容受前期与容受期子宫内膜基因表达及代谢物水平差异分析

目的分析容受前期和容受期子宫内膜基因表达及宫颈分泌物中氨基酸和肉碱水平差异, 为探讨新的子宫内膜容受性分子标记物提供线索和依据。方法选取2020年1月6号至2022年1月31日就诊于临沂市人民医院生殖医学科的共59例不孕女性患者作为研究对象, 收集临床资料。匹配年龄、体质量指数及不孕年限等因素选取准备胚胎移植的不孕女性3对(6名), 取内膜组织进行基因转录表达分析。另选经辅助生殖技术妊娠25例为对照组, 门诊监测排卵未妊娠女性28例为病例组, 采用超声判定内膜容受性状态。前者提取子宫内膜组织进行测序后, 进行差异表达基因的GO数据库和KEGG数据库富集分析。后者取对照组和病例组宫颈分泌物, 经质谱检测其中氨基酸和肉碱水平。采用秩和检验、t检验及χ2检验进行统计学分析。结果研究对象基本临床资料无明显差异(P>0.05)。基因测序提示上/下调最显著的基因分别是HLA-DRB5和MMP10。GO和KEGG富集差异表达基因较多的生物学过程、分子功能和通路主要有免疫调控、细胞粘附和色氨酸代谢等。分泌物代谢分析发现多种氨基酸和肉碱代谢物水平在二组间差异明显(P<0.05), 主要为氨基...     

海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及SLC22A5基因突变特点

目的 分析海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)筛查情况及溶质载体家族22A5(solute carrier family 22 member 5,SLC22A5)基因突变特点.方法 通过液相(色谱)串联质谱分析技术对2014年6月至2016年6月海...     

婴儿原发性肉碱缺乏症伴短QT综合征一例

患儿男,6个月,因支气管炎入院治疗,三天内病情迅速进展,追问病史得知患儿新生儿期串联质谱筛查诊断为肉碱缺乏症。其确诊后针对肉碱缺乏症给予左卡尼汀1个月,之后其家属自行停药,此次因感染诱发多器官功能衰竭。其心电图呈现为短QT综合征的表现。     

血中小分子代谢物作为生物标志物对结肠癌诊断价值的评价

目的 分析结肠癌患者血液中小分子代谢产物的水平,并评价其作为结肠癌生物标志物的能力。方法 收集结肠癌患者清晨空腹血液标本299例及性别年龄无显著差异的体检健康人血液标本277例。采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测全血中11种氨基酸与31种酰基肉碱,分析结肠癌患者及健康对照血液中小分子代谢物水平的差异。利用ROC曲线分析小分子代谢物对结肠癌的诊断能力。结果 结肠癌患者血液小分子代谢物中1种酰基肉碱显著高于健康组,6种酰基肉碱、9种氨基酸显著低于健康组。经ROC曲线分析,9种氨基酸、7种酰基肉碱及16种指标对结肠癌具有一定的诊断价值,ROC曲线下面积分别为0.789、0.922和0.956。结论 结肠癌患者血液中小分子代谢物的水平与健康人有显著差异,9种氨基酸及7种酰基肉碱组合可作为区分结肠癌与健康人的生物标志物。     

串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。     

串联质谱分析干血滤纸片中酰基肉碱质控

目的：串联质谱技术是近几年应用于临床检验的新技术,具有特异性强、灵敏度高,一次试验可检测数十种物质的优点。本文通过对近4年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法：美国CDC每年提供4批酰基肉碱质控干血滤纸片,酰基肉碱检测方法为取直径为3mm的质控干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱检测。分析本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差及其他实验室质控结果（169个实验室的均值）与美国CDC检测结果的偏差之间的差异。结果：本实验室每次质控结果所有酰基肉碱均在美国CDC检测结果95％可信区间内,且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致。本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差与其他实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差比较,无显著差异,丙酰基肉碱差异显著（Z=-2．638,P〈0．005）,戊二酰基肉碱差异亦显著（Z=-2．482,P〈0．005）。结论：本实验室酰基肉碱质控结果,达到美国CDC的质控要求,丙酰基肉碱检测值偏高,其阳性判断切割值设定也相应增高,而戊二酰基肉碱检测值偏低,其阳性判断切割值设定也相应降低。     

基于代谢组学评价血液生物标志物对中枢神经系统肿瘤的诊断价值

目的 分析中枢神经系统肿瘤代谢组学图谱,评价小分子代谢物作为中枢神经系统肿瘤生物标志物的诊断价值.方法 本研究纳入126例中枢神经系统肿瘤患者和86例健康对照人群.通过液相色谱质谱联用技术(LC-MS/MS)检测血液中氨基酸和酰基肉碱,分析中枢神经系统肿瘤代谢组学图谱.用ROC曲线对小分子代谢物进行诊断效能分析.结果 中枢神经系统肿瘤代谢谱与健康人群有明显区别,19个指标有显著差异.肿瘤患者血液C2水平显著低于健康人群.Arg,C8和C18:2对中枢神经系统原发性肿瘤具有辅助诊断价值,ROC曲线下面积分别为0.868、0.895和0.756,灵敏度分别为82.6%、88.0%和60.9%,特异性分别为77.5%、80.8%和78.3%.结论 血液中小分子代谢物,包括氨基酸和酰基肉碱可作为中枢神经系统肿瘤辅助诊断新的生物标志物.     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

左旋肉碱治疗血液透析患者肉碱缺乏症的临床研究

目的研究长期维持性血液透析患者血浆肉碱水平及静脉补充左旋肉碱(可益能)的临床疗效.方法选择50例病情稳定、血液透析2年以上的患者,应用酶法检测其透析前后的血浆肉碱水平.并随机分为两组,治疗组于每次透析结束时静脉注射左旋肉碱5ml(1 g),对照组静脉注射等量的生理盐水,共应用2个月(26次透析).治疗1月、2月时复查两组患者血浆左旋肉碱水平,同时检测治疗前后的血清前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白、血红蛋白浓度等.结果血透患者存在时间依赖性的肉碱缺乏;治疗组静脉补充可益能1月后,透析前后血浆肉碱水平均显著升高(P＜0.01),治疗2月后,透析前肉碱水平进一步上升,透析后维持在正常范围.对照组透析前后血浆肉毒碱水平无明显变化;治疗组血浆前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白较治疗前显著提高(P＜0.05),干体重也显著增加(P＜0.05).对照组上述指标均无显著性变化.结论透析后静脉补充左旋肉碱可有效治疗维持性血液透析患者的肉毒碱缺乏症.