PAI-1基因多态性与缺血性心脑血管病的相关性研究

目的探讨PAI-1基因启动子区域4G/5G插入/缺失状态与缺血性心脑血管病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶法(PCR-RFLP)对199例缺血性心脑血管病患者及121例正常人纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子基因单核苷酸插入/缺失多态性进行分析。结果①病例组与对照组比较,4G/4G基因型频率较高(81/199vs23/121),差异有统计学意义(P<0.01)。②4G/4G基因型缺血性心脑血管病患者有家族倾向(P<0.01)。结论PAI-1基因4G/5G多态性与缺血性心脑血管病发病密切相关,4G/4G基因型频率在缺血性心脑血管病患者中所占比例较高,并且4G/4G基因型与缺血性心脑血管病家族史密切相关。提示4G/4G基因型个体易患缺血性心脑血管病,有一定的遗传倾向。     

补体因子H基因与老年性黄斑变性风险的相关性

老年性黄斑变性( AMD )是一种影响中心视力的复杂不可逆的脉络膜视网膜退行性疾病〔1〕.AMD可分为干性AMD(表现为地图样萎缩、光感受器减少、广泛的视网膜色素上皮细胞萎缩简称萎缩)和湿性AMD (新生血管性或渗出性).基于眼底的表现, AMD 可分为早期、中期、晚期 3 个阶段〔2〕.     

中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变研究

目的初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础. 方法提取 58例肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者外周血白细胞基因组 DNA,聚合酶链反应( PCR)扩增心肌肌钙蛋白 T( cTnT)基因 8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性( SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证. 结果58例临床确诊的 HCM患者 cTnT基因 8, 9, 11号外显子,除 160位密码子存在 ATC和 ATT多态性外,未发现基因位点的异常. 结论与国外报道的肥厚型心肌病约 20%是由肌钙蛋白 T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点.     

肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与心房颤动

心房颤动(房颤)的病因多认为是由心脏的组织结构及电活动的改变引起,近年来研究表明遗传因素也可能参与了房颤的发生:家族性房颤的遗传背景已较明确;非家族性房颤遗传因素的相关研究也取得了进展,其中肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与房颤的相关性研究就取得了部分进展.有研究认为血管紧张素原基因多态性及血管紧张素转换酶基因多态性与房颤的发病有关,但也有相反观点;而血管紧张素受体基因多态性则多认为与房颤的发病无关;肾素和醛固酮合酶的基因多态性与房颤的相关性问题尚无明确报道.     

树突状细胞免疫受体基因多态性与抗环瓜氨酸肽抗体阴性类风湿关节炎相关性研究

目的 在汉族人群中研究树突状细胞免疫受体(DICR)基因多态性与类风湿关节炎(RA)及其不同亚型的易感相关性.方法 采用病例-对照研究法,选取年龄及性别相匹配的RA患者523例和健康对照510名;采用Taqman探针法检测DCIR基因rs2377422和rs10840759位点单核苷酸多态性(SNP);检测RA患者抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体水平,分析DCIR基因多态性与不同亚型RA相关性;采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法,定量检测DCIR在RA患者(233例)及健康者(71名)中mRNA表达水平,并进一步分析不同DCIR基因型对DCIR表达水平的影响.统计学处理采用X检验和多因素Logistic回归检验,2组间比较采用曼-惠特尼U检验.结果 ①DCIR SNP rs2377422与汉族RA发病明显相关(等位基因:OR 1.26;95％CI 1.06～1.50,P=0.005;基因型CC与TT+TC:OR 1.34;95％CI1.18～2.06,P=0.004);②DCIR SNP rs2377422主要与抗CCP抗体阴性RA发病相关(等位基因:OR 1.46;95％CI1.10～1.93,P=0.0091;基因型CC与TT+TC:OR 1.58;95％CI1.01～2.47,P=0.043);③和健康对照相比,RA患者外周血中DCIR基因mRNA水平显著增高(0.47-0.10与0.17-0.03,U=6502,P=0.000 38),且携带DCIR rs2377422 CC基因型的RA患者,其DCIR表达水平进一步明显增高(CC与TT+TC:0.429±0.069与0.238±0.023,U=1861,P=0.002).结论 汉族人群中DCIR rs2377422多态性主要与抗CCP抗体阴性RA易感相关;RA患者DCIR基因表达水平明显增高;DCIR rs2377422多态性可明显影响DCIR基因的表达.     

正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析

目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系,以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论：normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。     

CRF01_AE CRF07_BC和B''''亚型HIV-1 pol基因及耐药特征分析

目的 研究中国部分地区新发现未经抗病毒治疗的艾滋病病毒Ⅰ型(HIV-1)感染者的耐药情况,及不同亚型毒株pol基因的多态性对耐药突变产生的影响.方法 选取2005-2006年湖南、云南、四川和新疆4省(自治区,下同)当年确认的部分样本,进行核酸扩增及测序,利用系统进化及重组分析的方法确定亚型;根据美国斯坦福大学HIV-1耐药数据库,分析不同亚型毒株蛋白酶基因和逆转录酶基因的多态性和耐药突变情况;利用荷兰乌得勒支大学Vijver等人使用的一种遗传障碍定量方法,计算并比较不同亚型间耐药突变产生的遗传障碍.结果 共得到84份样本PR基因区(1-99氨基酸)和RT基因区(1-272氨基酸)的序列,亚型分析显示:84份样本中B'亚型13份,01AE重组亚型27份,07BC重组亚型44份,其中18份样本在蛋白酶基因区的第10位和第71位存在次要耐药突变;来自云南省和湖南省的3份样本中,存在逆转录酶抑制剂相关耐药突变,分别是A62V、V179D和G190A.三种亚型在逆转录酶基因区的2个非核苷类抑制剂相关耐药突变位点V106M和V108I的遗传障碍存在差异,有显著的统计学意义(P＜0.001).结论 4个地区未冶疗感染者中耐药发生的水平较低.遗传障碍的比较,CRF01AE、CRF07BC与B'亚型病人经治疗后主要耐药突变的发展模式应基本一致.     

中国精神分裂症分子遗传研究(英文)

Schizophrenia is a complex disease caused by genetic and environmental factors with a global heritability of more than 80%. By the end of the 1970s, Chinese scientists reported a heritability of schizophrenia of 82.9% in the Chinese Han population. Continuous improvements in research techniques and the recruitment of larger samples have made it possible for Chinese scientists to identify a number of candidate susceptibility genes for schizophrenia. This article reviews the results in genetic research of schizophrenia by Chinese scientists over the last five decades.     

山东半岛东部地区精神分裂症13号染色体的基因扫描研究

目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型,经过卡方(χ2)检验统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因峰型比率的差异。结果在D13S265(13q31.3)位点患者组与对照组的等位基因频率差异存在显著性意义(P<0.01)。结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。     

桥本甲状腺炎发病机制研究进展

桥本甲状腺炎(HT)起病隐匿,病情迁延难愈.病变的甲状腺组织多呈弥漫性肿大,质韧如橡皮样,患者常出现梗阻感或颈部压迫感.血清中抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)滴度明显增高.因本病初期可无症状,后期出现甲状腺机能减退才得到确诊.其发病机制与遗传、环境、性别、细胞凋亡、免疫等有关.