胃癌D17S261和D17S799位点二核苷酸重复序列不稳定性的意义

目的研究二核苷酸重复序列不稳定性〔ＤＲＳＩ〕在胃癌发生中的作用及其临床意义．方法采用ＰＣＲ方法检测了Ｄ１７Ｓ２６１和Ｄ１７Ｓ７９９位点二核苷酸重复序列不稳定性．结果胃癌总ＤＲＳＩ发生率为３４％（１７／５０），其中高中分化腺癌ＤＲＳＩ阳性率（６６７％，１０／１５）显著高于低分化癌（１９４％，６／３１，Ｐ＜００１）；肠型胃癌ＤＲＳＩ阳性率（５５６％，１０／１８）显著高于胃型胃癌（２０％，６／３０，Ｐ＜００５），ＤＲＳＩ与胃癌部位、大小、浸润、分期、淋巴结转移无显著相关．结论ＤＲＳＩ在胃癌的发生中可能起重要作用．     

与原发性肺动脉高压相关的基因

据两个研究小组报道说,他们已确定了家族性原发性肺动脉高压(PPH)的遗传学病因,并发现同一基因与许多散发性疾病病例有关的证据。尽管这些研究报告近期不会在杂志上发表,但由于这些发现令人极感兴趣,因此已在因特网上宣布。 PPH的病因长期以来一直是一个谜。     

AZF基因的研究

ＡＺＦ基因的研究赵亚力谷志远作者单位：１００８５３北京，解放军总医院分子生物学研究室人们一直致力于发现和确认控制精子生成或称为无精子症因子（Ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ，ＡＺＦ）的基因。随着对精子发育的细胞遗传学和分子生物学等领域的深入研究，逐...     

人类脑胶质瘤分子遗传学研究进展

本文介绍了近年来脑胶质瘤的分子遗传学进展，脑胶质瘤的染色体变化主要以７、９、１０、１３、１７、１９、２２号染色体为主，并阐述了癌基因、生长因子及肿瘤抑制基因在胶质瘤发生中的作用。     

支气管哮喘免疫机制的研究进展

现代临床遗传学认为，支气管哮喘(简称哮喘)是多因素性的基因遗传型的多簇抗原性疾病。临床上将哮喘分为外源性和内源性两种。外源性哮喘又称过敏性哮喘，属于1型变态反应。内源性哮喘以前曾与“感染性哮喘”相等同。但近年来的研究观察发现内源性哮喘除与感染因素有关外，     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

特发性脊柱侧凸病因学中遗传学研究进展

虽然特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）的病因未知．但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注。早在20世纪30年代。文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道。研究表明，遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用。笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述。