ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...     

不典型糖尿病8例漏误诊分析

糖尿病典型病例的诊断并不困难,但有部分糖尿病临床表现不典型,甚至发现并发症,造成临床漏、误诊。笔者近年遇到8例不典型糖尿病。现将漏误诊情况分析如下。     

风湿性心脏瓣膜病合并甲状腺功能亢进性心脏病20例分析

风湿性心脏瓣膜病(风心病)合并甲状腺功能亢进性心脏病(甲亢心)易漏诊、误诊而延误治疗。我院1998年1月~2004年12月确诊为风心病合并甲亢心者共20例,本文回顾分析临床资料,总结本病的诊断和治疗体会,以减少漏误诊。1临床资料1·1一般资料本组20例,男3例,女17例;年龄31~49岁。10例有慢性扁桃体炎或风湿性关节炎病史。1·2临床表现20例均有阵发性心悸、气促,1例胸痛。16例消瘦,8例怕热、情绪急躁,7例下肢凹陷性水肿,6例食欲亢进,4例双上肢有细震颤。查体8例颈静脉怒张;20例均闻及心尖区舒张期隆隆样杂音,伴心尖区粗糙收缩期杂音和心尖区柔和收…     

甲状腺囊肿与急性心肌梗死并存漏诊一例

1病例资料男,56岁。因颈部疼痛、心前区不适15天入院。15天前于夜间睡眠中突感颈部剧烈疼痛而惊醒,同时伴心前区闷胀、大汗,呕吐胃内容物,持续3小时后逐渐缓解。次日到某院外科诊为甲状腺囊肿,7天前入该医院欲行甲状腺囊肿切除术,入院后心电图检查时诊断为急性心肌梗死(心梗),转入我院。自诉发病以来颈部有紧缩憋气感,伴心悸、心前区不适,自觉左颈部包块大小、柔软度无变化,无触痛。查体:体温36·4℃,脉搏60/m in,呼吸18/m in,血压110/80 mmHg,浅表淋巴结不大,颈静脉无怒张,气管居中,甲状腺不大。左甲状软骨侧触及直径约2 cm大小囊性肿物,…     

经阴道三维超声检查对宫腔粘连的诊断价值及漏诊原因探析

目的:分析经阴道三维超声检查对宫腔粘连的诊断价值及漏诊原因。方法:择取2019年7月-2020年12月期间院内就诊的宫腔粘连疑似患者65例,分别采用阴道二维超声、三维超声进行检查,以宫腔镜及病理检查结果为金标准,比较阴道二维超声、阴道二维超声联合阴道三维超声检查结果差异。结果:65例疑似患者经宫腔镜检出63例宫腔粘连,2例非宫腔粘连;子宫粘连程度多为轻度38.46%,子宫粘连类型多为中央型40.00%;阴道二维超声检查灵敏度85.71%、阳性预测值98.18%、阴性预测值10.00%与联合检查方案的96.83%、98.39%、33.33%比较,差异无统计学意义(P>0.05);阴道二维超声检查准确率84.62%低于联合检查方案的95.38%(P<0.05)。结论:利用阴道三维超声检查对宫腔粘连的诊断价值良好。     

新生儿误吞气管导管紧急取出1例

<正> 我院一胎儿因宫内窘迫,母体静脉点滴催产素后行会阴侧切娩出,胎儿清理气道后仍不能建立自主呼吸,缺氧紫绀明显,APgr评分为5分,行气管插管,接T型管手法通气,患儿肤色渐转红润,自主呼吸恢复后,终止人工通气,保留导管观察呼吸变化。此时工作人员手松离了气管导管,瞬间新生儿将气管导管吞入口内,速用喉镜伸入口腔窥视,气管导管尾端在咽喉区     

腹部超声诊断输尿管中下段结石的效果

目的：研究分析腹部超声诊断输尿管中下段结石的应用效果与价值。方法：回顾性分析2019年1月～2020年1月本院收治的输尿管中下段结石患者100例,所有患者在后期手术病理诊断中均确认为输尿管中下段结石,在初步诊断中采用经腹部超声进行检查,分析经腹部超声对于输尿管结石的诊断效果,分析腹部超声诊断的准确率、漏诊率以及误诊率。结果：在经过规范的腹部超声诊断工作实施之后,患者的确诊率达到97%,漏诊率为2%,误诊率为1%,与实际手术病理确诊结果相比差异并不明显,不具有统计学意义(P>0.05),在结果中有1例误诊为上段结石,可能与患者的结石症状与类型有一定联系。结论：输尿管中下段结石的发病率远高于输尿管上段结石,且患者有较为明显的症状表现,为准确诊断输尿管结石并进行准确分析,此次研究所采取的经腹部超声诊断,其对输尿管中下段结石规范诊断后准确率极高,对输尿管结石的分型精准,能够为临床的科学治疗方式选择提供参考价值,对患者的治疗有效率予以提高,较好地缓解患者的痛苦,诊断方式效果极好。     

品管圈活动在降低心电监护误报警率中的应用

目的：分析品管圈活动在降低心电监护误报警率中的应用效果。方法：本次研究对象总计94例均为2019年1月～2019年7月,本院收治的急诊室需进行心电监护的患者,计算机随机将其分为两组。将遵循正常流程的47例患者纳入对照组,将开展品管圈活动配合正常工作流程的47例患者纳入观察组,对比两组心电监护报警情况。结果：采取常规工作流程的对照组心电监护仪误报警率和漏报警率分别为39.23%、3.18%,应用品管圈活动的观察组心电监护仪误报警率和漏报警率分别为39.23%、0,两组进行对比,观察组具有明显优势,差异存在统计学意义（P<0.05）。结论：急诊抢救室中利用品管圈活动,有利于降低心电监护误报警率,能够提升工作效率。     

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征12例临床分析

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征（staphylococcal scalded skin syndrome, SSSS）是由金黄色葡萄球菌产生的表皮剥脱毒素（ exfoliative toxin, ET）引起的,以全身皮肤急性泛发性红斑、松弛性水疱和表皮剥脱为表现的急性皮肤病,主要发生于婴幼儿。因SSSS临床并不多见,基层医院对本病缺乏认识,容易误诊漏诊,现将我院1998年3月～2005年11月收治的SSSS共12例的诊治结果报道如下。     

超声诊断骨软骨瘤的价值

骨软骨瘤是临床上最常见的良性骨肿瘤之一，常无症状或仅有无痛性肿块，常规X线关节正侧位片即可确诊，但位于关节侧后方的骨软骨瘤极易漏诊，随着超声诊断技术的不断提高，超声显像在骨关节病变中的应用逐步引起重视。本文对8例X线漏诊经过超声及X线切线位片证实的病例综合分析，为临床诊断提供可靠依据。