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21.
申春朵 《中国分子心脏病学杂志》2006,6(1):46-46
单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5%)的70-80%。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目 相似文献
22.
用遗传流行病学调查对245例先天性耳前瘘管进行了系谱分析,揭示了该病的遗传特征为“常染色体显性遗传伴外显不全”,本调查还发现该病的另一特征,即患病体侧的家族一致性。 相似文献
23.
遗传不稳定性是一个概括性术语。它是许多物种细胞衰老的重要成分[1,2 ] 。它导致去调节基因表达 ,因而导致细胞生理年龄障碍 ,细胞生长停止和最终导致细胞死亡或它的母细胞转化。基因组依赖年龄不稳定性在细胞的生活中可以具有积极的意义。同时控制障碍可以导致肿瘤形成、突变积累或衰老表现的病理学。它可能的原因有 :DNA双链断裂 ,端粒缩短 ,DNA修复功能效率降低和易位遗传成分的激活。1 遗传不稳定性和端粒变短根据已知的假说 ,由于从每一个新的细胞分裂周期起重复DNA序列丢失 ,染色体端粒末端变短可以作为细胞衰老开始的信号… 相似文献
24.
双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题,自从异质性学说提出后,许多早期的研究结果已被淘汰,学者们强调,由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础,研究时应把二者分开,分别进行研究[1]。目前,双相情... 相似文献
25.
PCR检测胃癌MCC,DCC基因和YNZ22位点串联重复序列的杂全… 总被引:1,自引:0,他引:1
为探讨抑基因杂合性丢失(LOH)在胃癌发生、发展中作用,应用聚合酶链反应技术对45例胃癌MCC、DCC基因和YNZ22位点数量可变的串联重复序列(VNTR)区进行了分析。结果发现,胃癌MCC基因LHO率为37.5%;DCC为33.3%;YNZ22位点为51.6%。LOH与肿瘤大小、组织学分类、浸润深度、淋巴结转移无关。DCC基因LOH率在胃癌Ⅲ、Ⅳ期组显著高于Ⅰ、Ⅱ期组(14.3%)。结果提示,M 相似文献
26.
人参农家类型主要经济性状的遗传特性研究 总被引:5,自引:0,他引:5
通过对人参农家类型子代11个主要经济性状的比较试验,发现类型间有7个性状的差异达到显著水平,特别是单产、单根重、根粗等性状的差异达极显著水平。同时,利用5个主要产量性状进行了遗传分析,表明人参不同农家类型的产量和产量构成因素有较高的遗传力;单根重、根粗、茎粗与单产呈极显著正相关关系,各产量因素与产量均有较大的选择改良潜力;单根重+根粗+茎粗构成的选择指数方程,遗传进度最快,是对人参成龄植株选择的理想方案。通过选择指数方程对人参各农家类型进行了多性状综合评价,结果二马牙的选择指数最高,大马牙次之,圆芦居间,长脖类型最小。 相似文献
27.
用 34对特异性引物对 AKR、BAL B/ c、C5 7/ BL、DBA/ 2、CBA、A/ WY、6 15和 T739等 8个品系近交系小鼠用 PCR方法进行遗传检测 ,并从中选用 6对引物 ,对这些品系小鼠进行二重和多重 PCR检测。结果二重PCR在和单一 PCR相同的反应条件下 ,扩增出两条与预其相同的条带 ,而三重 PCR则没有得到三条预期的条带 ,出现了干扰现象。通过二条条带的相对和绝对距离可以鉴别出 8个不同的近交系小鼠 ,表明二重 PCR可应用于近交系小鼠的遗传检测 ,二重 PCR遗传检测方法具有方便简单、省时的优点多重PCR在近交系小鼠遗传检测中的应用@… 相似文献
28.
2001年10月10日至17日,2001年国际肾脏病学术会议暨美国肾脏病学术会议在美国加利福尼亚洲旧金山市召开.会议由国际肾脏病学会及美国肾脏病学会共同承办.会议交流了自1999年以来国际肾脏病的新进展.涉及了细胞和转运生理等10个领域的问题. 相似文献
29.
常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992~ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1 临床资料1 .1 一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4~ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5~ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (… 相似文献
30.
《中华医学信息导报》2002,17(5):22-22
通过前面4讲的学习,我们已经了解了神经性头痛的分类,流行病及诊断治疗原则,并对偏头痛发病机制的解剖学基础有了一定的了解,从本节开始,我们将分两次着重介绍有关偏头痛发病机制的各种学说,诊断及最新的药物治疗进展。 相似文献