新一代基因组编辑技术在基因治疗及生物制药领域中的应用

近年来,随着锌指核酸酶、转录激活子样效应因子核酸酶和成簇可调控间隔短回文重复RNA引导核酸酶的出现,“基因组编辑”技术得到广泛应用。由于此类技术具有高效和可定制的特点,在基因治疗、细胞模型、糖基化工程、细胞工程等方面许多新策略、新方法不断涌现,产生了十分重要的影响。本文就近年来基因组编辑技术的发展及其在基因治疗和生物制药领域的应用进行综述。     

河南汉族人群DYS713和DYS720基因位点遗传多态性检测

目的:分析DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中的遗传多态性分布.方法:应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对203名河南汉族无血缘关系男性个体的Y染色体短串联重复序列基因DYS713和DYS720位点进行分型检测,计算其基因多样性(GD)和个体识别力(DP).结果:DYS713和DYS720基因...     

正交法用于真菌微卫星PCR体系优化

目的: 探讨影响真菌微卫星聚合酶链反应（SSR-PCR）的多个因素，建立PCR的最佳反应体系，为进一步进行真菌的鉴定、遗传多样性研究奠定基础。方法: 利用正交设计，从Taq DNA聚合酶、模板DNA、dNTP、引物4 种因素，对真菌微卫星反应体系进行优化分析，并确定 PCR 适宜的退火温度及循环次数。结果: 各因素的不同水平对PCR结果都有显著 影响，其中模板DNA影响最大。在PCR反应体系中（25 μL），Taq　DNA 聚合酶 1U，模板DNA 30 ng ，dNTP 150 μmol•L^-1，引物 0.25 μmol•L^-1为最佳。 结论: 采用正交法 实验设计，对真菌微卫星PCR体系优化更科学，得出的实验体系有效范围宽，且高效、快捷。     

1例重症Goodpasture病的诊治

作者报道了１例重症Ｇｏｏｄｐａｓｔｕｒｅ病患者。患者入院时血肌酐近１３００μｍｏｌ／Ｌ，肾活检发现新月体占肾小球总数的９１．７％。经过双重血浆滤过、甲基强的松龙和环磷酚胺冲击等强化、综合治疗，患者肺出血停止，血清抗肾小球基底膜抗体转阴，但肾功能及重复肾活检病理均无改善。     

总编导读

我国每年人工流产数平均高达850万余次,大大超过发达国家水平,并且全国总流产人次还在继续上升,重复流产比率高。 本期重点内容为科学避孕。程利南教授的述评指出,扩展和改善计划生育服务,降低人工流产是保护妇女健康的重大公共卫生问题,需要政府与社会各界的重视和参与。这不仅仅是一项技术性很强的工作,而且具有重要的社会意义,同时也包含了医学的人文精神。     

回盲部肠内囊肿型小肠重复畸形1例

消化道重复畸形是一类少见的先天性消化道疾病,发病率为0.025%～1.0%.我院2006年收治回盲部肠内囊肿型小肠重复畸形1例,现报告如下.……     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

同时发生的食管、贲门重复癌35例外科治疗体会

同时发生的食管、贲门重复癌,是指食管、贲门同时发生的二元性原发性肿瘤,两处肿瘤的发生、发展无相关性[1-2].1992年1月至2005年6月本院共收治此类患者35例,均行同期外科根治性切除及上消化道重建,取得了良好的近、远期治疗效果,现将治疗体会报道如下.     

儿童十二指肠重复畸形并复发性胰腺炎1例

患儿,女,11岁,因反复上腹痛半年,加重伴呕血、黑便4 d于2011年10月12日入院。患儿近半年来反复出现上腹痛,多为剑突下痛,间有嗳气、反酸,无发热、消瘦,多次在当地按"胃炎"治疗后可好转,但易反复。4 d前患儿腹痛加重,伴呕咖啡渣样物,排黑     

洛阳地区汉族群体CSF1PO、TH01和TPOX遗传多态性分析

目的研究CSF1PO、TH01和TPOX3个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在洛阳地区汉族群体内的分布,为这3个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex（16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABIPRISM（377DNA Sequencer电泳后,用genescan3.1和genotyper2.1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率,用2检验检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率,其基因型分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。