遗传性共济失调一家系6例报告

<正> 临床资料:1.先证者 男,47岁,工人。因渐起行走不稳,饮水呛咳,构单欠清5年就诊。患者5年前开始出现行走不稳,并缓慢进行性加重。3年前出现骑车左右摆动,上下楼梯困难.不能直线行走,易跌倒。1年前出现构音欠清,饮水呛咳。约半年前出现系钮扣、书写等精细动作困难。查体:智能正常,双足弓形足,软腭运动正常,构音欠清,咽反射迟钝,伸舌右偏,四肢肌力正常。肌张力偏低,腱反射(+)～(++),左侧巴氏证(+),双侧霍夫曼征(+),反击征(+),宽基步     

腰椎间盘突出症的康复治疗概况

腰椎间盘突出症(以下简称腰突症)是因椎间盘变性,纤维环破裂,髓核突出刺激或压迫神经根、马尾神经所表现的一种综合征约80%的病人可经非手术疗法缓解或治愈.现将近年来国内外有关腰突症的康复治疗综述如下.     

1例原发性胼胝体变性

一、病例简介： 患者,男性68岁,退休会计。主因“记忆力、计算力下降一年”于2009年6月16日入院。     

金纳多对遗传性视网膜色素变性的治疗作用

目的 观察抗凋亡剂金纳多(EGb761)对视网膜色素变性的RCS大鼠的作用,探讨其对视网膜变性神经元保护的可能机制.方法 在RCS大鼠出生后腹腔内注射EGb761,从感光细胞开始凋亡时观察EGb761对神经元的保护作用,并探讨EGb761的作用机制.结果 在RCS大鼠视网膜变性的早期,EGb761对神经元起保护作用,可以使感光细胞得到更多存留.EGb761是通过抑制FasL的表达,减少神经元细胞凋亡,对视网膜变性有保护作用.结论 EGB761能抑制感光细胞早期神经元的凋亡,可作为治疗遗传性视网膜色素变性的一种理想药物.     

磁共振对肥大性下橄榄核变性的诊断

目的:分析肥大性下橄榄核变性(HOD)的MRI表现,以提高对该病的认识。方法:对8例HOD的MRI表现及引起该病的病因进行回顾性分析。自原发病变出现到MRI检查时间为3~30个月。结果:MRI图像均表现为下橄榄核(ION)部位T2WI高信号,T1WI呈等或稍低信号,有3例双侧ION部位出现高信号,5例ION体积有不同程度增大。8例病人中原发病变为中脑梗塞3例,桥脑出血2例,小脑出血2例、梗死1例。结论:MRI能清晰显示Guillain-Mollaret三角区病变所致ION变化,提高对该病的认识可以避免误诊。     

多曲方丝弓与预成钛镍丝摇椅弓矫治前牙深覆的临床效果比较

目的:探讨多曲方丝弓与预成钛镍丝摇椅弓矫治前牙深覆的临床效果。方法:分析收治的前牙深覆患者60例临床资料,依据治疗方式不同分为多曲方丝弓组30例与预成钛镍丝摇椅弓组30例。结果:多曲方丝弓与预成钛镍丝摇椅弓矫治前牙深覆,下颌切牙切压低量和前磨牙的升高量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:多曲方丝弓与预成钛镍丝摇椅弓矫治前牙深覆的临床疗效明显,效果持久,值得临床推广应用。     

羟乙基淀粉与乳酸林格液用于剖宫产术麻醉前预扩容的临床对比研究

目的:比较羟乙基淀粉(hydroxyethl-starch,HES)与乳酸林格液(林格液)用于剖宫产术麻醉前预扩容的效果及对产妇血压、心率的影响.方法:60例产妇分为HES组和林格液组,各30例.在复合腰麻硬膜外麻醉(复合麻醉)前分别输入6%HES注射液和林格液各500mL预扩容,在复合麻醉下行剖宫产手术.记录并分析入手术室时(预扩容前)、麻醉前(预扩容后)、麻醉后3 min、5 min、10 min和手术结束时的血压和心率.结果:①HES组麻醉前后血压、心率变化不大,而林格液组麻醉后3min、5 min心率显著增加(均为P<0.05);②麻醉后3 min、5 min、10 min时两组的收缩压、舒张压较入手术室时下降,但林格液组下降更为明显;林格液组麻醉后3 min平均动脉压明显下降.结论:复合麻醉下行剖宫产手术时,用HES预扩容,产妇的血压、心率较稳定,该药可较好地防治复合麻醉时的低血压.     

大肠杆菌T蛋白的高效表达和分离纯化

 目的构建高效表达菌株，以大量表达大肠杆菌T蛋白，为后续的新药作用靶点研究提供活性蛋白质材料。方法利用高效表达质粒pET26b+克隆了大肠杆菌TyrA基因，并在其C端融合了一个由6个组氨酸组成的his-tag以利分离纯化。结果T蛋白的表达量达每1L培养液200 mg，细胞裂解液经一次his-tag亲和柱色谱，纯度达98%，分支酸变位酶和预苯酸脱氢酶的比活性分别为130和98 U·mg^-1。结论本法表达的大肠杆菌T蛋白，表达量高，纯化容易，酶活性正常，为进一步研究T蛋白的结构与功能，并进行新药设计奠定了基础。     

常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析

目的 观察一个近亲婚配常染色体隐性遗传视网膜色素变性（ARRP）家系中视紫红质基因（RHO）的突变特征，并探讨其视网膜色素变性(RP)发病机制。 方法 抽取8例该ARRP家系成员及10例正常对照者的外周静脉血5~8 ml；提取基因组DNA；采用聚合酶链反应（PCR）方法扩增RHO基因第1~5外显子和第1内含子基因 片段 ，用直接DNA测序法筛查RHO基因突变。 结果 来自同一家系3例患者RHO 基因的第5外显子第344密码子发生了A→G碱基的错义突变，导致了谷氨酰胺变成了精氨酸(G ln344Arg)，3例患者为该突变的纯合子。患者近亲婚配父母及1例未患病家庭成员为该突变 的杂合子。2例未患病家庭成员及10例正常对照者均未发现RHO基因突变。 结论 Gln344Arg突变可能是该ARRP家系的致病原因；在近亲婚配ARRP家系中RHO基因突变频率可能增加。 （中华眼底病杂志，2004，20：145-148）