Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease

Charcot-Marie-Tooth（CMT） disease is a common neurogenetic disorder and its heterogeneity is a challenge for genetic diagnostics. The genetic diagnostic procedures for a CMT patient can be explored according to the electrophysiological criteria： very slow motor nerve conduction velocity（MNCV）（〈15 m/s）, slow MNCV（15–25 m/s）, intermediate MNCV（25–45 m/s）, and normal MNCV（〉45 m/s）. Based on the inheritance pattern, intermediate CMT can be divided into dominant（DI-CMT） and recessive types（RI-CMT）. GJB1 is currently considered to be associated with X-linked DI-CMT, and MPZ, INF2, DNM2, YARS, GNB4, NEFL, and MFN2 are associated with autosomal DI-CMT. Moreover, GDAP1, KARS, and PLEKHG5 are associated with RI-CMT. Identification of these genes is not only important for patients and families but also provides new information about pathogenesis. It is hoped that this review will lead to a better understanding of intermediate CMT and provide a detailed diagnostic procedure for intermediate CMT.     

脊髓小脑性共济失调3型一家系报道

正1病例报告患者(先证者,Ⅳ4)男,58岁,因"渐进性步态不稳、言语含糊6年,卧床3年,抽搐2h"于2015-03-16入作者医院。患者2009年开始无明显原因出现步态不稳,言语含糊,取物不准,病程呈进行性加重。2012年开始患者行走不能,言语不清症状加重。患者自2012年开始卧床。本次入院前2h无明显诱因出现发作性肢体抽搐伴短     

上海生物材料研究测试中心·简介

上海生物材料研究测试中心成立于1989年6月,前身是上海第二医科大学生物医学材料研究室(1982年)和口腔材料研究室(1960年)。几十年来,中心在进行生物材料和口腔材料研究的基础上,重点进行了医疗器械和口腔器材的生物相容性研究、测试、评价及其标准化研究,是国内最早创建生物材料生物学评价检测方法的机构之一。目前中心已经获得中国国家食品药品监督管理局(SFDA)资格认可、中国合格评定国家认可委员会的认可(CNAS)以及质量技术监督     

武警北京总队医院举办急救护理知识讲座

根据武警部队的中心任务特点以及目前重大交通及灾难性事故频发的现实，为进一步提高全院护理人员的综合素质，特别是急救技能水平，更好地服务于患者，近日，武警北京总队医院护理部邀请了北京市急救中心专家对各护理单元进行了护理急救知识培训。主要内容有：急救患者的抢救配合、心脑肺的复苏、除颤机的使用、心电监护、气道护理及呼吸机的使用与管理等。     

多囊肾病实验及治疗进展

多囊肾病是人类最常见的单基因遗传病之一，按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD），目前尚无特效的治疗药物。众多的学者一直致力于摸索延缓多囊肾病进展的干预措施，并在此方面取得了相当可喜的进步。但由于许多治疗方法在不同的动物模型及人体表现出疗效的差异，并且存在不同程度的不良反应，因此极大地限制了其临床应用，见表1。下面就根据药物所针对的不同病理生理过程，将近年来已用于动物和临床试验的治疗进展分类介绍。     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

体内摄人147Pm时诱发放射遗传毒理效应研究

本文研究了机体摄八不周量的¹⁴⁷Pm时诱发的骨髓细胞染色体畸变、姐妹染色单体互换(SCE)频率和微核率的变化过程.实验结果发现¹⁴⁷Pm嚣发的骨髓细胞染色体畸变以染色单体型蹄变为主,且随着¹⁴⁷Pm撮入量的增加,染邑体琦变也相应增多,并可出现染色体断片和易位．研究表明,骨髓细胞染色体畸变率与¹⁴⁷Pm摄人量之同呈半对致直线效应关系,拟合的半对数回归方程式为:Y=-4．403+1．435LnX．同时电观察到骨髓畸变细胞与¹⁴⁷Pm的摄八量之间亦呈线性关系．¹⁴⁷Pm内污染后．诱发骨髓细胞SCE须率和徽核阳性率明显升高.且随着¹⁴⁷Pm摄入量的增加微核率也有所增加.     

氚相对生物效应的实验研究及遗传危害的估计

本研究采用指数下降剂量和相对恒定剂量照射小鼠,以显性致死突变、显性骨胳突变、精母细胞染色体畸变率,初级卵母细胞和精原细胞存活率,外周血淋巴细胞和骨髓有核细胞微核细胞率为生物终点,并⁶⁰Coy射线作为参考辐射,研究了氚的相对生物效应(RBE)值.结果表明:在剂量率为0.02～0.06Gy/d,连续照射10天的情况下,观察到氚的平均RBE值约为3.6～2.7之间,以外周血琳巴细胞微核细胞率为终点对RBE值最高,而初级卵母细胞存活率为终点时,RBE值最低,如果考虑到氚的遗传危害,如以显性骨胳突变为终点,则RBE值约大于3.     

中枢神经系统应用病毒载体介导RNAi基因治疗

近几年在基因治疗的临床试验方面发生了几起病例死亡事件,对基因治疗临床试验的开展产生了巨大的负面影响。有关部门对基因治疗临床试验制定了更为严格的规定,但是一些接受基因治疗试验的患者的良好治疗效果进一步证实了基因治疗的可行性。这些信息告诉我们应该清楚地认识病毒载体和转基因技术对宿主细胞可能产生的多种不同影响。现已证实在转基因治疗中病毒有可能激活插入     

全基因组测序技术的发展和应用

全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说,基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列,从而破解其所包含的信息,揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对,可以发现其中的遗传特性或突变,进而加深对各种疾病发生、发展的了解,进而制定相应的应对方法。全基因组测序技术将会使人类对自然界生物及自身的了解更加深入并给人类的健康带来实际利益。