132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

泌尿系结石相关基因多态性的分子研究新进展

泌尿系结石是遗传因素和环境因素共同作用的多因性疾病，遗传背景在泌尿系结石病因和临床表现型上发挥重要作用。本文介绍了目前泌尿系结石相关的维生素受体基因、骨桥蛋白基因、降钙素基因、血管内皮基因、钙敏感受体基因等5种易感基因多态性的研究现状。     

小儿双侧先天性马蹄内翻足畸形手术前后的护理

小儿先天性马蹄内翻足在临床上是最常见的足部畸形病，临床上一般单侧稍多于双侧。在病因上常见有①遗传因素。②发育异常。③神经异常。在此结合临床实践护理体会如下：     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。     

完全性心内膜垫缺损伴单心室畸形1例

患儿男,因生后窒息5 m in,呻吟、吐沫15 m in收入院。患儿系足月经阴分娩,羊水Ⅲ度污染,胎盘、脐带、胎膜未见异常。生后1 m in Apgar评分7分（呼吸减1分,肌张力减2分）,立即予吸痰、刺激、正压吸氧,5 m in Apgar评分8分（呼吸、肌张力各减1分）,继续吸氧。此后患儿一直呻吟、吐沫。其母怀孕3个月时曾服感冒药,否认家族遗传性疾病。入院查体：T 36.2℃,P 122次/m in,R 42次/m in,头围36 cm,胸围37 cm,身长51 cm,体质量3.65 kg。     

遗传和环境因素对动脉壁结构和功能的影响

<正> 心血管疾病的遗传和环境决定因素的研究调查,特别是随着近年来分子生物学的进展,对该领域的研究更成为热点。遗传和环境因素对高血压的影响一直处于争论的前沿,例如高血压是否由遗传引起、是否是衰老的自然结果、动脉压是否可被外界环境因素如盐摄入量和生活方式明显地改变等。人群流行病学研究或高血压模型动物的实验室研究,主要就自发性高血压大鼠(SHR)进行探讨。尽管动脉压是脉动的,但这些方法都仅考虑循环的稳定成分如液体容量、外周阻力或心输出量来研究高血压的决定因素。较高的动脉压与阻力血管的壁厚度增加有关,但问题是其触发机制究     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

社区卫生服务站居民健康档案应微机化管理

随着高科技的进步,微机已服务于各行各业,起到了方便、快捷、准确、科学的效应。社区卫生服务站居民健康档案,是长期保存的档案,对了解掌握记录一个人的健康状态、疾病的发生发展、掌握全民健康状况、提供保健措施、提供法律依据都起到重要作用,因此更需要科学管理。健康档案内容应包括:①自然情况、如姓名、性别、民族、出生年月日;②病史:继往病史、遗传病史、现在病史,医保或自费;③体检:体温、脉搏血压、心电、化验,X光、内外妇儿、五官、皮肤等;④新生儿应留足印,指纹,血型等记载;医疗状况,转诊记录,死亡记录,定期体检记录、就诊记录…     

滩羊种质及血液遗传标记研究

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术测定了滩羊种群间Ａｌｐ，Ａｍｙ活性分布，结果表明：Ａｌｐ，Ａｍｙ活性分布在选育程度不同的群体间表现出十分明显的差异。我们认为，这种差异性分布，在很大程度上是由选育程度异同造的。     

人工繁殖恒河猴的血清前清蛋白、转铁蛋白、苹果酸脱氢酶和醇脱氢酶遗传多态性研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析118头人繁殖恒河猴血清四种蛋白质和同工酶遗传基因位点的多态性,结果表明,除醇脱氢酶(ADH)为单态外,其余三个基因位点均表现多态,前清蛋白(PA)可分为AA、AB、AC、AD和BB、CC,EE七种表型,各基因的频率为A 0.85,B 0.072,C 0.042,D 0.009,E 0.034转铁蛋白(Tf)可分为CC、DD、EE、FFGG、CD、CE、CG、CH、DE、DF、DG、DH、EF、EG、EH、FG十七种表型,墓因频率为C 0.064,D 0.380,E 0.188,F 0.111,G 0.244,H 0.014,苹果酸脱氢酶(MDH)可分MDH)1-1和MDH2-1两种表型,基因频率为MDH~10.958和MDH~20.042。