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第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行,共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷,导致血浆CIINH缺乏,发病率约为1/10000~50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿,主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治,30%的患者因喉水肿窒息死亡。 相似文献
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黄色梦幻曲 在众多的茶花品种中,绝大多数为白色或红色,只有金花茶具有黄色基因,通过金花茶基因与其他山茶花品种进行杂交,可以培育出各种颜色花瓣的茶花新品种,甚至可以培育出一株树上同时开多种颜色的茶花. 相似文献
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目的 探讨发作性睡病与HLA—DQB1基因的相关性。方法 对30例发作性睡病患者的临床资料进行分析。用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术测定HLA—DQB1等位基因,并与44例健康人检测的数据进行比较。结果 发作性睡病患者组DQB1*0602基因频率为40%,与正常对照组9.09%相比较明显增高;未检出DQB1*0401—0402基因,与正常对照组9.09%相比较,经统计学分析,差异有显著性(P〈0.05)。结论 HLA—DQB1*0602基因为中国发作性睡病人群的易感基因;HLA-DQB1*0401—0402基因为中国发作性睡病人群的保护基因。 相似文献
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《中国医学文摘:肿瘤学》2005,19(2):136-138
多次小剂量pEgr-IFN-γ基因-放射治疗的抑瘤效应及其机制的研究;Hsp70-肿瘤抗原肽复合物防治小鼠黑色素瘤B16肺转移的作用;CA72-4在10种恶性肿瘤患者血清中的临床界值;肿瘤库(用于分子生物学研究)的建立及管理;围手术期营养支持对外科病人预后的影响; 相似文献
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为了探讨抑癌基因P53、癌基因c-erbB-2与口腔颌面部鳞癌的关系,应用S-P免疫组化方法,对65例口腔颌面部鳞癌患者作上述两种基因蛋白的检测,结果发现:P53蛋白表达阳性38例,阳性率为58.5%;c-erbB-2蛋白表达阳性50例,阳性率为76.9%。临床分期越高,阳性率也越高(P53:X^2=0.54,P〈0.05;c-erbB-2:X^2=5.168,P〈0.05);与病理分级亦有关系( 相似文献
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采用DNA聚合酶链反应-单链构象多态性分析和直接序列测定技术,检测25例肾细胞癌组织中P53基因5-8外显子,25例肾细胞癌仅有2例肿瘤组织存在P53基因点突变,分别位于154和273密码子上,核苷酸序理分析突变形式分别为G→T,C→T。结果提示:肾细胞癌组织中P53基因突变并不显著,表明肾细胞癌的发生可能是一个多基因变化的过程。 相似文献
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葡萄糖醛酸转移酶(UDP-glucuronosyl transferase,UGT)是化学物质体内生物转移化第二时相中最重要的代谢酶,它是一个超基因家族.该酶能催化葡萄糖醛酸与大量的外源性和内源性化学物质进行葡萄糖醛酸结合反应.随着UGT基因的克隆和基因产物的表达成功,人们对UGT的功能和基因结构的认识逐渐深入.本文就UGT的功能、基因结构及与UGT基因有关的胆红素代谢缺陷性疾病作一简要的综述. 相似文献