肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂。儿童表现尤不典型。以肝脏及脑症状起病较易诊断 ,而以其他表现起病易误诊。现就自 1984年～1999年曾误诊的 2 0例报道如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 0例中男 13例 ,女 7例。年龄 <6岁 3例 ,6～ 10岁 12例 ,≥ 10岁 5例。病史 <6个月 7例 ,6个月～ 1年 5例 ,>1年 8例。有肝炎家族史 8例 ,有肝炎病史 4例。1 2　误诊疾病1 2 1　误诊为肝炎、肝硬化 9例 ,且均以肝脏损害为首发症状。其中厌食、乏力 9例 ,皮肤粘膜黄染 8例 ,腹胀 8例 ,发热、呕吐各 6例 …     

原发性视网膜色素变性眼外肌植入术

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行病变 ,临床特点主要为进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电流图异常 ,是一种常见的致盲性眼病。虽然多年来许多临床医师一直寻求一种有效药物或手术疗法 ,但由于该病的确切病因与发病机理尚无定论 ,迄今尚无特殊疗法。眼外肌植入术是一种治疗原发性视网膜色素变性的手术 ,现笔者仅对该手术进行综述。1　术式提出195 6年Ｃａｍｐｏｓ首先推出用外直和 或内直肌束植入板层巩膜切除后脉络膜处 ,以重新建立脉络膜血液循环的方法 ,临床治疗难治的原发性脉络膜萎缩、盘状黄斑…     

大白鼠实验性高血糖躯体神经病变观察

以 1 .5%四氧嘧啶生理盐水水溶液按 1ml/2 0 0 g体重剂量尾静脉注射 ,致大白鼠高血糖 ,取血糖达 1 1 .1 1mmol/L以上者观察 8周后取坐骨神经病理制片观察 ,结果有末梢神经炎者达65.85%。血糖轻度增高者(1 1 .1 1～ 1 6 .66mmol/L) 发病率达 50 .0 0 % ,中度增高者 (1 6 .67～ 2 2 .2 1mmol/L) 发病率为 68.75%。血糖高度增高者(2 2 .2 2mmol/L～以上 ) 发病率为 76.92 % ,躯体神经发病程度与血糖浓度成正比关系。其病因可能是由于血糖增高导致代射障碍 ,血管壁脂质沉积 ,血管内皮细胞缺氧、水肿、增生、肿大 ,进一步导致微循环障碍所致     

舌淀粉样变性：附1例报告

舌淀粉样变性临床少见,本文报道的一例经舌、牙龈活检病理证实的舌淀粉样变性。 患者男性,56岁,因长期舌背部溃烂,舌体肿大,发硬,运动障碍,先后在其它医院诊断为舌慢性溃疡,舌乳头肥大增生等病。曾经激光治疗,多种中西药治疗均无缓解,而且此治疗期间体重下降明显。我院以舌慢性溃疡原因待查收院治疗,查体:血压120/75mmHg,心界不大,肝脾未触及,胸部X线检查正常,心电图异常,双下肢轻度浮肿,四肢活动不灵活,尿蛋白( )。专科检查;舌体肿大,仅容于口腔内,     

15例原发性淀粉样变性的临床与病理分析

目的 加强对有突出肾损害的原发性淀粉样变性的认识,提高诊断水平。方法 对１５例有突出肾损害的原发性淀粉样变性病例资料从多脏器受累情况。骨髓穿刺及活检。血／尿蛋白电泳和电泳及治疗预后等方面进行总结和分析。结果 肾脏、消化、循环和血液系统有不同程度受累,部分病例有骨髓浆细胞增生,血／尿中检出单克隆蛋白。结论本病肾损害有一定特点,尤其特异性的肾脏病理改变可明确诊断 。     

妊娠合并多发性子宫肌瘤1例分析

1．临床资料 患44岁,97年2月17日孕1产0孕40同妊娠合并子宫肌瘤入院。末次月经96年5月13日,既往月经欠规则．曾患不孕症17年,服中药治疗．效果不佳,95年开始用人工周期治疗。此次妊娠孕32周对曾因妊娠合并子宫肌瘤红色变性．出现腹痛．发热而入院治疗一周后出院。     

RDS／peripherin基因与视网膜变性

光感受器细胞外节是一种能把光刺激转化成电信号、刺激视兴奋过程的特殊细胞。它由数以百计的圆形盘膜重叠排列而成,盘膜内或表面含有视传导链的几种重要蛋白：视紫红质（ｒｈｏｄｏｐｓｉｎ,Ｒｈ）、转导素蛋白（ｔｒａｎｓｄｃｕｉｎ）、ｃＧＭＰ磷酸二脂酶的α和β亚单位（ａｌｐｈａａｎｄｂｅｔａｓｕｂｕｎｉｔｏｆｒｏｄｃＧＭＰｐｈｏｓｐｈｏｄｉｅｓｔｅｒａｓｅ,ＰＤＥ）、抑制素（ａｒｒｅｓｔｉｎ）、视紫红质激酶（ｒｈｏｄｏｓｉｎｋｉｎａｓｅ）、ｃＧＭＰ控制的阳离子通道的α亚单位（ａｌｐｈａｓｕｂｕｎｉｔｏｆｃ…     

E.coli产Ampli Taq DNA聚合酶的分离纯化

将含有Ｔａｑ ＤＮＡ聚合酶基因的Ｅ．ｃｏｌｉ经发酵,细胞培养液经破壁裂解,粗蛋白抽提Ｓｅｐｈａｅｒｙｌ－ｓ－１００,ＣＭ－Ｓｅｐｈａｄｅｘ Ｃ５０柱层析等纯化步骤,可获得电泳纯的重组Ｔａｑ ＤＮＡ聚合酶,用于科研和检测工作。     

B型超声检查对渗出型老年性黄斑变性的诊断价值

目的:探讨渗出型老年性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)的B型超声影象特征。方法:采用NIDEKUS-3300型超声诊断仪,对31例(54只眼)渗出型AMD进行了观察。结果:视网膜色素上皮脱离时,眼内后极部出现膜状弧形回声,光带与眼球壁之间,可见一个梭形透声区;渗出或出血未完全吸收阶段,呈混合性回声;渗出或出血逐渐吸收并为瘢痕组织所替代时,可见实体性小隆起物,强回声,形状似凸透镜或三角形,凸起端指向球后,玻璃体腔面平坦。结论:B型超声在渗出型AMD的诊断、治疗随访观察中具有实用价值。眼科学报1999;15:233-235。