广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断

目的：探讨广西Duchenne型肌营养不良（DMD）基因缺失的主要类型。方法：应用PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白（dystrophin)基因9个缺失热点的外显子区域。结果：38例患者缺失率为47．4％（18／38）,以外显了48,51,45缺失较为常见。结论：广西DMD基因缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似;PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者,而且是产前诊断的基础。     

建立Duchenne型肌营养不良鼠的骨髓移植模型

【目的】建立Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)的骨髓移植模型,摸索有效的放疗剂量。【方法】用体外培养的不同数量的C57BL/6雄鼠的骨髓细胞、骨髓基质细胞、骨髓悬浮细胞,用不同方法移植给不同剂量放疗后的mdx鼠,观察受体鼠的存活率及存活时间,并对死亡鼠作GVHD(移植物抗宿主病)的病理学检测。【结果】16只mdx鼠移植前3d12Gyγ射线照射,在移植后7d内全部死亡,且注射细胞数较多者,存活时间相对较长;8只经6Gyγ射线照射的mdx鼠,移植后60d,存活4只,其中1例经腹腔注射骨髓细胞、1例肌肉局部注射骨髓细胞,移植后7d内死亡;而8Gyγ射线照射的14只mdx鼠,移植后60d10例存活,4例死亡。【结论】本实验条件下,移植前8Gyγ射线放疗较合理,在有效剂量放疗破坏受体骨髓造血系统后,静脉注射移植同种鼠的骨髓细胞、基质细胞、悬浮细胞,mdx鼠存活率较高,且移植细胞数量以1×10     

鼠抗人单克隆抗体LH7：2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用

目的 探讨鼠抗人单克隆抗体LH7：2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义。方法 采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）,分别来源于3个不同家系各1名患者,包括2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症（dominant DEB,DDEB)和1名隐性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症（recessive DEB,RDEB)进行皮肤基底膜带（BMZ）Ⅶ型胶原检测,同时选择单纯型大疱性表皮松解症（EBS）、大疱性类天疱疮及正常人各1名做对照。结果 3名对照BMZ免疫荧光阳性,2名DDEB荧光均减弱,RDEB荧光阴性。结论 鼠抗人单克隆抗体LH7：2诊断营养不良性大疱性表皮松解症有重要意义。     

腹膜透析病人营养不良的护理

护士长：今天查房的题目是腹膜透析患者营养不良的护理。希望通过这次查房,大家能达到以下目标：叙述腹膜透析病人发生营养不良的原因及临床表现;能运用综合性营养评估法评估腹膜透析病人的营养状况;阐述腹膜透析营养护理的内容;为腹膜透析病人制订饮食处方。 腹膜透析是利用腹膜作为半透膜,向腹腔内注入透析液,借助膜两侧的毛细血管内血浆及腹膜腔内的透析液中的溶质浓度梯度和渗透梯度,通过弥散和渗透原理以清除机体代谢废物和潴留过多的水份的方法。腹膜透析是治疗尿毒症的重要方法之一,但营养不良是引致腹膜透析病人死亡的重要死因之一。现在首先由林护师报告病人的情况。     

定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究

研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。     

强直性肌营养不良症1例

男,43岁。因进行性加重肢体无力12年,语言含糊不清5年人院。患于12年前出现四肢无力,易疲劳。2年后,手部肌肉开始萎缩并出现强直症状,握拳及伸指迟缓。不能快步行走,上楼梯费力。性欲减退。5年前开始脱发。语言变慢并伴鼻音,咀嚼、吞咽迟缓,但无呛咳。且出现双眼白内障。以后症状仍缓慢进展,但生活能自理。家族中,父母健康,其兄患白内障及秃顶,但无肌无力的症状。育一子,健康。查体：发育正常,营养欠佳,秃顶,头发稀疏,智能正常,双眼轻度白内障,面乏表情、面容瘦长、颧骨隆突,唇厚微张,     

青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

消瘦儿童血清中硒,铜,锌浓度的评估

由于微量元素的缺乏和氧化性应激反应的增加被认为是蛋白质能量营养不良的病因,故测定了３６个消瘦儿童和２４个营养良好儿童血汪肿硒、铜、锌的水平。消瘦儿童血清中硒、铜、锌水平显著地低于对照儿童。推断：血汪微量元素的缺乏和氧化性应激反应的增加是消瘦病理生理的促成因素,恢复这些微量元素的含量对消瘦的治疗很重要。     

306例农村儿童营养不良危险因素的对照研究

降低营养不良患病率是我国政府把儿童健康纳入“９０年代儿童发展纲要”目标之一［１］,而我国儿童营养不良患病率农村明显高于城市［２］,因此,探讨农村儿童营养不良发生的危险因素,以便在今后儿童保健工作中采取有效预防措施,提高儿童生命质量,降低患病率,是我国...     

中重度营养不良高危因素分析

在发展中国家营养不良仍是常见疾病,也是导致常见感染性疾病及死亡的原因之一。1988—1997年我们共收治中、重度营养不良患儿87例,现对其高危因素分析如下。1临床资料收集1988～1997年87例中、重度营不良病例,诊断标准参照诸福棠《实用儿科学》第4版。中度36例,重度5...