中国藏族与维吾尔族Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性与民族差别

目的：探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法：应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术，对122例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF155S1基因座的多态性进行检测。结果：共检出5种重复序列类型。包括1型，3型，4型与新的7型和未知型。7型是在3型的基础上T22A置换所形成，在72例藏族群体中发现18例，维吾尔族群体中未检出，可作为民族特征性遗传标记，重复序列的排列方式以3134顺序多见，在藏族和维吾尔族群体中各占61.1%和48.0%，是黄种人的特点，134顺序在维吾尔族群体中占第二位。为32.0%，3′端的4型重复序列的平均数目在维吾尔族群体为18.0条，明显高于藏族群体的13.3条，显示出维吾尔族群体有接近白种人的特点，同时存在黄种人与白种人混杂的痕迹，藏族群体的25.0%为73134排列。结论：DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的民族差异。在法医学和人类遗传学研究中具有重要的意义。     

中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布

目的调查中国南方汉族人群MICA基因穿膜区(TM)基因座多态性分布。方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化技术，对中国南方地区106例无亲缘关系汉族人群样本检测MICA—TM，计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果MICA—TM基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡，共检出MI—CA—TM 5个等位基因，即A4、A5、A5．1、A6和A9；MICA—TM A5基因频率(O．2877)最高，A4基因频率(0．1321)最低；A5—5．1和A5—5基因型分布频率分别为14．15％和10．38％。结论MICA—TM基因座适合作为中国人群的遗传标志，可用于人类学、遗传病的基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

天津市汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文用美国ABI公司的荧光标记复合扩增系统AmpFeSTR SinoFiler试剂盒对天津市汉族人群15个STR基因座遗传多态性进行了调查,结果报告如下. 1材料与方法 1.1材料     

新疆巴里坤哈萨克族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:调查新疆哈密地区巴里坤哈萨克族无关个体的19个STR基因座(D8S1179,D21S11,CSF1PO,D3S1358,D7S820,TH01,D13S317,D2S1338,D18S51,D16S539,TPOX,vWA,D19S433,D5S818,FGA,PentaD,PentaE,D6S1043,D12S391)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法:用GoldeneyeTM20A五色荧光标记系统对采集的81例血样进行19个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper v3.2软件对其进行基因分型。结果:GoldeneyeTM20A系统的19个STR基因座在哈密地区巴里坤哈萨克族人群的累积个体识别率(discrimination power,DP)值大于0.999999999,累积非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PE)值达0.999998914。结论:该19个STR基因座可满足新疆哈密地区哈萨克族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座

血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子上一段287 bp ALU序列的插入/缺失(I/D)变异与循环ACE水平密切相关.以I/D多态位点为危险标记的病例-对照研究广泛开展,但结果存在差异.ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)的发现一定程度上对结果间的差异进行了解释.对决定循环ACE水平QTL的研究,利于对机体循环血压长期调控机制及心脑血管疾病发病机制认识的深入.     

亲权鉴定中常染色体STR基因座遗传学的研究进展

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）又称微卫星DNA,是一种可遗传且具高度多态性的短核苷酸重复序列,广泛存在于人类基因组中.根据所分布的染色体不同,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座.常染色体STR基因座具有种类多、分布广、高度多态性、高突变率、易检测等优点,是目前DNA亲权鉴定实验室使用最广泛的遗传标记,在亲权鉴定中具有重要意义及应用前景.本文就亲权鉴定中常染色体STR基因座的应用概况,高度遗传多态性、高度突变率研究,稀有等位基因在实际应用情况作一简单综述.     

D1S549等6个短串重复序列基因座在河南汉族群体的遗传多态性

目的　探讨河南汉族群体的D1S5 49、D3S175 4、D2 2S683和CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座遗传多态性分布。方法　ACD抗凝血样采自 2 19名无血缘关系汉族个体 ,酚 氯仿法提取DNA ,应用复合扩增技术对D1S5 49等 6个短串重复序列 (STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术。统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　 6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,各基因座的杂合度分别为 0 .7964、0 .72 3 1、0 .815 9、0 .75 81、0 .65 2 3、0 .6816;非父排除概率为 0 .62 46、0 .4914、0 .65 0 1、0 .5 2 3 6、0 .40 98、0 .42 87;个人识别机率为 0 .8996、0 .8781、0 .92 3 1、0 .8896、0 .8167、0 .83 92 ;多态信息含量为 0 .72 16、0 .6994、0 .742 1、0 .7169、0 .65 17、0 .710 6。结论　D1S5 49等 6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统 ,在人类遗传学及法医学研究中具有重要意义     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

法医DNA试剂盒在人员血样检验中应用

目的 验证法医DNA试剂盒在人员血样检验中的分型效果.方法 提取DNA扩增或直接扩增,AB公司3500XL或3130测序仪电泳检测,GeneMapperID-X软件进行等位基因分型.结果 7种商业化的法医DNA试剂盒在人员血样DNA检验中均获得满意的STR分型.结论 使用文中介绍DNA试剂盒,可以满足法医DNA人员血样检验需求.     

男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析

<正>1资料某对父子在进行亲子鉴定时,用Goldeneye20A(基点认知)对父与子DNA进行扩增,amelogenin基因座分型结果如图1,父与子均只显示X等位基因,Y等位基因缺失。同时用PowerPlex16S ystem(Promega)进行了验证,结果一致。为验证受检者性别,采用AmpF STR Y-filer kit(ABI)对父与子进行了Y-