定Ｇ１期为４８．２％、Ｇ２期为２０．９％、Ｓ     

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危组(4.46%)、高龄孕妇组(3.89%)、不良孕产史组(2.74%)(P＜0.05).173名脐血染色体核型分析中,26名为异常核型,异常率15.03%;超声异常118名,异常核型16名,异常率13.56%.结论 中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常有很大价值.     

1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。     

鸡冠花染色体核型分析

对药用植物鸡冠花的根尖体细胞染色体进行了计数和核型分析。计数为２ｎ＝３６；１８对染色体均为中部着丝点染色体，未见随体染色体和Ｂ染色体；核型公式为Ｋ（２ｎ）＝２ｘ＝３６＝３６ｍ，核型属１Ａ型。     

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。     

Genomic imbalances in endometrial adenocarcinomas - comparison of DNA ploidy, karyotyping and comparative genomic hybridization

DNA ploidy analysis is useful for prognostication in cancer patients, but the genomic details underlying ploidy changes are not fully understood. To improve this understanding, we compared DNA ploidy status with karyotypic and comparative genomic hybridization data on 51 endometrial adenocarcinomas. Out of 34 DNA diploid tumors evaluated by CGH, 16 (47%) showed imbalances, though only two had more than four copy number changes. Ten (29%) had aberrations involving chromosome 1, seven (21%) involving chromosome 10, while one tumor had a chromosome 8 aberration. Four of the seven DNA tetraploid tumors (57%) had imbalances detected by CGH with two (29%) having more than four. Six out of eight DNA aneuploid tumors showed imbalances by CGH, with five (63%) having more than four. The aberrations were observed on chromosomes 1 and 8 in five/eight (63%) cases while four imbalances (50%) involved chromosomes 5, 7 and X. Not surprisingly, we observed a significant correlation between increasing DNA ploidy complexity and increasing number of copy alterations. Gains of material from chromosomes 8 and 7 might be specifically correlated to DNA aneuploidy in endometrial adenocarcinomas since 63% and 50% of the aneuploid compared to 3% of the diploid tumors showed imbalances involving these chromosomes.     

常规细胞遗传学检查联合多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常

目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在急性白血病(AL)患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值.方法 对11例常规R显带检测显示具有复杂核型异常和标记染色体的AL患者应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成,识别并确定微小易位和隐匿易位.结果 11例AL患者应用常规细胞遗传学(CC)技术共检出27种染色体数目异常和41种结构异常.CC技术检出的3种染色体增加和9种染色体丢失以及12种结构异常与M-FISH分析结果一致,CC技术检出的15种染色体丢失经M-FISH证实为衍生染色体,M-FISH还检出3种CC检查未发现的染色体数目增加.CC检查所检出的其余29种结构异常(包括17种标记染色体)的性质被M-FISH进一步明确.M-FISH共检出33种结构重排,有6种异常未见文献报道,分别为t(5q-;16)(?q14;q24)、der(9)(Y::9::Y::9)、der(7)(7::8::9)、ins(20;21)、der(11)(11::21::20)和der(3)t(3p-;13)(3p-;q21),这些复杂染色体重排主要由染色体不平衡易位所致.复杂核型异常几乎涉及所有染色体,在AML患者以涉及17、5、7、15和11号染色体的异常较为常见;在ALL患者则以涉及8、9、14和22号染色体的异常较为多见.结论 联合应用CC和M-FISH检查可以提高CC核型分析的分辨率,对伴复杂核型和标记染色体的AL具有一定的临床应用价值.     

胎儿肾盂扩张的产前诊断及转归

目的 研究不同程度胎儿肾盂扩张的产前诊断及其临床转归,为产前遗传咨询提供依据.方法 对孕妇作产前超声检查,发现胎儿肾盂扩张时,测量肾盂前后径(APD),按肾盂APD值分别纳入轻度、中度、重度肾盂扩张组,并进行监测和随访,部分胎儿作染色体核型检测.结果 128例胎儿存在肾盂扩张,引产胎儿28例,24例合并胎儿畸形,7例存在染色体异常.继续妊娠的100例胎儿中,有155侧肾盂扩张,轻度组86侧肾盂扩张,自行消失83侧,占96.5%(83/86).中度组39侧肾盂扩张,自行消失24侧,占61.5%(24/39);生后手术治疗8侧,占20.5%(8/39).重度组30侧肾盂扩张,自行消失1侧,占3.3%(1/30),生后手术治疗22侧,占73.3 %(22/30).肾盂扩张自行消失率随扩张程度的加重而下降(x2=88.730,P<0.01);出牛后患儿手术率与产前胎儿肾盂扩张的程度呈正相关(x2=2.045,P<0.01).69例胎儿行染色体核型检测,7例异常,占10.1%.结论 胎儿单纯的轻、中度肾盂扩张多数可自行消失,若合并其他器官异常,则染色体异常的风险增大;中重度肾盂扩张者,易合并泌尿系或其他器官异常.     

孕早期绒毛膜绒毛细胞直接制备染色体标本核型分析100例

在100名孕妇中研究了孕早期经宫颈吸取绒毛膜绒毛的方法,探讨了与孕周周次大小、子宫位置、吸管方向及如何避免吸破胚囊和出血多等问题,子宫水平位置取材最易成功。用绒毛细胞短期培养快速直接制备染色体标本,秋水仙素浓度2—4μg/ml,作用一小时,低渗处理后可获良好染色体标本。自100名孕妇所获绒毛细胞染色体之核型分析,共发现三例染色体异常,其中47,XY,+21(唐氏综合征胚胎)一例,45,XO(特纳氏综合征胚胎)二例。