《中华医学遗传学杂志》2005年再次进入美国《化学文摘》千刊表

美国《化学文摘》（Chemical Abstracts，CA）创刊于1907年，由美国化学文摘服务社（CAS）编辑出版，报道了世界上150多个国家、56种文字出版的二次文献资料，摘用的连续和不连续性出版物有21000多种。     

糖尿病全身浮肿蛋白尿——附原发性肾病综合征1例报告

病例 患者,女性,58岁.因患糖尿病8年,全身浮肿,蛋白尿2个月,于2004年8月10日就诊.于8年前因全身乏力、消瘦,确诊为2型糖尿病,给予二甲双胍、优降糖等口服治疗,空腹血糖(Bs)控制在7 mmol/L 左右.2月前患者出现眼睑、双下肢浮肿,渐波及全身,伴胸闷,尿量减少(600～800 ml/d),泡沫多,夜尿无增多,无发热、腰痛、血尿,无关节痛,无咳嗽及喘憋.曾给予利尿剂治疗,无效.查尿常规示尿蛋白( ):Bs 9 mmol/L,肌酐 145 μmol/L,尿素氮18.6 mmol/L,于2004年8月5日拟"糖尿病肾病"收住内分泌科,给予胰岛素控制血糖,利尿等治疗,无好转,遂于2005年8月10日转入我科.患者无肝炎、结核病史,无外伤、手术及药物过敏史,无输血史,家族史无特殊.     

甲状旁腺嗜酸性细胞瘤伴微小癌1例

甲状旁腺肿瘤较为少见,甲状旁腺癌更罕见。我院近期手术治疗甲状旁腺癌1例。报告如下。病人男性,25岁。因发现颈前肿物1年于2005-03-20入院。1年前因脑外伤检查发现右颈前有一肿物,如鸽卵大小。声音无嘶哑。同时伴有右髋关节疼痛,右肾结石。入院查体:颈前可见局限性隆起,右甲状腺下极可触及一直径约4cm大小肿物,颈部淋巴结未触及肿大。辅助检查:碱性磷酸酶(ALP)1600U/L,血清磷0.68mmol/L,血清钙3.0mmol/L,尿钙2.01mmol/L,24h尿钙4.6mmol/L,总尿量2300mL;甲状腺功能正常;肾功能正常;甲状旁腺激素-全段(iPTH):1703ng/L。右髋关节诸骨骨…     

骨髓间充质干细胞分化为皮肤附属器细胞的初步实验研究

目的探讨骨髓间充质干细胞(marrowmesenchymalstemcells,MSCs)分化为创面皮肤附属器细胞的可能性,及其参与创面修复的可能机制。方法无菌条件下取Wistar大鼠股骨骨髓细胞,密度梯度离心分离、纯化MSCs,体外培养扩增后,用BrdU标记细胞。另于同种雄性Wistar大鼠背部正中,制备1cm×1cm全厚皮肤缺损创面模型,将BrdU标记的1×106/mlMSCs从阴茎静脉输注,术后第3天与第7天切取创面组织,行BrdU免疫组织化学单染色,以及BrdU和广谱角蛋白免疫组织化学双染色。结果BrdU阳性细胞出现在创面皮下组织、皮脂腺、毛囊和骨髓腔中。免疫组织化学双染色结果显示,皮脂腺和毛囊有BrdU阳性细胞,同时表达广谱角蛋白。结论创面愈合过程中,MSCs归巢并参与创面修复;在实验性全身皮肤缺损创面微环境下,MSCs可分化为皮肤附属器细胞。     

角膜缘干细胞移植治疗翼状胬肉

翼状胬肉是眼科常见病。目前的治疗方法仍以手术为主,但易复发。笔者2002—2004年采用角膜缘干细胞移植治疗翼状胬肉患者52例,随访0.5~3 a,疗效显著,现报道如下。1临床资料1·1一般资料将95例(100眼)翼状胬肉患者分成观察组与对照组。其中观察组52例患者中翼状胬肉单眼45例,双眼7例,共59眼;男30例(35眼),女22例(24眼);年龄31~65岁,平均51.5岁。对照组43例(45眼),其中男23例,女20例;年龄40~71岁,平均61岁。发病时间5~20 a。胬肉头部侵入角膜缘2 mm以上。1·2手术方法常规术前检查及术前准备。全部手术在显微镜下进行:观察组0.5%Alcaine表面…     

肌钙蛋白I在诊断急性心肌梗塞即时检测的意义

急性心肌梗塞（AMI）是临床急诊常见的急性多发病，正确诊断及时救治对挽救濒死心肌、改善预后、降低急性期病死率和死亡率具有重要意义。在AMI的生化诊断方面，肌酸激酶（CK）及其同工酶（CK—MB）是目前常用的指标，但是CK—MB并非心脏所特有，在正常人骨骼中也有少量存在。非心脏手术或骨骼肌损伤患常有CK—MB增高，因而临床应用受到限制。     

神经干细胞移植及康复联合治疗大面积脑梗死1例

脑血管病是神经科的常见病和多发病50-70％的存活遗留瘫疾．失语等严重残疾。对于大多数脑缺血患者来说，不可避免的神经细胞死亡使治疗难以取得满意效果。神经干细胞移植是神经重建的有效方法之一。为提高患者的生活质量，2005年11月我科与河医大一附院联合为1例大面积脑梗死患者实施了神干细胞移植和康复治疗。效果满意。现报告如下。     

COPD遗传学研究现状和问题

慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructive pulmonary disease，COPD）是基因一环境因素间相互作用的结果。虽然吸烟是COPD发病的危险因素，但吸烟导致气流受限的程度在个体间存在很大差异，吸烟是COPD的必要但并不充分的因素。白人严重吸烟者中只有10％～20％发展为有症状的COPD，有些COPD患者在疾病早期就发展为明显的气道阻塞，这提示了遗传因素可能影响了COPD的发病或其进程。     

外周血中造血干细胞数的检测在诊断早期急性移植排斥反应中的意义

目的:研究器官移植接受者外周造血干细胞数的变化及其意义.方法:采用SE-9000型全自动血液分析仪分别检测了24例急性器官移植排斥反应接受者、39例器官移植非排斥反应接受者及40例正常人外周血中造血干细胞的数量.结果:急性器官移植排斥反应接受者外周血中造血干细胞的数量为(1.252±0.162)×109/L,检出率为100%;器官移植非排斥反应接受者为(0.012±0.011)×109/L,检出率为7.69%;正常人为未检出.与正常人及器官移植非排斥反应接受者相比较,急性器官移植排斥反应接受者外周血中造血干细胞的数量明显增高(P<0.01).结论:检测外周血中造血干细…     

强迫谱系障碍与第Ⅱ组代谢型谷氨酸受体相关候选基因位点的连锁分析

目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体（mGluR2）基因、mGlu3受体（mGluR3）基因等与强迫谱系障碍（OCSDs）的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系，采集到该家系中12个正常个体，8个受累个体的血样，选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物，采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值（NPL值），位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1．719（P=0．078），多点非参数分析NPL值为1．712（P=0．078），达到验证性连锁的阈值（NPL=1．2），但未达到提示性连锁的阕值（NPL=2．2），D7S2481两点非参数分析NPL值为0．628（P=0．179），多点非参数分析NPL值为0．852（P=0．141），接近验证性连锁的阈值，其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系，不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。