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141.
黎小华 《临床实用神经疾病杂志》1995,2(1):38-38
原发性震颤(ET)是一种病因未叫的具有遗传倾向的神经系统疾病。笔者发现一家系4代21人中有5人罹患此病,现报告如下: 相似文献
142.
143.
滑膜细胞的来源及遗传表型 总被引:4,自引:0,他引:4
滑膜组织的创伤或疾病常引起肢体的运动障碍,是临床治疗的疑难问题之一,由于滑膜组织的特殊性,滑膜组织的基础研究进展缓慢,许多基本问题尚不清楚。本文就近年来有关滑膜细胞的超微结构特征、细胞来源及分类、遗传特性及鉴别、个体发生及分化方面的研究进行综述,旨在阐明滑膜细胞的基础研究现状,并对目前存在的问题进行了分析。 相似文献
144.
145.
146.
目的探讨装潢居室空气中挥发性化合物的遗传毒性.方法采用小鼠骨髓嗜多染性红细胞微核试验和小鼠精子畸形试验检测居室装潢后空气中挥发性化合物的遗传毒性.结果该化合物对小鼠呼吸系统有明显的刺激作用,与阴性对照组比较,高、中、低剂量组的微核率、精子畸形率均有显著差异性.结论居室装潢后室内空气中挥发性化合物具有遗传毒性作用. 相似文献
147.
常东 《中华医学遗传学杂志》2005,22(5):562-562
例1 女,31岁,结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产,可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛,用中药保胎2个月,足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。 相似文献
148.
三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法 对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high—performance liquid chmnatogmphy,DHPLC)进行突变检测,阳性结果标本进行基因测序。结果 所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史。结论 PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病。 相似文献
149.
目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性. 相似文献
150.
家系1 先证者(Ⅲ8)女,15岁,半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐,跌倒,两眼上翻,口吐白沫,发作持续10分钟左右,发作时意识丧失,醒后不能回忆发作经过,但倒地时颜面擦伤感觉疼痛,同时口述心里难受。一个月后再发,症状类似。检查:智力、发育正常,体格检查未发现明显异常,脑电图显示a节律失调,过度换气出现2.5—3.5C/S高波幅尖、棘慢波,以额、颞为甚,持续20s左右。 相似文献