胆管结石应用腹腔镜联合胆道镜取石术及利胆排石颗粒治疗的远期效果分析

目的 分析胆管结石应用腹腔镜联合胆道镜取石术及利胆排石颗粒治疗的远期效果。方法 72例胆管结石患者,随机分为对照组和观察组,各36例。对照组应用腹腔镜联合胆道镜取石术治疗,观察组在对照组基础上加用利胆排石颗粒治疗。对比两组治疗6和12个月后最大结石直径、胆结石残留率、胆管狭窄率、临床症状(上腹疼痛、黄疸及发热)发生率及治疗12个月后的效果。结果 观察组治疗6、12个月后最大结石直径分别为(3.84±1.08)、(3.12±0.86)mm,均小于对照组的(4.52±1.25)、(4.56±1.27)mm,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗6、12个月后胆结石残留率和胆管狭窄率分别为16.67%、25.00%和11.11%、19.44%,均低于对照组的38.89%、50.00%和30.56%、44.44%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗6个月后黄疸、发热发生率对比,差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗6、12个月后上腹疼痛发生率分别为8.33%、13.89%,均低于对照组的27.78%、36.11%,差异有统计学意义(P<0.05);观...     

HDL合成的关键基因--ABCA1基因的变异及其临床意义

ABCA1是ATP结合盒转运子（ATP binding cassette transporter,ABC）超家族的成员。1999年人们阐明ABCA1基因缺陷是Tangier病的病因,继而发现ABCA1基因变异与家族性HDL缺乏（family HDL deficiency,FHD）密切相关。现已证实ABCA1的主要功能是参与胆固醇逆转运（RCT）。随着人们对ABCA1基因的研究的深入,发现不仅在家族遗传性疾病人群中ABCA1突变发挥作用,在一般人群中ABCA1单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）也可导致ABCA1基因功能的改变。本文对ABCA1基因的结构、功能、突变、表达调控等进行综述。     

纤维胆道镜经T管窦道治疗肝内外胆管结石的术中配合及护理

探讨纤维胆道镜经T管窦道治疗肝内外胆管结石患者的护理。术前做好心理护理及各项准备工作,术中熟练掌握取石和碎石器械的使用,密切配合医生,保证手术顺利进行。术后严密观察病人有无发热、恶心、呕吐、腹泻、窦道穿孔、胆道出血等并发症,积极预防是保证手术成功,避免并发症发生的重要一环。     

超声检查对新生儿梗阻性黄疸的诊断价值

目的:评价超声检查对新生儿黄疸的诊断价值。方法:回顾性分析2015年1月至2018年3月在广东佛山市禅城区中心医院出生的4680例出生伴黄疸新生儿的临床资料,患儿均进行了超声检查和病理检查,比较两种检查的结果。结果:在4680例新生儿中,病理检查结果显示:患新生儿胆道闭锁的新生儿有12例,患先天性胆管扩张症的新生儿有3例;运用超声检查进行诊断的结果是:患新生胆道闭锁的新生儿有11例,患先天性胆管扩张症的新生儿有3例。新生胆道闭锁患儿运用超声检查的准确率为91.67%,先天性胆管扩张症患儿运用超声检查手段进行诊断的准确率为100.00%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:应用超声检查诊断新生儿的梗阻性黄疸,其诊断准确率高,对于提高新生儿梗阻性黄疸的诊断、治疗具有较高的应用价值。     

高位胆管梗阻的介入治疗和近期疗效分析

目的回顾性分析高位梗阻性黄疸患者介入治疗方法及近期疗效。方法100例接受经皮肝穿刺胆汁引流或胆道支架置入治疗的高位梗阻性黄疸患者,其中胆管癌39例,转移瘤22例,肝移植后胆管病变18例,原发性肝癌15例,胆囊癌6例。测定术前,术后3～7d、8～14d血胆红素水平并进行显著性检验。结果79例行单纯外引流或内外引流,21例行胆道支架置入术,所用支架4种31枚。术前血清胆红素含量与术后3～7d胆红素水平差别有显著性(P<0.05),与术后8～14d胆红素水平比较有非常显著的差异(P<0.01)。结论介入治疗高位梗阻性黄疸方法简单、近期疗效满意。     

胆囊切除术有关的解剖学问题

胆囊切除术是临床比较常见的手术、手术较简单,但由于胆囊局部关系比较复杂,且有多种变异,手术意外时有发生,如胆管损伤可并发胆汁瘘、腹膜炎、梗阻性黄疸、甚至肝衰竭危及生命,最近美国纽约州的总结开腹胆囊切除术的死亡率还高达1.9%.加上腹腔镜手术器械发展和对手术技巧要求的提高,有必要进一步熟悉并掌握胆道系统解剖.     

呼吸道合胞病毒融合蛋白变异及其对抗体和药物效果的影响

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是造成婴幼儿与老年人下呼吸道感染和住院的主要原因之一.目前开发疫苗、抗体及药物成为防控RSV的热点,其主要靶点是融合蛋白(fusion glyco-protein,F).本文分析了现有RSV病毒株融合蛋白的变异情况,剖析了融合蛋白的结构特点...     

不同血管病变冠心病患者自主神经活性研究

目的:探讨不同血管病变的冠心病患者自主神经活性变化规律.方法:选取仅有前降支、仅有回旋支及仅有右冠状动脉病变的冠心病患者26例、22例及28例,进行24h Holter检测,然后进行24h时域及频域指标分析,并与年龄匹配的对照组进行比较.结果:冠心病患者心率变异指标较对照组明显降低.三组冠心病患者间进行比较,仅前降支病变组心率变异指标减低更为明显.而回旋支及右冠状动脉病变组间无明显差异.结论:冠心病患者自主神经活性明显降低,而前降支病变者降低更为显著.     

一个鳃-耳-肾综合征家系的EYA1基因新致病性变异及诊断探讨北大核心CSCD

通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传,4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状,症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变,sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变且均为杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南初步判定为致病性变异,现结合文献报道如下。     

新发8p 重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究

目的探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料。结果 6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现。外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p21),del(8)(p23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160 001-7 120 000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12 560 001-27 940 000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征。