男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析

<正>1资料某对父子在进行亲子鉴定时,用Goldeneye20A(基点认知)对父与子DNA进行扩增,amelogenin基因座分型结果如图1,父与子均只显示X等位基因,Y等位基因缺失。同时用PowerPlex16S ystem(Promega)进行了验证,结果一致。为验证受检者性别,采用AmpF STR Y-filer kit(ABI)对父与子进行了Y-     

马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

目的:调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法:用硅珠法提取DNA,采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增;扩增产物用ABI3130xl型遗传分析仪检测,得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果:15个STR基因座,累计个人识别率达0.999 999 999 999 999 985,累计非父排除率为0.999 998 96。结论:该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。     

DXS7基因座的多态性与精神疾病的关联分析

目的 探讨DXS7基因座多态性与精神分裂症、单相抑郁症、双相情感障碍和Alzheimer病的关联。方法 应用Amp-FLP技术,对上海地区汉族人群中157例精神分裂症、62例单相抑郁症、61例双相情感障碍和58例Alzheimer病患者与DXS7基因座多态性进行遗传关联分析。结果(1)4种精神病与DXS7基因座多态性间无关联。(2)在男性精神分裂症患者,159bp等位基因和男性Alzheimer病患者的167bP等位基因的频率与男性对照组有差异,Z值分别为2.36和 2.10,P值均小于0.05。(3)经OR值计算,OR分别为4.93和0.22,但是这两个OR值均无显著性意义(P>0.05)。结论 人类X染色体短臂(Xp)上DXS7基因座附近可能不存在这4种精神病的易感位点。     

中国壮族,白族,藏族和蒙古旋群体中D19S400基因座的遗传？…

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族，白族，藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多 性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族，大理白族，拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘的关系个体的静脉血。     

D13S317基因座“off—ladder”等位基因分析

目的：确证在DNA数据库构建过程中一样本D13S317基因座出现的稀有分型标准物外off-ladder（OL）等位基因。方法：AGCU17＋1STR荧光检测试剂盒进行STR分型时,D13S317基因座检出OL等位基因;利用Chelex-100法提取血样DNA进行荧光PCR,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和ABI3130电泳检测并由上海生工进行测序。结果：OL等位基因只含有6个[TATC]重复,不在D13S317基因座AllelicLadder范围之内,是一个新的等位基因。结论：新的等位基因的出现,对扩大DNA数据库的覆盖范围及全面性和提高基因座个体识别能力等具有重要的借鉴意义。     

亲权鉴定中常染色体STR基因座遗传学的研究进展

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）又称微卫星DNA,是一种可遗传且具高度多态性的短核苷酸重复序列,广泛存在于人类基因组中.根据所分布的染色体不同,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座.常染色体STR基因座具有种类多、分布广、高度多态性、高突变率、易检测等优点,是目前DNA亲权鉴定实验室使用最广泛的遗传标记,在亲权鉴定中具有重要意义及应用前景.本文就亲权鉴定中常染色体STR基因座的应用概况,高度遗传多态性、高度突变率研究,稀有等位基因在实际应用情况作一简单综述.     

PD相关基因LRRK2表达调控的初探

目的：以C57BL/6J（B6）和DBA/2（D2）小鼠为实验动物,初步探究帕金森病（PD）相关基因LRRK2的表达调控机制,构建LRRK2的表达调控网络。方法：数量性状基因座（eQTL）分析技术分析LRRK2基因在各品系小鼠中的表达情况,并进行遗传学相关分析和区间连锁分析;半定量PCR技术和Real-time PCR检测LRRK2基因在PD模型组和对照组小鼠中的表达量。结果：与NS对照组相比,B6、D2小鼠PD模型组的中脑及前脑中LRRK2基因的mRNA表达水平都发生了非常显著的变化（P〈0.01）。eQTL分析发现在Affymetrix MOE430芯片中,LRRK2基因共有2个探针位置用于分析其在前脑、中脑的mRNA表达水平。选取探针位置1431394_a_at_A进行检测,结果显示,LRRK2基因在亲本B6、D2及41个BXD RI小鼠前脑、中脑的表达在各品系间的表达量多少不一。遗传学相关分析结果揭示,LRRK2基因与100个基因高度相关,初步构建LRRK2基因的调控网络,该网络包括了Kif21a等21个与LRRK2基因高度相关的基因。区间连锁分析检测引起探针位置1431394_a_at_A表达水平差异的染色体区域,结果显示在15号染色体和4号染色体各存在一个LRS≥20的QTL峰。结论：LRRK2基因既存在顺式调控机制又存在反式调控机制。     

Amelogenin基因座在4例亲子鉴定中等位基因分型缺失的分析

 目的 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒作为补充位点试剂盒出现的Amelogenin基因座X片段缺失情况。方法 应用Investigator Argus X-12 Kit试剂盒和MicroreaderTM 19X ID System试剂盒扩增并进行毛细管电泳,检测出完整的X基因座分型。结果 2013年3月至2016年12月,共发现4例男性个体出现Amelogenin基因座X片段缺失情况。结论 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU21+1STR荧光检测试剂盒进行日常法医物证检案时,偶尔发生Amelogenin基因座X片段缺失,利用其他法医物证鉴定试剂盒进行验证可确保正确的基因分型。     

安徽人群1871例亲子鉴定案件中STR基因座突变的分析

目的:观察和分析Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统的20A试剂盒19个STR基因座在安徽人群亲子鉴定中的突变现象。方法:应用该试剂盒检测1871例亲子鉴定结论为"肯定"的案例并进行基因分型。结果:1871例亲子鉴定中双亲鉴定有66例,单亲鉴定有1805例,共计1937次减数分裂。1871例中共统计到55例有STR基因座发生突变,19个基因座均有突变现象发生。其中一步突变的比例为90.9%。突变来源上,父系和母系来源有明显的性别差异。结论:STR基因座突变是较为常见的现象,要选择突变率低、多态性好的遗传标记,根据实际情况补充检测STR位点以及借助测序等手段以降低误判风险。     

云南哈尼族F13A01,FESFPS和vWA基因座遗传多态性分析

该文应用３个ＳＴＲ基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重ＰＣＲ,采用高辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,以云海省哈尼族的Ｆ１３Ａ０１、ＦＥＳＦＰＳ和ｖＷＡ等３个基因座等位基因的基因频率调查。Ｆ１３Ａ０１基因座,观察到５个等位基因,１１个基因型;ＦＥＳＦＰＳ基因座,观察到７个等位基因,１５个基因型,ｖＷＡ基因座,观察到７个等位基因,５个基因型,累计ＤＰ值等于０．９９５５,显示了广阔的应