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81.
为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的21-羟化酶CYP21B基因中Ile~(172)→Asn错义突变的发生率,根据放大受阻突变体系(Amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)的要求,设计了3种引物:5'd(TTGGGAGACTACTCCCTGCTCT)3'(共同引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGA)3'(正常引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGT)3'(突变引物),在7例患儿中进行了检测,发现具有本突变者3例。对其中一例进行的家系分析,结果提示:这组引物有快速、简便的优点,不需使用同位素就能对具有Ile~(172)→Asn变异的高危家庭成员作产前诊断。 相似文献
82.
目的 定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因.方法 应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.直接测序候选基因外显子.结果 在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因(major intrinsic protein,MIP)的第4外显子中发现单个碱基错义突变,702ntG→A,导致p.R233K.结论 该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致,导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K,从而可能减少了氢键的形成,影响了该蛋白C-末端的稳定性,推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接.这一新突变为目前世界上首次报道. 相似文献
83.
目的应用复合诱导突变分离PCR(multiplexed mutagenically separated PCR,MS-PCR)技术、银染分型,建立线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)分型系统,探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座(C12705T、A8701G、G8584A、C10400T)设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物,4个SNP基因座复合扩增,PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带,其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中,4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0.3813/0.6187、0.4813/0·5187、0.8250/0.1750、0.4938/0.5062;共检出6种单倍型,单倍型的基因多样性为0.7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。 相似文献
84.
Etokyo型是东北亚地区蒙古人种特有的α1抗胰蛋白酶(α1-AT)变异型,也是我国北方汉族人群中最常见的α1-AT变异型。采用PCR直接测序技术首次对Etokyo型的基因结构特征进行了分析,结果表明Etokyo基因的编码区的第280位密码子发生了单碱基替换,即:GAC→TAC,所编码氨基酸由天门冬氨酸^280变为酪氨酸,讨论了Etokyo基因突变性质及该型在人群中的分布特点。 相似文献
85.
目的 探讨KCNN3基因1137~1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系。方法 95个核心家系共289名家庭成员,包含107例精神分裂症患者纳入本研究。精神分裂症采用CCMD-Ⅱ-R诊断标准。KCNN3基因1137~1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeI消化方法。精神分裂症与KCNN3基因1137~1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递/不平衡检验。结果 患者组与正常父母组比较,KCNN3基因1137~1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ^2=0.253,P〉0.05和χ^2=0.010,P〉0.05)。基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义(χ^2=0.042,P〉0.05)。传递不平衡检验结果发现KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡(χ^2=3.000,P=0.0833)。结论 本组研究对象中,KCNN3基因第1外显子1137~1140的4个碱基缺失的发生率少;分析结果提示KCNN3基因第1外显子1137~1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联。 相似文献
86.
Leber遗传性视神经病(LHON):各种线粒体DNA突变与临床的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
本文阐述了Leber遗传性视神经病在临床上的特征:在20 ̄30岁发病的亚急性视神经病,累及双眼,视力下降至6/60以下,中央视野严重缺损,色觉丧失,且视力很少能够恢复。视力严重及永久丧失,最近发现,在患有LHON家族中线粒体DNA发生多种突变,为诊断提供重要依据,并可有助于判断预后和认识发病机制。 相似文献
87.
临床病例 病例1:女,26岁,不全流产查因,核型为46,XX/45,XX,-18,(2/60)/46,XX,d el(18)(pter→p11q11qter)(2/60); 病例2:男,24岁,妻难免流产,核型为46,XY/45,XY,-22,(2/60)/46,XY,-22, mar; 病例3:女,25岁,孕3产0,自然流产1次,死胎2次(均在5-6个月),核型为46,XX,/46,X X,del(2)(pter→p12),(2/60)/45,X(2/60); 病例4:男,27岁,表型正常,妻生育一胎21三体,核型为46,XY/46,XY,b(16)(q22:)( 14/30);妻子核型正常. 病例5:例4之女,核型为46,XX, 21,rob(21;21),b(16)(q22:) mar. 相似文献
88.
利用基因工程技术,可以得到大量的hTNF-α突变蛋白,它们是研究hTNF-α活性部位结构与功能关系的有力工具,国外许多学者就此方面做了大量的实验研究。本文就影响hTNF-α功能的活性区域和主要氨基酸残基以及N端、C端和二硫键与hTNF-α生物活性的关系做一综述。 相似文献
89.
目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况,并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变,呈母系遗传;具有耳聋表型的为21人(77.8%),家族外显率高;所筛查的包括配偶在内的72名个体中,仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变,且均出现在母系成员中,但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础,在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。 相似文献
90.
目的 了解长沙地区无偿献血人群隐匿性乙型肝炎病毒感染(occult hepatitis B virus infection,OBI)流行情况,探讨HBV基因型分布特征和S区氨基酸突变的情况。方法 对长沙地区检测结果为HBsAg-/HBV DNA+的无偿献血血液样本进行HBV血清标志物检测,对其中的OBI样本进行HBV病毒载量检测和S区基因扩增,分析血清学标志物抗HBs与病毒载量检出与否的关系,并对扩增产物进行HBV基因分型和突变位点分析。结果 2019年1月—2020年1月长沙地区173 893份无偿献血标本共确认58例OBI样本,OBI流行率为0.033%;共发现7种血清学模式,抗HBc单独阳性最多,占38.98%,所有样本中抗HBc阳性率为89.83%;16例样本能检测出病毒载量,其中14例样本浓度小于100 IU/ml;抗HBs阳性组和阴性组间的病毒载量检出率无统计学差异;75.0%(12/16)样本扩增出S区序列,基因型均为B型,均发生突变,其中11例的HBsAg抗原决定簇及周边主要亲水区域(major hydrophilic region, MHR)发生氨基酸突变。结论 长沙地区无偿献血者中的OBI感染率在全国属于偏低水平;HBV基因型主要是B型,MHR区的氨基酸突变可能是造成OBI的原因,突变有本地特点。 相似文献