等位基因特异荧光PCR法检测CYP2C19基因型

目的了解人群CYP2C19基因型的分布,评价等位基因特异荧光PCR法检测CYP2C19基因型。方法等位基因特异荧光PCR法和金标准Sanger DNA直接测序法检测356名供者外周血CYP2C19基因型,实验采用同步盲法。结果 CYP2C19*1/*1型、CYP2C19*1/*2型、CYP2C19*2/*3型、CYP2C19*3/*3型、CYP2C19*2/*2型及CYP2C19*1/*3型的频率分布:使用PCR荧光法检测时分别为46.6%(166/356)、33.2%(118/356)、2.0%(7/356)、0.8%(3/356)、10.7%(38/356)及6.7%(24/356);采用DNA测序法时分别为46.3%(165/356)、33.4%(119/356)、2.0%(7/356)、0.8%(3/356)、11.0%(39/356)及6.5%(23/356)。两种方法检测CYP2C19基因型具有一致性(P=0.392),且一致性较好(Kappa=0.987);两种方法基因型检测结果一致率为99.2%。结论为保障医疗安全,临床需开展CYP2C19基因型检测;等位基因特异荧光PCR法检测CYP2C19基因型简便可靠。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

肝原位移植瘤裸鼠模型的建立及活体荧光成像检测

目的 建立能够通过活体荧光成像系统实时监测肿瘤进展的肝原位移植瘤裸鼠模型.方法 重组质粒pcDNA3.1-Luc转染细胞构建稳定表达荧光素酶的PLC/PRF/5肝癌细胞株,将该细胞注入裸鼠肝脏实质内,应用活体成像技术动态监测肿瘤进展情况,解剖荧光信号阳性裸鼠观察肿瘤组织生长情况.免疫荧光检测肿瘤组织中HBsAg表达.结果 对裸鼠肝原位移植瘤应用活体荧光系统成像,在肿瘤细胞注射部位检测到荧光信号,解剖动物后可在肝脏组织中观察到异质细胞团块.免疫荧光证实移植瘤中有HBsAg表达.结论 肝脏原位移植瘤裸鼠模型建立成功,为抗肝癌药物的研发提供了工具.     

尿、乳汁HCMV定量检测在婴幼儿HCMV感染诊治中的意义

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染是由人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)引起的感染性疾病,尤其是孕妇、婴幼儿以及器官移植者[1]。其感染能引起多系统病变,而且临床表现多样化、缺乏特异性,确诊须依赖于病原学诊断。本文对疑为HCMV感染895例婴幼儿的尿和其检测尿HCMV阳性患儿母亲的乳汁采用荧光定量PCR法检测HCMV-DNA,现将结果报道如下。     

基于金属钆-儿茶酚构建的纳米影像探针在小鼠正常器官的双模态成像

  目的  研究基于金属钆-儿茶酚构建的纳米影像探针（TA-Gd@RB）在小鼠体内正常器官的磁共振/荧光（MRI/FI）双模态成像。  方法  首先将TA-Gd@RB在体外进行弛豫率的测定;其次选取正常KM小鼠20只,随机分为4组（5只/组）:第1组注射TAGd@RB,第2组注射DTPA-Gd,分别进行小鼠的肝、膀胱MRI扫描,将TA-Gd@RB组在体内的增强效果与DTPA-Gd进行对比;第3组再次注射TA-Gd@RB,第4组注射PBS,分别进行小鼠活体、离体荧光成像,观察TA-Gd@RB作为荧光材料的成像效果。  结果  TA-Gd@RB弛豫率为6.94 mmol-1s-1,是临床DTPA-Gd弛豫率4.09 mmol-1s-1的1.7倍;同时,TA-Gd@RB较临床用DTPAGd在小鼠肝和膀胱有着更好的增强效果、较高的增强幅度以及长时间的强化持续窗口。荧光成像结果显示TA-Gd@RB在体内主要器官均取得良好荧光成像效果,且与MRI结果相符合。  结论  TA-Gd@RB在体外有着较高的弛豫效能;TA-Gd@RB进行MRI和FI的体内、外成像效果均佳,具有优异的FI/MRI双模态成像性能。      

自体牙移植术前难度预判因素的筛选及分析

目的:设计自体牙移植术前难度预判量表,并进行统计学验证。方法:基于文献支持和临床经验总结,对自体牙移植术前难度预判的可能因素进行统计学分析,筛选出相关性较高的11条因素并编制量表,通过96病例进行实际难度判定。采用SPSS 23.0软件包对量表进行信度和效度检验。结果:对96例病例进行难度预判的结果进行统计学分析,量表检测的克隆巴赫系数（信度值）为0.853,皮尔逊相关系数（内容效度值）为0.745,KMO值（结构效度值）为0.704,以上检验均有统计学意义。结论:所设计自体牙移植术前难度预判量表合理可行,适用于初学者进行术前难度预判分析。     

复发性髌骨脱位患儿自体半腱肌肌腱双束重建术后“J”形征发生的影响因素

目的：探讨复发性髌骨脱位患儿自体半腱肌肌腱双束重建术后“J”形征发生的影响因素。方法：选择2019年1~12月进行自体半腱肌肌腱双束重建术治疗的22例复发性髌骨脱位患儿作为研究对象,术后随访6个月。统计术后“J”形征发生情况,并根据结果分为发生组和未发生组。统计所有患儿基线资料,包括性别、年龄、体质量指数、患肢侧别、滑车发育不良、胫骨结节-股骨滑车沟距离、股骨前倾角度及胫骨外旋角度,分析复发性髌骨脱位患儿自体半腱肌肌腱双束重建术后“J”形征发生的影响因素。结果：22例复发性髌骨脱位患儿自体半腱肌肌腱双束重建术后发生“J”形征4例,发生率为18.18%;经单因素及Logistic回归分析发现,滑车发育不良及股骨前倾角度均可能是复发性髌骨脱位患儿自体半腱肌肌腱双束重建术治疗后“J”形征发生的影响因素（OR＞1,P＜0.05）。结论：滑车发育不良及股骨前倾角度均可能是复发性髌骨脱位患儿自体半腱肌肌腱双束重建术发生“J”形征的影响因素,临床可早期制定针对性的干预方案,降低术后“J”形征的发生风险。     

术中自体血回输在剖宫产术中安全使用的最佳证据总结

目的 检索、分析、评价术中自体血回输(IOCS)用于剖宫产术中安全使用的最佳证据,为产妇术中输血提供指导.方法 运用循证护理(EBN)措施,检索中国知网、万方资源库、Cochrane Library、美国指南网(NGC)、英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)、PubMed、苏格兰指南网(SIGN)等关于剖宫产术中使用IOCS的相关证据,包括推荐实践、证据总结、指南、系统评价等,检索时间到2019年10月5日.由3名研究者评价文献质量及证据等级.结果 纳入6篇文献,其中实践指南4篇,系统评价1篇,中文专家共识1篇.共提取9条可用证据,其中最佳证据3条,推荐证据6条.结论 剖宫产IOCS的证据来源可靠,具有较高的科学性和实用性,为产妇术中输血提供有力指导.