第三届全国中青年流行病学工作者学术会议在合肥举行

2005年10月13～17日，第三届全国中青年流行病学工作者学术会议在安徽省合肥市隆重举行。本次会议的主题为“传承与发展”，会议以专家专题报告和提交学术论文等形式进行交流，来自美国、加拿大、日本的4位海外流行病学专家和国内23位知名专家进行了三场特邀演讲和四场学术报告。他们就流行病学各领域的最新研究进展进行了广泛的学术交流，探讨了该学科发展的新理论、新方法、新技术，并从加强分子流行病学和遗传流行病学领域的合作、加强信息化建设和管理、     

以颅内高压为首发症状的幼儿急疹1例

患儿女,8个月.因哭闹不安伴前囟隆起半日于2004-10-23入院.患儿入院前半日无明显诱因出现哭闹不安,不能安静入睡,伴恶心、呕吐两次,呕吐物为胃内容物,呈非喷射状,无腹泻及咳喘,体温37.3℃,无惊厥及呼吸困难,同时家长发现患儿前囟隆起,未经特殊治疗而入院.患儿为顺产,出生后一直情况良好,按时预防接种.     

基因转移FasL治疗人黑素瘤的实验研究

目的探讨体内外基因转移F as配体(F as-ligand,F asL)对恶性人黑素瘤细胞凋亡的影响。方法用携带人F asL cDNA的缺陷型重组腺病毒(A d-F asL),在体外转导两株黑素瘤细胞,并使其表达;通过流式细胞仪、RT-PCR法进行F as/F asL表达检测,TUNEL法及荧光显微镜相关凋亡检测、分析。建立人黑素瘤裸鼠模型,并对其进行体内疗效观察及病理学检查。结果流式细胞仪和RT-PCR检测两株黑素瘤细胞表面均表达F as,不表达F asL,而A d-F asL转导的两株黑素瘤细胞均能表达F asL;A d-F asL能显著诱导两株黑素瘤细胞在体外凋亡或抑制其生长。体内疗效观察黑素瘤荷瘤鼠模型治疗组瘤重(0.48±0.16)g与对照组瘤重(1.02±0.19)g相比,差异有显著性(P<0.05)。肿瘤组织形态学检查,治疗组可见肿瘤细胞凋亡坏死区及炎性细胞浸润。结论F asL基因重组腺病毒在体内外均具有显著诱导人黑素瘤细胞凋亡的效果。     

变性红斑角皮病的临床与遗传异质性

可变性红斑角皮病（EKV）已被证实分别与编码连接蛋白（Cx）31和Cx30．3的GJB3和GJB4基因突变有关。由Cx蛋白组成的缝隙连接为胞内通道，它提供了一种促进细胞代谢和电生理功能的同步应答机制。在皮肤中，Cx31和Cx30．3在表皮颗粒层中表达，据说参与角质形成细胞的晚期分化。对5个EKV家系和3例散发病例进行GJB3和GJB4基因的分子流行病学调查。突变分析揭示仅3例先证者存在疾病相关的Cx31和Cx30．3突变，其中2例是新突变，1例是频发突变。这些基因研究进一步证实了红斑角化性疾病的异质性本质，即并非所有临床诊断为EKV的个体均携带Cx31和Cx30．3突变基因。     

Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究

目的探讨钙通道α1亚基（Cav1．1）基因26内含子-67A／G多态性与男性甲状腺功能亢进（简称甲亢）性周期性瘫痪（TPP）的相关性。方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法检测46例男性TPP患者（TPP组）、68例男性甲亢患者（GD组）和72名男性健康对照者（CON组）Cav1．1基因26内含子-67A／G多态性。分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异。结果（1）TPP组、GD组及CON组AG＋GG基因型频率分别为47．83％、14．71％、29．17％，G等位基因频率分别为44．57％、13．24％、27．78％。（2）TPP组AG＋GG基因型频率明显高于GD组和CON组（OR=5．32，P〈0．01；OR=2．23，P=0．04），TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组（OR=5．27，P〈0．01；OR=2．09，P=0．008）。结论Cav1．1基因26内含子-67位点A／G多态性与男性TPP有相关性。     

克百威及其代谢产物的小鼠骨髓红细胞微核试验研究

[目的]利用微核试验研究克百威及其4种代谢产物的遗传毒性。[方法]分别以0．1、0．2、0．4mg/kg3个不同剂量水平的克百威及其代谢产物3-羟基呋喃丹、3-酮基呋喃丹、呋喃酚和亚硝基呋喃丹腹腔注射染毒健康小鼠，24h后以同样剂量再次注射染毒，6h后脱颈椎处死动物，制片，观察并计数嗜多染红细胞的微核率，进行统计分析。[结果]克百威、呋喃酚及3-酮基呋喃丹小鼠胸骨骨髓嗜多染红细胞微核实验为阴性结果，高剂量处理组微核率分别为1．3‰、3．25‰和3．62‰，与阴性对照组(1．83‰)差异无显著性；而高剂量组3-羟基呋喃丹(7．00‰)和三个剂量组的亚硝基呋喃丹(微核率分别为3．62‰、5．00‰、7．85‰)均有明显微核效应。[结论]克百威、呋喃酚和3-酮基呋喃丹在受试剂量下微核试验阴性，3-羟基呋哺丹和亚硝基呋喃丹微核试验阳性，提示可能对染色体具有突变效应。     

原发性高血压遗传学研究的策略和方法

原发性高血压是一类由多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病。遗传因素对血压的变化影响占30％～50％^[1]。一般认为微效基因作用模式在原发性高血压的遗传机制中起主要作用，即来自多个位点的大多数风险等位基因在群体中的发生频率都很低，它们之间有相互作用，通过数量性状的剂量-效应关系，达到疾病发生的临界阈值，而共同决定了原发性高血压的遗传易感性。目前对高血压遗传研究尚无既定的方法模式，本文仅撷取其中的几种策略如候选基因克隆、定位候选基因克隆与全基因组扫描、中间表型、动物模型及比较基因组学等简要加以综述。值得注意的是，所有策略的实施都并非孤立，而是相互穿插融合。同时分子遗传学技术的迅速发展及对遗传分析方法的再认识，也对这些策略的确定和更正产生影响。     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎12例的临床及脑血流灌注观察

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)是很具临床特征的一种癫癎综合征，国外自1994年开始陆续有一些病例报道，Phillips等报道散发病例。近年来，国内虽有个案病例报道，但临床对其认识仍不足，现将我们自2002年以来诊治的12例ADNFLE患者的临床及脑血流灌注进行回顾，报道如下。     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法，对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28，杂合率为27%，D1，D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性，其基因频率（D1和D2）与高加索群体的有显差别，与日本群体的则无显差别；而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1，D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。     

原生质体再生与诱变在林可霉素产生菌选育中的应用

以林可霉素产生菌林可链霉菌188^#为原始菌株，经溶菌酶酶解获得原生质体，结合紫外线照射诱变处理，分离得到216^#，摇瓶相对效价提高60％。经传代实验，菌株高产性状稳定。该菌种经上罐发酵生产，其林可霉素产生能力比原始菌种提高40％。