从母系遗传研究肾阴虚型慢性再生障碍性贫血的发病机制

背景：多项研究表明恶性血液病可以出现线粒体的突变,但尚未有关于慢性再生障碍性贫血中线粒体变化的研究。目的：研究肾阴虚和肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变情况,探讨母系遗传的本质——线粒体与肾阴虚型慢性再障发生、发展的关系,以期进一步研究慢性再障的发病机制。方法：收集10例诊断明确的肾阴虚型5例肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者骨髓和口腔黏膜上皮,提取DNA,进行线粒体DNA的全测序,比较线粒体基因。结果与结论：肾阴虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体全测序表明许多患者的突变位点发生在与线粒体氧化呼吸链密切相关的区域,涵盖了还原态烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶1~2、4~6,细胞色素B等多个线粒体DNA的编码基因。而肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变不明显。提示线粒体基因突变引起的呼吸链酶复合体表达水平的改变,造成细胞能量代谢障碍,可能在造血干细胞衰竭的发生发展中起到关键作用。而这一变化是与肾阴虚——母系遗传息息相关的。     

16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析

目的对重庆医科大学附属第二医院血液科2005～2011年检出的16例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者的遗传效应进行分析,明确inv(9)与不孕不育、流产、死胎等的关系。方法采集患者2～3mL肝素抗凝外周血,常规培养制备染色体,G显带、C显带证实。结果在1 300例受检者中,检出inv(9)患者16例,发生率为1.2%。由此说明inv(9)在异常生育患者于检出率明显高于一般人群。结论 inv(9)具有遗传效应,携带者应做产前诊断。     

水果和蔬菜能够改变心血管疾病的遗传倾向

<正>我们知道生物体的一切遗传性状都受基因控制,但是基因并不等于性状,从基因型到表现型(性状)要经过一系列的发育过程。遗传性状的表现,不但要受到内部基因的控制,还受到外部条件的制约。因此,不同基因型的个体在不同的环境条件下可以产生不同的表现型,即使同一基因型的个体,在不同环境条件下,也可以产生不同的表现型。也就是说,表现型是基因型与环境共同作用的结果。     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

中国罕见病诊疗现状

罕见病是指发病率很低的一类疾病。目前种类超过7 000种,80%具有遗传性,以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主。罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。伴随基因科技发展,罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步。中国成为罕见病诊治领域进步最快的国家,这标志着中国医疗水平的提高和社会文明的进步。     

载脂蛋白E基因多态性与心脑血管疾病患者C反应蛋白水平相关性分析

目的探讨心脑血管疾病患者超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与载脂蛋白E基因多态性的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在236例健康对照人群和278例心脑血管疾病患者中观察其载脂蛋白E基因多态性的分布并测定血浆hs-CRP水平。结果在受试人群中,Apo E基因多态性分布有一定差异,Apo Eε3在对照组中所占比例较多,而Apo Eε4则在心脑血管疾病患者中所占比例较多,差异有统计学意义(P 0. 05)。血浆hs-CRP水平,在携带Apo Eε4的患者中较高(P 0. 05)。结论载脂蛋白E4等位基因在心脑血管疾病患者中的比例较高,同时携带Apo Eε4基因型的患者血浆hs-CRP水平增高,Apo Eε4患者体内炎症水平较高,可能是导致其心脑血管疾病发病率增高的原因之一。     

CYP3A5基因遗传多态性及临床研究进展

细胞色素酶P4503A（cytochrome P4503A,CYP3A）是人体代谢许多内源性化合物、外源性底物及其前致癌物的一类重要的肝脏药物氧化代谢酶,占成人肝脏细胞色素总量的30％,代谢超过50％的临床用药物。而CYP3A5是P4503A家族中活性最强的酶之一,因存在突变多态性,不同的单核苷酸多态（single nueleotide polyrnorphism,SNP）可导致药物有不同的代谢活性,对不同SNP的分析可以对个性化用药做出指导。不同的SNP可能还与某些疾病的遗传易感性相关,就上述CYP3A5的遗传多态性及临床意义进行综述。     

湖北汉族人群APOC3-455T》C基因多态性与MS的相关性

目的 探讨载脂蛋白C3(APOC3)-455T>C基因多态性与湖北汉族人群代谢综合征(MS)及血脂的关系.方法 采集226例MS患者和258名健康者(对照组)血液用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析APOC3-455T>C基因多态性的分布,并检测其血脂和血糖水平.结果 -455C等位基因在MS与对照组中的分布频率不同,差异有统计学意义(P<0.05).两组中C等位基因携带者三酰甘油(TG)水平比TT纯合子者高(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比TT纯合子者低.APOC3等位基因是MS独立影响因子(OR=1.987,P=0.038).结论 POC3-455T>C基因多态性与血脂水平特别是TG及HDL-C有关,APOC3-455C等位基因可能为MS的危险因素.     

低剂量电离辐射和适当干预措施对医务放射工作人员遗传物质影响的研究

目的 研究低剂量电离辐射对医务放射工作人员遗传物质损伤及适当干预措施对遗传物质损伤修复的影响.方法 采用微量全血培养法分别于2009年和2011年对放射诊断工作人员、放射治疗工作人员以及健康成人进行外周血淋巴细胞微核细胞率检测.对于2009年微核细胞率大于6‰的人员进行适当干预.结果 2009年,对照组、放射诊断组和放射治疗组的淋巴细胞微核细胞率分别是0.27‰、2.47‰和3.24‰.各放射组工作人员淋巴细胞微核细胞率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).不同放射工龄(<5年、5～15年、>15年)的人员淋巴细胞微核细胞率分别是1.43‰、2.80‰和4.58‰.不同工龄组间差异有统计学意义(P<0.01).淋巴细胞微核细胞率在不同性别间差异无统计学意义(P>0.05).微核细胞率大于6‰的放射工作人员经干预后,其2011年微核细胞率较2009年有所降低.结论 低剂量电离辐射会造成医务放射工作人员遗传物质损伤,其损伤程度与放射工龄和工种相关,与性别无关,适当干预措施对减缓遗传物质损伤具有一定作用.     

对氧磷酶2基因311Cys／Ser多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨对氧磷酶2（PON2）基因311Cys／Ser（C／S）基因多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病（AD）的关系。方法用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）分析技术对22例AD患者和31例年龄匹配的健康对照者进行PON2—311Cys／Ser基因多态性及血脂血糖指标的分析。结果AD患者组PON2-311基因频率和等位基因频率与健康对照组之间比较无显著陛差异。总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）和血糖（Glu）在老年性痴呆症患者和健康对照者问无显著性差异（P〉0．05）。SS基因型人群中低密度脂蛋白（LDL-C）在老年性痴呆症患者和健康对照者间有显著性差异（P〈0．05）。结论海南地区PON2基因C31IS多态性及血脂血糖指标与AD患者没有显著相关性。