利用多个微卫星位点判断病例对照关联研究中的人群层化

目的利用多个与脑卒中无关的基因微卫星DNA多态性判断脑卒中病例对照人群的遗传背景。方法多中心病例对照研究,从7个临床中心随机选取294例脑卒中病例和325例对照,采用微卫星荧光标记、半自动基因分型技术,检测8个位于不同染色体上的微卫星多态性位点D11S1361、D19S927、D7S483、D14S990、D15S993、D1S2622、D1S2876和D3S3560,比较各等位基因片段在病例组和对照组的频率分布。结果D11S1361观察到3种等位基因;其余位点的多态性信息含量为0.63～0.81,各等位基因的片段大小、频率分布与白种人(法国人类多态研究中心提供)存在一定差异。7个微卫星多态的各主要等位基因频率在脑卒中病例组和对照组的分布,差异无统计学意义(P>0.05)。结论所选用的微卫星位点具有高度多态性和种族差异性,脑卒中病例对照人群的遗传背景有较好的一致性。     

不同类型阵发性房颤的频率分析

目的：观察不同类型阵发性房颤（AF）的局部频率分布。背景：既往一项研究表明阵发性AF患者存在左房（LA）至右房（RA）频率梯度。方法：本研究入选44例起源于肺静脉（PV；n=31）或上腔静脉（SVC；n=13）的阵发性AF患者（年龄60±16岁，男性27例）。从PV、LA后壁、冠状窦（CS）、RA后外侧和SVC记录心内心电图（7s，1kHz／通道），进行频率分析。以最大峰值频率作为主导频率（DF）。结果：起源于PV的AF患者，从PV口至LA、RA和SVC存在频率梯度（分别为8．5±3．3Hz、5．9±1．1Hz、5．2±0．85Hz和5．5±0．48Hz，P〈0．001）。最高DF多位于致心律失常性PV口（58％）。致心律失常性PV和PV口的DF显著高于非致心律失常性PV和PV口的DF（P〈0．05）。起源于SVC的AF患者，从SVC至RA、LA和PV存在频率梯度（分别为8．0±2．4Hz、5．9±1．1Hz、5．9±0．7Hz和5．8±0．7Hz，P=0．001）。最高DF多位于SVC内（77％）而非SVC口（与起源于PV的AF患者相比较而言，P=0．035）。     

儿童原发性肾病综合征载脂蛋白B基因Msp I位点多态性研究

[目的]探讨载脂蛋白B(apoB)基因Msp I位点多态性与儿童原发性肾病综合征(PNS)血脂代谢紊乱的关系.[方法]运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLp)技术结合测序的方法分析150例PNS患儿和100例健康儿童ApoB基因Msp I位点多态性,平衡法计算出各等位基因频率;检测肾病组血浆脂蛋白a (LPa)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1 (ApoA1)及ApoB水平.[结果](1)对照组ApoB基因Msp I位点各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,且与国内外研究比较未见显著性差异(P=0.68);(2)肾病组和对照组Msp I位点各基因型及等位基因频率分布未见显著差异(P＞0.05);(3)PNS患儿ApoB基因Msp I位点不同等位基因间各项血脂指标均未见明显差异(P＞0.05).[结论]尚不能认为ApoB基因Msp I位点多态性对儿童PNS血脂代谢构成影响.     

盐酸布比卡因注射液含量限度设定合理性评价

目的:对盐酸布比卡因注射液含量限度设定的合理性进行探索性研究。方法:同时采用频率分布和不确定度分析方法对含量限度的合理性进行评价。结果:综合上述二种评价方法所得结论,同时结合国内外标准比较情况,将盐酸布比卡因注射液的含量限度订为93.0%~107.0%较为合理。结论:本项研究评价了盐酸布比卡因注射液含量限度设置的合理性,为质量标准制订的合理性提供了科学依据;同时对于保证药品的安全、有效、稳定和均一,防止低限投料,控制生产工艺的不稳定因素起到积极的促进作用。