以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

绝经后女性2型糖尿病伴骨质疏松患者骨密度与骨代谢指标的相关性分析

目的分析研究绝经后女性2型糖尿病伴骨质疏松症患者骨密度与骨代谢指标的相关性。方法选取2013年10月至2017年05月于重庆医科大学附属第一医院内分泌内科住院的绝经后女性2型糖尿病患者385名。搜集其基本资料、骨代谢指标及骨密度等。根据T值将这些患者分为骨质疏松组(233例)、骨量减少组(101例)和骨量正常组(51例),比较三组间骨代谢指标的变化,并对骨密度(bone mineral density,BMD)与各项骨代谢指标进行相关性分析。结果 1型前胶原氨基末端前肽(Type I procollagen N-terminal propeptide,P1NP)、骨钙素(bone Gla protein,BGP)在骨质疏松组显著高于骨量减少组、骨量正常组(P0.05);随着骨密度的降低,1型胶原羧基端肽β特殊序列(β-Carboxyl terminal peptide,β-CTX)逐渐升高,骨质疏松组、骨量减少组与骨量正常组相比较差异有统计学意义(P0.05);Spearman等级相关分析示P1NP、BGP、β-CTX与骨密度呈负相关,25(OH)D_3与骨密度呈现正相关。结论绝经后女性2型糖尿病伴骨质疏松症患者骨密度与骨代谢指标有一定的相关性,有助于预测骨折风险并及时抗骨质疏松治疗。     

罗格列酮治疗2型糖尿病伴原发性高血压的临床观察

该文观察了罗格列酮（文迪雅）治疗2型糖尿病伴原发性高血压的临床疗效。方法：2型糖尿病（T2DM）伴原发性高血压（EH）患者78例随机分为观察组和对照组，观察组给予联合服用马来酸罗格列酮4mg／d和二甲双胍2000mg／d；对照组单一服用二甲双胍2000mg／d。两组均给予苯那普利（洛汀新）10mg／d。     

糖尿病内热伤阴耗气病机与清热类中成药

糖尿病相当于中医学的“消渴病”。关于消渴病的基本病机，传统中医历来重视阴虚燥热，认为阴虚为本，燥热为标。但从当今临床实际来看，2型糖尿病患者表现为典型阴虚燥热而症见烦热口渴、多饮多尿、多食善饥、便干尿黄、舌红苔黄者并不多见。提示我们必须对糖尿病的病机进行重新思考。实际上，中医学所谓病机是需要通过证候及其相关的症状、舌苔、脉象来体现的，但病机与证候及其相关的症状、舌苔、脉象，又不完全是一回事。《黄帝内经》论病机有“壮火食气”、“二阳（胃肠）结谓之消”、“胃热则消谷”、“甘者令人中满，肥者令人内热”等等，     

患糖尿病的电脑族如何科学用眼

无论1型还是2型糖尿病患者眼部均会受高血糖影响。随着科技的发展，电脑几乎成为现代人生活中不可或缺的工具。许多糖尿病患者由于工作、学习等原因需终日面对电脑，更容易损坏眼睛。     

饮用含糖饮料与女性体重增加和2型糖尿病有关--一项关于糖尿病和含糖饮料关系的里程碑研究

目的:评估含糖饮料的摄入量和女性体重增加、2型糖尿病危险性的关系。参加者:纳入护士健康研究Ⅱ的116671名年龄在22～44岁的女性。除外缺乏饮食或体力活动、体重资料或有糖尿病、肿瘤或心血管病史的女性。共有91249名女性纳入糖尿病分析研究。共51603名有身高和体重资料的女性     

卒中危险因素——代谢综合征与2型糖尿病的比较

代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)已被公认为是一种糖尿病前期症候群和心血管病的独立危险因素。为了评价校正年龄的卒中风险和与MetS有关的人群归因危险度并与2型糖尿病(以下称“糖尿病”)进行比较,美国波士顿大学医学院神经病学系的Najarian等在Framingham子代研究中年龄     

血清C-反应蛋白（C—reactive protein，CRP）与糖尿病

CRP是1930年威廉姆和托马斯在对肺炎球菌性肺炎进行研究的时候发现了一种能够凝集肺炎球菌C-菌多糖的蛋白．一些流行病调查和临床研究发现心血管病变常伴随有炎性标志物的升高。2型糖尿病它与心血管病有着共同土壤，使得CRP在2型糖尿病患者中的变化研究被受关注。近年来的一些研究发现CRP在糖尿病患者中升高，它的升高可能与动脉硬化以外的因索有关。因此，引发了糖尿病的低度炎性病变假说。本文就近年来CRP与糖尿病研究主要状况进行概述。     

低血糖21例原因分析

低血糖起病急骤，严重而长期的低血糖可引起广泛的神经系统损害，而导致昏迷。血糖浓度过低，可使脑细胞产生不可逆器质性损害，后果严重，若不及时治疗可危及生命。1999年6月～2005年6月，我们共收治低血糖21例。现分析报告如下。