22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产...     

羊膜腔穿刺对乙型肝炎病毒母婴传播影响的回顾性队列研究

母婴传播是慢性乙型肝炎(简称乙肝)病毒(hepatitis B virus,HBV)感染的主要途径之一,约占所有新发感染的50%。预防HBV母婴传播对控制乙肝流行状态具有重要的意义。目前广泛实施的新生儿主-被动联合免疫主要针对围产期HBV母婴传播,而对HBV宫内感染的作用有限。HBV宫内感染的具体发病机制不明,可能与胎盘渗漏、胎盘感染或外周单核细胞传递等因素有关。     

连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

米非司酮联合依沙吖啶在终止妊娠中的应用

依沙吖啶羊膜腔穿刺用于终止妊娠，效果可靠，成功率高，已被临床广泛应用。但这种方法经临床观察，仍存在很多不足：①产前宫颈不成熟，宫颈扩张缓慢，产程长；②腹痛时间长，患者痛苦大；③产后出血量较多；④软产道损伤；⑤胎盘胎膜残留率高，清官率高。我院采用米非司酮配伍依沙吖啶用于终止妊娠，效果良好，两者具有协同作用，现报告如下。     

超声引导下羊膜腔穿刺561例临床分析

目的:为了提高产前诊断质量,减少羊膜腔穿刺并发症的发生,努力实现手术操作一次性成功,为羊水细胞培养获取足量无血性合格标本,确保实验高效诊断无误及母婴安全。方法:对561例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,做细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果:由于方法得当,接受羊膜腔穿刺的561例孕妇中无一例手术并发症的发生,一次性穿刺抽取羊水成功率100%,羊水细胞培养成功率为99.6%。结论:超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,方法简便、安全、有效,诊断准确率高,可使多数孕妇能够接受,获得明确的诊断,为临床治疗性引产提供可靠依据。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺比较研究

目的分析羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的准确性及其所致的并发症,以寻找一种最佳的产前诊断标本采集方法.方法对有产前诊断指征的203名妊娠17～37周的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血淋巴细胞培养、分析胎儿染色体核型及两种穿刺所引起的并发症.结果除脐静脉穿刺中的2例(占0.98%)发生母血污染外,经羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺所获的201例标本全部培养成功,培养成功率为99.02%(201/203),203例中,97例(孕20～37周)为脐静脉穿刺,脐静脉穿刺致胎儿丢失3例,占3.09%(3/97);胎儿一过性心动过缓5例,占5.15%(5/97).106例(孕17～22周)为羊膜腔穿刺,未发生任何并发症.结论羊膜腔穿刺引起的并发症少、技术难度小,在孕中期(17～22周)行羊膜腔穿刺是宫内产前诊断标本采集的最安全方法.     

连续2次分娩出现宫颈上段破裂1例

患者，女，26岁，因G2P0孕17周于1999年1月18日到我站要求终止妊娠。入站查：T36．8℃，P80次/分，R20次/分，BP100／70mmHg，心肺(-)，肝脾未扪及，脊柱四肢无异常。B超报告为中孕17周单活胎，化验血常规，出凝血时间正常。于1999年1月18日下午5时在常规消毒下行羊膜腔穿刺术，见抽出清亮羊水后，注入利凡诺100mg。1月20日上午2时出现不规律官缩，上午9时出现规律官缩，持续30秒，     

妊娠期糖尿病孕妇择期分娩前胎肺成熟度测定的临床价值

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇择期分娩前胎肺成熟度测定的临床价值及必要性。方法选取120例37～40周的妊娠期糖尿病孕妇,随机分为羊膜腔穿刺组与非羊膜腔穿刺组各60例,羊膜腔穿刺组在终止妊娠前行羊膜腔穿刺抽取羊水做泡沫试验,确定胎肺成熟度,非羊膜腔穿刺组在终止妊娠时不做羊膜腔穿刺,比较两组妊娠结局及围产儿结局。结果两组孕妇妊娠期高血压、羊水过多、剖宫产、产后出血、巨大儿、低体重儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征发生率比较差异无统计学意义(P0.05);羊膜腔穿刺组孕妇平均穿刺孕周(38.57±0.92)周,第1、2、3、4试管阳性率分别为98.33%、93.33%、90.00%、76.67%。结论孕龄准确的妊娠期糖尿病孕妇在妊娠37周后择期终止妊娠前行胎肺成熟度测定无绝对必要性,可不必常规行羊膜腔穿刺测定胎肺成熟度。     

无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。