多重聚合酶链反应快速诊断基因缺人型假肥在型肌营养不良症

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。     

介入微创治疗在高位颈段食管狭窄的临床应用

食管癌是常见的消化道恶性肿瘤，确诊时能够接受手术者仅占25％-30％，而高位颈段食管狭窄，特别是恶性高位梗阻，难以采用传统的外科手术治疗，病者多数因无法进食，营养障碍耐死亡。因此，如何解除食管梗阻，提高生活质最，延长生命，一直是临床探索的重要课题。我院自2003年7月开始对22例颈段高位食管良恶性梗阻病例进行介入微创治疗。现报告如下。     

抗Dystrophin特异性抗血清Anti5—7的制备

应用作者自行制备的含ＤＭＤ基因中段缺失突变热点区ｃＤＮＡ片段的克隆菌株ＴＡＰ１０６，表达出ＤＭＤｃＤＮＡ５－７蛋白，作为抗原制备特异性抗血清，利用彻底变性的，由ＳＤＳ－ＰＡＧＥ凝胶直接匀浆制备的抗原，和电洗脱纯化使处于相对天然状态的抗原分别免疫兔，得到各为１：２５６０和１：１２８０的高效价抗血清Ａｎｔｉ５－７，为我国ＤＭＤ／ＢＭＤ蛋白诊断创造了条件。     

应用股前外侧皮瓣修复重度单侧颜面萎缩症

单侧颜面萎缩症（Romberg综合征／Parry Romberg），它是以单侧面部皮肤、皮下组织及骨结构萎缩为特征命名的疾病，属于组织营养障碍性疾病，以女性多见，我科自1985年以来收治21例此病患者，其中13例是女性患者。特点是一侧颜面部的软组织皮肤以及骨或软骨组织逐渐进行性萎缩。目前病因尚不清楚，一般认为与感染、外伤、交感神经功能障碍或三叉神经的末梢炎症等因素有关。临床上主要表现为：半侧颜面组织萎缩、皮肤薄弱、颧骨、鼻软骨亦可萎缩。与健侧界限分明，病因治疗无从着手。因此既往治疗都局限于对症处理，效果欠佳。我科收治这些病人在治疗方面分别采用叠层真皮、真皮脂肪、斜方肌肌皮瓣、胸锁乳突肌肌皮瓣，以及颞浅筋膜为夹层的游离真皮脂肪块填充，取得了一定的效果，但对重度面积较大、畸形较严重的患者，以上治疗方法均不适宜，而我们应用股前外侧皮瓣修复4例病人，术后面部改观比较明显（图1～3，见中插4），取得了较满意的治疗效果。     

神经肌肉疾病中线粒体DNA的部分缺失

用ＰＣＲ技术对２５例患有神经肌肉性疾病患者的共３０份标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失的研究。结果发现在３例帕金森氏病患者共４份标本（包括骨骼肌组织以及外周血），３例肌营养不良（２例为Ｅｒｂ，１例为面肩肱型）患者的骨骼肌组织中，存在线粒体ＤＮＡ在５２６ｂｐ区域或附近的部分。并对线粒体ＤＮＡ的部分与神经肌肉性疾病发生间的关系进行了讨论。     

肾性骨营养不良患者骨组织形态学变化与血生化指标的关系

目的:探讨肾性骨营养不良患者血生化指标与骨组织形态学有关参数的相关性,以寻找敏感性、特异性较高的无创性检查指标,评价透析患者的骨代谢情况。方法:实验于1997-07/1998-05在北京大学第一医院核医学科和肾内科完成。对15例维持性血液透析患者在作骨活检前测定血清全段甲状旁腺激素(iPTH)、骨钙素、骨特异碱性磷酸酶(BAP)、1,25(OH)2D3,作骨活检并进行骨组织形态学变化的检测,观察血生化指标与骨组织形态学有关参数的相关性。结果:iPTH与骨组织学动态指标:骨形成率、骨矿化率呈正相关(r=0.436,P<0.05;r=0.585,P<0.05);BAP与类骨质表面、类骨质面积有相关性。BAP与骨组织学静态参数的相关性较好(r=0.827,P<0.001)。1,25(OH)2D3与类骨质表面、类骨质面积呈正相关(r=0.637,P<0.05;r=0.426,P<0.05)。结论:iPTH,BAP与某些骨组织形态学参数相关性较好,iPTH值在低转化骨病间差异具有显著性意义,两者结合起来可以初步估计骨代谢状态。但以上血生化指标在不同类型的骨病中并无严格的界限,所以,骨活检仍是诊断肾性骨营养不良的金标准。     

克罗恩病1例的护理

克罗恩病（Crohn病）是一种病因尚不十分清楚的胃肠道的慢性炎性肉芽肿性疾病。病变多见于末端凹肠和邻近结肠，但从口腔至肛门各段消化道均可受累，呈节段性或跳跃式分布。临床以腹痛、腹泻、腹块、瘘管形成和肠梗阻为特点，可伴有发热、营养障碍等全身表现以及关节、眼、口腔黏膜、肝等肠外损害。起病大多隐匿、缓渐，从发病至确诊需要数月至数年，呈慢性、长短不等的活动期与缓解期交替，有终身复发倾向；少数病例急性起病，可表现为急腹症，酷似急性阑尾炎或肠梗阻。本病在欧美多见，且有增多趋势，我国发病率不高，但并非罕见。现将我科收治的1例克罗恩病患者的护理体会报告如下。     

儿童营养不良并发多系统器官功能衰竭80例分析与护理

我院于1999～2003年收治营养不良并发多系统器官功能损害患儿80例，现将分析及护理总结如下。