河南地区不明原因感音神经性聋95例SLC26A4基因热点突变筛查

目的:调查河南地区不明原因感音神经性聋病因学情况,探明本地区大前庭水管综合征(large ves-tibular aqueduct syndrome,LVAS)基因SLC26A4 2168A>G的突变率。方法:收集河南地区聋校、聋儿康复中心及2005年2月~2006年5月至郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科门诊的感音神经性聋患者95例,进行耳聋病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对突变热点2168A>G进行筛查。对突变阳性者行颞骨CT检查。结果:热点突变基因检测显示,2168A>G在不明原因感音神经性耳聋患者的突变率为6.32%,对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,其前庭导水管扩大率为83.3%。结论:河南地区不明原因感音神经性耳聋患者中存在较高的2168A>G遗传性耳聋发生率;通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

电针联合药物疗法对更年期主观性耳鸣的疗效及ABR结果影响的分析

目的:探讨电针穴位联合药物疗法对更年期主观性耳鸣的疗效及其对听性脑干反应检测结果的影响。方法:选择更年期主观性耳鸣女性患者40例,随机分为治疗组和对照组,每组各20例,并选取健康同龄女性20例作为正常组。对照组予营养神经及改善微循环的药物治疗,治疗组在对照组治疗的基础上联合电针刺激耳周穴位治疗。以视觉模拟评分(VAS)评价耳鸣疗效并对比治疗前后2组患者听性脑干反应(ABR)的改变。结果:2组耳鸣VAS评分较治疗前均下降,且治疗组下降程度更明显,差异有统计学意义(P <0.05);治疗前,2组Ⅴ波潜伏期均出现延迟;治疗后,治疗组Ⅴ波潜伏期较治疗前缩短,差异具有统计学意义(P <0.05);与正常组Ⅴ波潜伏期比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:电针联合药物可有效改善更年期主观性耳鸣症状,并缩短ABR V波潜伏期,可作为辅助评价方式为更年期主观性耳鸣患者病情的改善提供客观依据。     

电诱发听性脑干反应在人工耳蜗植入中的应用

目的分析人工耳蜗植入患者耳蜗植入前电诱发听性脑干反应（electrical auditory brainstem response,EABR）的测试结果并初步探讨其意义。方法对14例不同病因、不同年龄的人工耳蜗植入患者耳蜗植入前进行测试,采用EMG外置电刺激器连接面神经探针作为刺激电极,采用Neuro Soft公司生产的Neruo Audio听觉诱发电位仪及调试软件进行EABR测试,测量并分析EABR波形,各波潜伏期和波间期,Ⅴ波波幅、阈值。结果EABR的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ波与声诱发ABR相似,Ⅲ、Ⅴ波的潜伏期较声诱发ABR缩短,但Ⅲ~Ⅴ波间期与声诱发ABR相同。14例耳聋患者均记录到EABR的Ⅲ波/Ⅴ波,引出率为100％。4例极重度感音神经性聋未合并其他异常患者术中2.5、2.0 mA刺激Ⅲ、Ⅴ波典型,潜伏期和波间期均正常,术中神经反应遥测技术（neural response telemetru,NRT）引出,提示其听神经脑干传导通路无异常,预后效果良好。其他部分患者存在潜伏期延长或波形分化不良或刺激阈值较高等表现,提示可能由于不同因素所导致听觉传导通路异常。结论EABR是通过电刺激耳蜗来了解听觉系统对电刺激的生理反应,最接近人工耳蜗的工作状态,可以对患者听力康复的效果提供更准确的预测;特别是对于一些特殊患者,具有评估人工耳蜗植入效果的优势。而对各种特殊类型耳聋的人工耳蜗植入术前检测、术后评估数据仍需深入探索。     

血脂与双侧突发性聋发病及预后的临床分析

目的对24例双侧突发性聋临床资料分析,探讨血脂与双侧突发性聋听力损失程度及预后的关系。方法对24例(48耳)双侧突聋与同期239例单侧突聋的临床资料进行回顾性研究,观察血脂[总胆固醇(TC),甘油三酯(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]与突发性聋听力损失程度及预后恢复的关系。结果双侧突聋患者的治愈率为0,总有效率为12.5%。双侧突聋患者的听力下降程度与TG升高水平有正相关性(P=0.021)。血脂水平和突聋的听力曲线无相关性;无效组患者TG平均水平较有效组患者更高(P=0.032),无效组患者LDL-C平均水平较有效组患者更高(P=0.041)。在单侧突聋组,TC平均水平在治愈组最低,在无效组、有效组、显效组明显升高(P=0.018);LDL-C平均水平在治愈组、显效组明显低于有效组及无效组(P=0.035)。结论双侧突聋的预后更差;TG与双侧突聋患者听力下降程度呈正相关性,TG、LDL-C与双侧突聋患者的治疗总有效率呈负相关性。TC与单侧突聋患者听力下降程度呈正相关性,LDL-C与单侧突聋患者的治疗有效率呈负相关性。     

一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变

目的对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证。结果该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异,母亲为c.458_462delAAGGA杂合变异。家系内该变异与耳聋表型共分离,此变异经查阅文献和数据库未见致病性报道。结论 TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异为该家系耳聋患者的致聋遗传因素,并通过本研究首次明确了此变异为致病性变异。     

海德堡耳鸣神经音乐疗法

海德堡神经音乐疗法是近年来德国音乐治疗中心新开发的一种耳鸣治疗模型,它将耳鸣的心理激活管理策略和特殊的音调发生训练相整合,形成一种固定标准化的耳鸣治疗训练方法,从而达到减轻耳鸣相关恼人症状的目的。本文就海德堡神经音乐疗法的神经机制、治疗模式及临床疗效作一综述。     

迷路内出血相关突聋伴眩晕患者临床特点及治疗效果分析

目的探讨迷路内出血相关突聋伴眩晕患者的临床特点及治疗效果。方法回顾我科2016年9月至2018年4月总计110份诊断为单耳突发性耳聋伴眩晕患者的病例资料,17例经头部磁共振检查提示内耳出血,将其中病例资料完整的13例患者与55例病例资料完整、磁共振检查正常的突发性耳聋伴眩晕患者进行比较,观察其治疗结果的差异有无统计学意义。结果迷路内出血在MRI T2 FLAIR及T1WI序列中均表现为高信号,部位多位于半规管(13例),其次是前庭(7例)和耳蜗(5例)。阳性组治疗总有效率46.2%,阴性组为52.7%,两组间差异无统计学意义(χ2=0.182,n=1,P=0.670);两组间受损频率提升绝对值的差异无统计学意义(t=-0.348,P=0.729)。结论迷路内出血相关突聋伴眩晕患者多为全频受累的中度至极重度听力损失,可由头部MRI T1WI及T2 FLAIR序列检出,提示预后不良。     

干细胞来源及内耳导入途径的研究进展

移植干细胞来源的选择、干细胞定向诱导分化、内耳移植途径的选择及移植后内耳功能恢复状况的评估是干细胞临床应用的研究热点。干细胞种类选择以及移植途径不同是影响内耳移植安全性及内耳功能恢复效果的两个重要因素,也是目前研究干细胞移植治疗耳聋的重点。本文就上述两者对感音神经性耳聋的治疗机制的相关文献进行综述,从而为耳聋传统治疗方案提供更新的指导。