基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征人脸识别模型构建与验证

目的 构建基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)人脸识别模型并进行验证,从而通过面容来诊断WBS.方法 本研究纳入2018年1月至2020年12月广东省人民医院收治的面容异常的WBS儿童104例.以同期伴有特殊面容的其他遗传综合征患儿...     

RAC1 基因遗传多态性研究进展

Ras相关的C3肉毒素底物1（ras-related C3 botulinum toxin substrate 1,Rac1）是Rho GTP酶超家族里Rac亚家族中的一员,是细胞内重要的信号转导分子,参与众多的生理活动并其重要的调控作用。机体内RAC1基因被激活的水平具有个体差异性,因而研究体内RAC1基因的表达水平及其对某种疾病的易感性或者对某类药物的反应具有重要意义。研究RAC1基因的多态性有助于从序列信息预测蛋白质结构,进而理解蛋白质功能,从而能在基因水平上预测疾病发展和实施个体化医疗。本文将就RAC1基因突变及其上单核苷酸多态性与疾病的联系方面介绍相关研究进展。     

聚酰胺微胶囊对小鼠细胞的遗传毒理学研究

目的:为确保聚酰胺微胶囊的生物安全性,对其进行了急性毒性和遗传毒性试验。方法:根据《食品安全性毒性评价程序》进行小鼠经口急性毒性试验、Ames试验、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验。结果:小鼠经口LD_(50)>50g·kg~(-1)体重,属无毒剂级,小鼠微核试验、Ames试验及小鼠精子畸形试验3项结果均为阴性。结论:受试物未见遗传毒性。     

妊娠合并糖尿病30例临床分析

糖尿病是既有遗传倾向又有内分泌改变的新陈代谢疾病,妊娠期由于代谢和内分泌的改变,有很强的致糖尿病倾向。因此,妊娠期的糖尿病包括原有糖尿病基础上合并妊娠和本次妊娠期发现的葡萄糖不耐受。糖尿病妇女在胰岛素发现前其生育率低,围产期病死率高,胰岛素应用于临床60余年来使     

超声诊胎儿唇裂1例

孕妇25岁。孕26周。既往健康，无家族遗传病史。常规产前超声检查：胎头位于耻上，双顶径6．9cm，股骨4．8cm，胎心率及胎动正常，脊柱排例连续整齐未见异常回声，胎盘位于子宫右前壁，回声Ⅰ级。羊水指数14．2cm，左侧上唇中部连续中断0．2cm，裂1：3边缘回声偏强。沿鼻尖处探头向枕部探查，可见骨性腭部呈“马蹄形”强回声，连续性好。超声诊断：中孕26周，胎儿唇裂。足月分娩后证实。     

基因多态性在伴糖尿病牙周炎患者易感性中作用的研究进展

在相同致炎细胞因子的影响下,不同糖尿病患者对牙周炎的易感性有很大差异,基因多态性可能在患者不同易感性的差异中起着重要作用。本文就白细胞介素、肿瘤坏死因子一理、C反应蛋白的基因多态性在伴糖尿病牙周炎患者易感性中的作用进行综述。     

纳米磷酸三钙复合人工骨的Ames致突变试验

目的 从基因角度探讨纳米磷酸三钙／胶原复合人工骨的遗传毒理学特性。以了解此复合人工骨的生物相容性，为其在骨缺损修复领域的临床应用提供依据。方法 将纳米级磷酸三钙（β－TCP）同胶原复合，制成纳米β－TCP／胶原复合人工骨，并制备浸提液，采用Ames致突变试验，以生理盐水为阴性对照，测试其对鼠伤寒沙门菌的致突变比值（MR＝实验组回变菌落数Rt／阴性对照组回变菌落数Rc）。结果 阳性对照组各菌株回变菌落平均数均超过其相应阴性对照组回变菌落平均数的二倍以上（MRp＞2)，此复合人工骨的浸提液各剂量组对鼠伤寒沙门菌的致突变比值MR均小于2。结论 纳米磷酸三钙／胶原复合人工骨不会引起鼠伤寒沙门菌的回复突变数增加，提示此人工骨不会引起基因突变。     

早发性牙周炎的遗传学研究

早发性牙周炎（EOP）的家族聚集性早已引起人们的注意,越来越多的研究表明了其有明显的遗传倾向,近年来,国外对EOP进行了大量的遗传学研究和相关基因染色体定位工作,本文就该领域的最新进展作一综述。