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151.
152.
靳瑞丽 《国外医学:遗传学分册》2003,26(3):184-184,F003,F004
糖尿病肾病(DN)是Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病(DM)常见的微血管并发症之一,大量证据表明遗传因素在DN发生发展中起主要决定作用,其发病与基因多态性、基因突变及异常表达等有关,具有广泛的遗传异质性,了解这些信息对于阐明DN的发生发展、诊断及治疗等有非常重要的意义。 相似文献
153.
中国人群DXS102座位多态性鉴定及其应用 总被引:13,自引:0,他引:13
目的探讨中国人群中DXS102座位的多态分布。方法应用PCR扩增片段长度多态性(Amp-FLP)研究了无亲缘关系的234条X染色体。结果DXS102座位等位片段有8个,核心单元AC二核苷酸重复数为13~21,频率分布在0.013~0.156之间,杂合度观察值和无偏估测值分别为0.87和0.80,多态信息含量(PIC)0.80,女性基因型数为22个,男性基因型数为8个,该座位多态分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。DXS102座位在中国人群和欧洲人群的分布有明显的种族差异,在中国人群中发现了两个新的等位片段。应用DXS102座位的短串联重复序列多态性对一接受基因治疗的血友病B家系进行分析和携带者筛查。结论DXS102座位连锁分析有望成为一种有效的血友病B基因诊断的方法。 相似文献
154.
26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨9号染色体臂间倒住的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体。G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位(1.12%),其中有15例患者(占58%)伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现,2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。 相似文献
155.
先证者 ( 14) 男 ,11岁。于 1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹 ,中央早先有褐色鳞屑 ,继后鳞屑脱落。局部有微痒感 ,无其它自觉症状。最近又发现左面颊出现 1个约 1~ 2 mm大小的环形丘疹 ,遂于我科就诊。皮肤科情况 :右面颊有 3个角化性丘疹 ,左面颊有一圆形角化性丘疹 ,直径 1~ 2 mm。皮损边缘清楚呈线堤状隆起呈黑褐色或棕褐色 ,中央稍萎缩凹陷、中央皮色减退。其它部位如双手臂、手背等均无皮损。其他检查 :系统检查未见异常。因先证者父亲患同一疾病 ,取其右小腿外侧一皮损的角化隆起处的活检标本作组织病理… 相似文献
156.
先证者 ( 3) 男 ,36岁 ,出生后即被发现左眼虹膜为蓝色。眼部检查 ,双眼视力 1.0 ,双眼睑、睫毛、结膜、巩膜未见异常 ,角膜透明 ,前房深浅适中 ,瞳孔 3mm× 3mm ,正园 ,居中 ,对光反射敏感 ,右眼虹膜为常见的棕色 ,左眼虹膜为蓝色 ,如同欧洲人的蓝眼睛 ,双眼底未见异常。全身检查未见异常。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 1 )为左眼蓝虹膜。查体除左眼蓝虹膜外余未见异常。 8为左眼蓝虹膜。 1 为右眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。 5为左眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。先证者 ( 3)与 5为父子关系 ,同时行染色体检查 ,未见异常。讨… 相似文献
157.
158.
目的 了解温州地区医疗放射人员的细胞遗传学变化。方法 以外周血淋巴细胞培养法作微核检测。结果 放射组微核率为3.425‰,对照组微核率为1.06‰,两者有显著性差异(P<0.05)。结论 医疗放射工作者存在一定程度 的遗传损伤。 相似文献
159.
本文对南充地区152名正常汉族成人的皮纹进行了分析,发现最常见的指端纹型依次是大简尺箕、大螺斗、大绞斗和大囊尺箕。指出TRC直接受大斗多少的影响;a_-bRC,atd角则受指三叉点的位置的影响,由于指三叉点的内移或外移,导致正常人亦可出现atd角增大或缩小。同一个民族的皮纹出现地区性差异,可能与人类种群的地理隔离有关,与遗传负荷有关,也不排除其他因素造成,有待进一步研究。 相似文献
160.
宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查 总被引:7,自引:2,他引:7
目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列(DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378)的基因及基因型频率分布。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5种等位基因;分别检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8种基因型;基因频率分别分布在0.0087~0.3130、0.0087~0.2696、0.0348~0.5826、0.0087~0.3044、0.0261~0.4348、0.0261~0.3217、0.0261~0.6783、0.0087~0.4870、0.0261~0.4783、0.0087~0.4870之间;此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0.50;女性个体识别率从0.89(DXS7133,DXS7423)至0.99(DXS101,DXS6789,DXS7132)。结论这10个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率,在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有重要意义。 相似文献