Rb基因突变及其检测

随着ＤＮＡ重组技术的发展，使得克隆致病基因，分析检测基因突变进展很快。从ＤＮＡ序列改变的角度来年地，突变不外乎单核苷酸的取代和ＤＮＡ片断的插入或缺失两大类型，而所产生的后果则取决于其发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。     

rhIL—1β,rhIL—2和rhIL—6对体外培养海马神经胶质细胞c—fos表 …

采用免疫组织化学方法观察了重组人白细胞介素－１β、重组人白细胞介素－２和重组人白细胞介素－６对体外培养大鼠海马神经胶质细胞ｃ－ｆｏｓ表达的影响。结果证明，培养１２ｄ的海马神经胶质细胞与重组人白细胞介素－１β（１００Ｕ／ｍｌ）、重组人白细胞介素－２（２００Ｕ／ｍｌ）和重组人白细胞介素－６（２００Ｕ／ｍｌ）一起孵育２ｈ后出现ＦＯＳ－免疫反应阳性的细胞核，随着所给剂量的逐渐加大，ＦＯＳ反应阳性胞核数量也     

脊髓血管母细胞瘤

我院自1990年4月至1993年4月共收治脊髓血管母细胞瘤4例,现报告如下,并结合文献复习加以讨论。     

嗅神经母细胞瘤七例报告和文献回顾

嗅神经母细胞瘤是一种罕见鼻腔恶性肿瘤，本文报道７例，按照Ｋａｄｉｓｈ分期，Ａ期３例，Ｂ期２例，Ｃ期２例，其主要症状为：鼻睾、鼻塞，２例单纯手术治疗，２例手术加放疗；随访期为１￣６年，２例放疗后１年多死于颅内广泛受侵，其余５例生存至今，结合文献回顾，对本病的病理特点，临床表现、诊断、治疗及预后等问题进行探讨。     

视网膜母细胞瘤的基因诊断和遗传咨询

视网膜母细胞瘤的基因诊断和遗传咨询黄倩陶勇浩ＤａｖｉｄＷ．Ｙａｎｄｅｌ１ＲＢ基因诊断的目的意义与基础视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）起源于眼底视网膜神经上皮细胞，恶性程度很高，严重危害患者的视力和生命。但如能早期诊断，及时治疗，预...     

炎性肌纤维母细胞瘤三例

例1：男，12岁。因无痛性肉眼血尿4h入院。检查：体温36．3℃～40℃，发育正常，咽部充血，心肺无异常，腹部平坦无异常。血常规：WBC8．1×10^9／L，N75．6％，L21．1％，1513129g／L。胸片：提示右上肺野致密影，尿常规：肉眼血尿，红细胞满视野。腹部B超：提示膀胱内肿物。     

神经母细胞瘤1例误诊分析

神经母细胞瘤是儿童最常见的实体性恶性肿瘤，占所有儿童恶性肿瘤的7％，75％病例诊断时年龄小于5岁，平均诊断时的年龄为2岁，偶见于大儿童和成人。神经母细胞瘤最多来源于肾上腺，也可以来源于肾上腺以外的交感神经节细胞，其症状和体征较多，临床表现往往不典型，易于误诊。本文就1例神经母细胞瘤误诊分析如下：     

脑星形细胞瘤中cyclin D1、Rb和p16基因表达

细胞周期调节蛋白D1(cyclinD1)、视网膜母细胞瘤产物 (Rb)和p16是调节细胞自G1期进入S期的重要物质 ,在肿瘤形成过程中起重要作用[1] 。1　材料和方法1.1　材料　实验组为 5 4例星形细胞瘤手术切除标本 ,常规病理学检查证实 ,Ⅰ级 10例 ,Ⅱ级 13例 ,Ⅲ级 14例 ,Ⅳ 14例 ;6例活检正常脑组织作为对照1 .2　实验方法　用搓网法制备单细胞悬液 ;基因蛋白标记均采用间接免疫荧光标记法。cyclinD1抗体是鼠抗人单克隆抗体 ,Rb抗体是鼠抗人多克隆抗体 ,p16抗体是鼠抗人单克隆抗体。三种抗体均为SantaCruzUS产品。具体操作按试剂盒说明书 ;在荧…