汽车安全气囊上微量检材DNA检测方法的探讨

目的探讨汽车安全气囊上微量人体脱落上皮细胞DNA检测的有效方法.方法分别采用棉线载体直接扩增法、小体积Chelex-100法和磁珠法对汽车安全气囊上提取的微量人体脱落上皮细胞的DNA进行检测,并对检测结果进行分析比较,以获得有效方法.结果棉线载体直接扩增法和磁珠法均能得到满意的人体脱落上皮细胞核DNA STR基因座分型结果,小体积Chelex-100法不能获得STR基因座分型结果.结论棉线载体直接扩增法和磁珠法均能有效地检测微量人体DNA,获得STR基因座分型结果,提高DNA检出率,操作简单、节约时间和试剂成本,特点在法医物证学实际检案工作中具有较高的应用价值.     

浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性

目的：了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat,X-STR）基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果：4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布（女性个体）均符合Hardy-Weignberg平衡（P〉0.05）;观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论：4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

四川汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

目的:探讨D6S1043和D12S391基因座在四川汉族的遗传多态性,为其法医学应用提供基础统计数据.方法:采用法医学常用仪器、设备、试剂和遗传学统计分析方法对D6S1043和D12S391基因座进行频率调查和统计学分析.结果:D6S1043和D12S391基因座呈高度多态性,均属于高鉴别力和高杂合度的基因座.结论:D6S1043和D12S391非常适合法医学的个人识别鉴定、亲权关系鉴定和DNA数据库应用.     

二联体亲子鉴定STR基因座突变分析

目的 研究STR基因座在二联体亲子鉴定中的突变规律及特点.方法 采用Identifiler 15个STR基因座检测系统,筛选1 683例二联体亲子鉴定中1～2个STR基因座不符合遗传规律的案例,增加检测Sinofiler、PowerPlex16以及FFFL 等系统,确定STR突变基因座,统计分析基因座突变率及特点.结果...     

ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座

血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子上一段287 bp ALU序列的插入/缺失(I/D)变异与循环ACE水平密切相关.以I/D多态位点为危险标记的病例-对照研究广泛开展,但结果存在差异.ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)的发现一定程度上对结果间的差异进行了解释.对决定循环ACE水平QTL的研究,利于对机体循环血压长期调控机制及心脑血管疾病发病机制认识的深入.     

近交系小鼠数量性状基因的定位克隆策略

许多影响人类健康的重大疾病如高血压、哮喘和肥胖等都是复杂性状相关疾病.模式动物小鼠作为复杂性状研究的重要遗传资源,至今已有2900个数量性状基因座(QTL)在小鼠中被初步定位,然而国内对于小鼠复杂性状相天基因研究的报道并不多.本文埘近交系小鼠在复杂性状研究中的优势以及利用近交系小鼠进行QTL初步定位和精细定位的策略进行了综述,并重点介绍小鼠QTL克隆所面临的挑战,提出利用合作杂交计划和野生小鼠资源解决QTL基因研究费时费力且定位分辨率低等一系列瓶颈问题的新思路.     

浙南畲族群体3个STR基因座遗传多态性研究

目的对浙南畲族群体的D18S865、D18S535和D18S1364三个短串联重复序列基因座的遗传多态性进行调查分析,获得相应多态性基因座的群体遗传学数据。方法从无血缘关系的110名浙南地区畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果D18S865、D18S535和D18S1364基因座的等位基因分别为6,9,11个,基因型分别为15,27,38种。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,三个基因座的观测杂合度分别为0.773、0.773、0.891,多态信息含量分别为0.730、0.800、0.850,三个基因座联合个人识别力为0.9998。结论所得到的等位基因频率数据可为浙南畲族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

小鼠（Mouse）遗传命名规则（3）——引自《ILG遗传命名指南》

经DNA序列分析发现的基因和基因座的命名：由未知序列的DNA探针发现的基因座，它的命名可按以下规则：首字母用斜体D，数字1～19，X或Y表示该基因所在的染色体（0表示未定位的基因座），两到三个实验室注册代码字母（首字母大写）和一个特别的实验室序号（有关实验室代码可以完整的命名指南中查找，请参阅MGD Nomencla-ture网址），如：D17Leh48、D4Rp1。     

小鼠（Mouse）遗传命名规则（9）引自《ILG遗传命名指南》

共等基因品系（co-isogenic strains）除了在单基因座中有所不同之外，具有遗传一致性，例如发生在近交品系中的突变。它们的名称由品系符号、适当的次代品系符号、连字符及不同等位基因的基因符号组成，如：DBA／Ha-Mya5a^d＋表示DBA／Ha品系中肌球蛋白5稀释突变的回复。     

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。