血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用

目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例（13.84%）。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例（3.38%）,血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例（80.16%）,血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。     

热灭活乳酸菌TMC0356对代谢综合征大鼠肝脏脂代谢的影响及可能机制

目的 探讨热灭活乳酸菌TMC0356对代谢综合征（metabolic syndrome,MS）大鼠肝脏脂代谢的影响及其可能的作用机制。方法 选择雄性Sprague-Dawley大鼠60只,随机分为基础组、MS模型组和高、中、低剂量热灭活乳酸菌TMC0356实验组。各组以不同的饮食连续喂养7 d,饲养15周后解剖取出肝脏,检测肝脏中过氧化物酶体增生物激活受体-α(peroxisome proliferator activated receptor-α,PPAR-α)、固醇调节元件结合蛋白-1c(sterol regulatory element binding protein-1c,SREBP-1c)、脂肪酸合成酶（fatty acid synthase,FAS）、肉碱脂酰转移酶-1(carnitine palmitoyltransferase-1,CPT-1)等基因的mRNA及蛋白表达量。结果 5组间的PPAR-α、SREBP-1c、CPT-1的mRNA表达量比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。低剂量TMC0356实验组FAS的mRNA表达量低于MS模型组（P=0.011）...     

串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究

目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法 釆用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测,收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组,18例携带基因患者作为携带组。分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果。结果 共筛查235 644例新生儿,PCD确诊病例共35例,携带单基因突变18例,赣州市PCD总发病率为0.01%。确诊组FC水平为(5.26±1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71±2.20)μmol/L,两组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。35例PCD患者均经过基因检测确诊,共检测到15种SLC22A5变异体,最常见的变异体为c.51C>G(32.86%),其次为c.1400C>G(22.86%)和c.428C>T(11.43%);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71%,聚集在外显子2占14.29%,聚集在外显子8占24....     

接受肾移植前维持性血液透析患者生活质量与静脉补充左旋卡尼汀的影响

目的:血液透析患者大多存在卡尼汀尤其是游离卡尼汀的缺乏,透析后补充左旋卡尼汀能够减轻、减少并发症及住院率。观察静脉补充左旋卡尼汀对肾移植前血液透析患者生活质量的影响。方法:选择2005-09/2006-09于柳州市人民医院进行维持性血液透析的患者30例,对治疗方案均知情同意。按随机数字表法分为左旋卡尼汀组和对照组,每组15例。每次透析结束后,左旋卡尼汀组静脉注射左旋卡尼汀20mg/kg,对照组注射等量的生理盐水,用药8周。用药前及用药8周时分别应用SF-36量表进行生活质量评分,由8个方面组成,每项都以0￣100分计,得分越高表示生活质量越好;同时记录透析相关症状及实验室参数,比较两组间差异。结果:30例患者全部进入结果分析。①与用药前相比,用药8周后左旋卡尼汀组SF-36总体评分增加了(18.29±12.71)分,对照组总评分减少了(6.40±16.39)分。与对照组相比,左旋卡尼汀组总评分及生理功能、总体健康、活力、社会功能、精神健康评分均显著增加(P<0.05￣0.01)。②与对照组相比,左旋卡尼汀组血红蛋白、白蛋白含量均显著增加(P<0.01)。结论:静脉补充左旋卡尼汀不仅有助于改善维持性血液透析患者的贫血状况,而且能明显提高其生活质量。     

肉碱佐治长期肠外营养极低出生体重儿肝功能变化及分析

目的:了解长期肠外营养极低出生体重儿添加肉碱治疗前后肝功能的变化.方法:对2008年9月至2010年8月我院新生儿科收治的极低出生体重儿30例作为实验组,以及同期出生极低出生体重儿30例作为对照组,采用相同的肠外营养方案,于肠外营养支持治疗第1天和最后l d测定血肝功能和血脂水平.结果:对照组最后l d和第1天比较,ALT、AKP、甘油三酯水平显著上升(P<0.05).结论:接受不含肉碱的长期肠外营养会导致极低出生体重儿肝功能和血脂变化.     

乙酰肉碱及肉碱对实验性心力衰竭的影响

Acart和cart对犬或兔由戊巴比妥所致的急性衰竭心脏均有明显的正性变力,血管扩张和负性变速作用。在心衰犬,静注acart或cart后,再给stro-k均可使其诱发心律失常及致死量明显提高(p<0.05),安全范围增大。当acart或cart与stro-k以较小剂量合用于心衰兔时,二者产生协同强心作用。而且,acart不论单用,或与stro-k合用,其强心作用均比cart强。     

非体外冠状动脉旁路移植术围术期应用左旋卡尼汀的疗效观察

目的 观察左旋卡尼汀在非体外冠状动脉旁路移植术围手术期使用的临床疗效.方法 选择160例行不停跳冠状动脉旁路移植术患者,完全随机分为对照组与左旋卡尼汀组,对2组术后主要症状改善等情况进行随机对照研究.结果 160例患者围手术期全部存活,左旋卡尼汀组与对照组相比,围手术期胸闷、心悸的发生率明显降低（1.25%比8.78%,1.25%比10.13%）;术后12、24 h心电图ST段变化及术后新发心房颤动的发生率明显降低（3.75%比10.00%,0比8.75%,1.25%比11.25%）;术后3个月的左心室射血分数明显增加[（57.66±5.45）%比（45.24±3.43）%],差异均有统计学意义（均P＜0.05）.结论 左旋卡尼汀是非体外冠状动脉旁路移植术围术期辅助治疗的良好选择.     

左-卡尼汀对维持性血液透析患者急性时相蛋白合成的影响

目的:探讨左-卡尼汀在调节维持性血液透析患者急性时相蛋白合成中的作用.方法:选择132例维持性血液透析患者,随机分为LC组66例和对照组66例.治疗前和治疗3个月后测定超敏C反应蛋白(hs-CRP)、改良主观全面营养评价法营养不良评分(MS)、体质量指数(BMI)、标准化蛋白分解代谢率(nPCR)以及血清白蛋白(Alb)、前白蛋白(PA)、转铁蛋白(Tf)、血红蛋白(Hb)、肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、钙(Ca)、磷(P)、全段甲状旁腺激素(iPTH)等生化指标.结果:2组治疗前各项指标比较差别无统计学意义(P>0.05.3个月后LC组hs-CRP、MS水平较治疗前明显降低(P<0.01),血清Alb、PA、Tf、Hb、BMI和nPCR水平较治疗前提高(P<0.01或P<0.05),对照组Hb、PA较前提高(P<0.05).治疗3个月后LC组hs-CRP、MS低于对照组(P<0.01),血清Alb、PA、Tf、BMI和nPCR高于对照组(P<0.05).结论:左-卡尼汀通过抑制正性时相蛋白合成,促进负性时相蛋白合成有效调节维持性血液透析患者的急性时相反应,从而改善患者的微炎症状态和营养状况.     

肉碱棕榈酰转移酶1对60Co γ射线照射大鼠小肠上皮细胞IEC-6增殖的影响及相关机制研究

目的探索60Co γ射线诱导大鼠小肠上皮细胞(IEC-6)中CPT1A和CPT1B蛋白表达变化, 并进一步研究肉碱棕榈酰转移酶1(CPT1)变化对受照细胞增殖的影响及相关分子机制。方法 IEC-6细胞经棕榈酸、血清饥饿以及血清饥饿联合棕榈酸处理后, 给予0、5、10或15 Gy60Co γ射线照射, 照射后24 h收集细胞并提取蛋白, 利用Western blot方法检测CPT1A和CPT1B蛋白的表达水平变化;ETO是CPT1的小分子抑制剂, 利用克隆形成率实验和CCK-8实验分析ETO抑制CPT1对60Co γ射线照射IEC-6细胞存活及增殖的影响;利用Western blot方法检测5 Gy60Co γ射线照射ETO处理IEC-6细胞48 h后细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)、c-Jun氨基末端激酶(JNK)蛋白表达及磷酸化水平变化。结果棕榈酸处理组中, CPT1A蛋白在15 Gy γ射线照射后表达量显著增加(t=-2.82, P<0.05)。血清饥饿处理组中, CPT1A蛋白在5、10和15 Gy γ射线照射后表达量明显升高(t=-3.28、-8.72、-8.67...