两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养障碍的基因诊断

作者应用分子生物学技术,用9组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应(mPCR扩增dystrophia基因的9对DNA序列。对19例Duchenne型肌营养不良(DMD)和2例Becker型肌营养不良(BMD)进行基国诊断。首先用缺失率较高的5对引物扩增,检出缺失者8例,再用4对引物扩增,检出缺夫者2例。这样,9 对引物多重PCR总缺失率占受检患者的47.2％,表明可检测出90％左右有基因缺失的患者。实验结果提示,两步多重PCR可用于DMD和(或)BMD的基因诊断。此法简便,快速又免除了使用同位素的困扰,不失为一种对DMD和(或)BMD快速诊断的好方法。     

过度营养对外科患者能量代谢和营养底物氧化率的影响

作者使用计算机控制的间接能量测量仪测量了肠瘘登工营养不良者不同时刻的能量消耗。发现在进行全肠外营养支持时，总能量摄入按实测静息能量消耗的１．５倍给予可以尽快纠正患者的营养不良。进一步提高总能量摄入即按实测静息能量消耗的１．７５倍或２．０倍给予，并不能更快的改善营养不良，却会增加氧气消耗量和二氧化碳产生量及能量消耗，认为过度营养即过度供给营养底物为不合理的营养支持方式。     

胰岛素样生长因子与儿科疾病

本文介绍了胰岛素样生长因子包括多肽，受体和结合蛋白的概况及有关的儿科疾病，如生长迟缓、巨人症、营养不良和儿童肿瘤等的病理生理机制、诊断治疗等方面的研究进展。     

先天性心脏病患儿血清氨基酸浓度的改变

目的探讨早期手术治疗对改善先天性心脏病（先心病）患儿蛋白质营养不良的意义。方法用氨基酸自动分析仪测定７２例先心病患儿术前和术后的１６种血清游离氨基酸浓度，并以５１例健康儿童血清游离氨基酸浓度作对照。结果先心病患儿血清必需氨基酸总量降低，其中以支链氨基酸下降为主，对低年龄患儿的影响显著。经手术矫正先心病后１个月，血清氨基酸浓度均恢复到正常水平。结论先心病患儿存在蛋白质营养不良，低年龄儿患儿更严重，适时手术对改善先心病患儿的蛋白质营养状况有一定意义     

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短肠综合征 (以下简称短肠 )是指因各种原因引起广泛小肠切除 ,造成剩余的功能性小肠过短而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合征。肠道的代偿能力甚强 ,切除 50 %的小肠并不引起症状 ;切除 75%以上可因吸收面积减少而出现严重腹泻、吸收不良 ,水、电解质紊乱 ,代谢障碍和进行性营养不良。肠外营养问世以前 ,造成短肠病人死亡的主要原因是原发病本身 (如广泛的血管病变或肿瘤 )、肠道吸收功能障碍导致的营养不良和肠外营养及其并发症所造成的感染和肝肾功能损害。随着肠外营养技术的进步以及对短肠综合征病理生理过程和…     

双歧杆菌对肝硬化致营养不良的干预作用

应用双歧杆菌活菌制剂治疗肝硬化蛋白能量营养不良的患者。64例慢性乙型肝炎肝硬化患者随机分成两组,均给常规保肝、植物蛋白食谱治疗。治疗组加双歧杆菌制剂。对照组口服多酶片。8周后治疗组患者每日摄入蛋白质有显著增加;理想体重百分比、三头肌皮褶厚度、血清白蛋白测定值等变化与治疗前比较,有显著性差异(P<0.05)。对照组上述指标无明显变化。提示双歧杆菌通过抑制肠道菌群失调而促进营养吸收,阻止细菌易位,减少内毒素来源,减轻肝脏损害,有利于白蛋白合成。     

甘肃藏区中小学生营养状况

学生是一个特殊的群体，他们的营养状况是成人期健康的基础，也能反映一个地区社会、经济、卫生、文化教育的综合水平，是人民生活质量的一个重要衡量指标。为了解甘肃藏区中小学生的营养状况，进一步探讨少数民族贫困地区学生营养问题，笔者于2002年9月-2003年9月对甘肃主要藏区(甘南州、天祝县、肃南县)的中小学生进行了调查，报道如下。     

2例强直性肌营养不良症的临床与肌肉组化改变

为了解强直性肌营养不良症的临床与肌肉组化特点，对１家系４代共有患者５人和可疑患者２人中的２例（母子２人）进行了临床、实验室及肌肉活检的常规和组化检查。结果股四头肌活检的组织学及组织化学所见有明显改变，肌纤维横切面直径不等；三磷酸腺苷酶组化反应显示两型肌纤维分辨清晰，尤其是Ⅰ型肌纤维明显变小，萎缩肌纤维横切面呈角形或圆形；ＰＡＳ组化反应可见大量环形纤维，Ⅰ型肌纤维比例略占优势。提示组织化学检测可为诊断本病提供有力的依据。     

DMD基因治疗研究进展

相对于ＤＭＤ基因诊断技术的长足进展，ＤＭＤ基因治疗的研究则举步唯艰。但是近年来也取得了某些突破性的进展，这集中表现在已拥有一批可靠的动物模型及成功的导入目的基因并对其功能进行调控的技术，尤其值得欣慰的是已在ＤＭＤ患者的水平上完成或部分完成了上述基因操作，并获得满意的效果。本文就以上的进展加以综述。