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101.
目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%~75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。 相似文献
102.
近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型 /表现型之间的关系 相似文献
103.
多发性硬化症(MS)是一种严重威胁中枢神经功能的疾病,利用磁共振成像技术能够无损伤地检出其病灶。为了自动地对多发性硬化症病灶进行分割,提出了基于模糊连接度的分割算法,实现了种子点的自动选取。作为多发性硬化症分割的预处理,针对脑部MR FLAIR图像的特征,基于区域增长方法,还提出了脑部组织提取算法。通过对临床患者MR图像的分割实验,表明该分割算法能够比较准确地分割多发性硬化症病灶,其分割效果明显好于模糊C-均值聚类算法和基于马尔可夫场模型的分割算法。该算法还具有无监督、运算速度快、稳健性好等优点,能够应用于多发性硬化症的临床辅助诊断。 相似文献
104.
作者报道了伴有独特的血管平滑肌瘤样增生性间质的肾透明细胞癌。5例均为会诊病例,女性4例,男性1例,年龄37~75岁(平均53岁),4例位于右侧肾脏,1例位于左侧,3例有血尿,除1例因乳腺癌行双侧乳房切除术外无明显过去史,均无结节性硬化的临床症状,4例行部分肾切除术,1例行全肾切除术,1例于肾切除术后3年出现骨转移,活检示转移性乳腺腺癌,2例为新近病例,无随访。大体均为肾脏孤立性肿块,直径1.8~4.0cm,边界清楚,周围包绕厚的不规则包膜,2例可见中央有纤维性疤痕呈白色带状与包膜连续,其间的肿瘤组织呈多彩状,见棕红色、黄色、半透明白色区域,可见囊性变、坏死和局灶钙化。镜下生长方式和细胞学特点相似,特征性改变是两种不同的成分混合:上皮透明细胞肿瘤和明显的血管平滑肌瘤样的间质。 相似文献
105.
细胞角蛋白19、galectin-3、HBME-1在甲状腺病变上的表达及鉴别诊断意义 总被引:12,自引:2,他引:12
目的 研究细胞角蛋白(CK)19、galectin(Gal)-3、HBME-1在甲状腺不同病变表达的特点及鉴别诊断中的应用价值。方法 应用免疫组织化学EnVision法检测了21例结节性甲状腺肿(结甲)、14例毒性甲状腺肿(甲亢)、15例甲状腺滤泡性腺瘤(腺瘤)、13例滤泡性癌、13例滤泡型乳头状癌及48例经典型乳头状癌中单克隆抗体CK19、Gal-3、HBME-1的表达。结果 甲状腺病变中3种标记表达均位于细胞质;CK19、Gal-3、HBME-1的表达在甲状腺良性病变(结甲、甲亢、腺瘤)大多为弱阳性或阴性,而滤泡性癌阳性明显增加、乳头状癌(滤泡型及经典型)大多为中、强阳性,3种标记在甲状腺不同病变的阳性表达率结甲为52.4%(11/21)、9.5%(2/21)、19.0%(4/21),甲亢为50.0%(7/14)、7.1%(1/14)、7.1%(1/14),腺瘤为60%(9/15)、13.3%(2/15)、13.3%(2/15),滤泡性癌为76.9%(10/13)、61.5%(8/13)、53.8%(7/13),滤泡型乳头状癌为:100%(13/13)、84.6%(11/13)、92.3%(12/13),经典型乳头状癌为100%(48/48)、93.8%(45/48)、95.8%(46/48);在甲状腺良性病变(结甲、甲亢、腺瘤)与恶性病变(滤泡性癌、乳头状癌)间3种标记差异均有显著性(P均=0.000);同时3种标记在滤泡样病变即腺瘤、滤泡性癌和滤泡型乳头状癌间亦有显著差异(CK19:P=0.038,Gal-3:P=0.001,HBME-1:P=0.000)。结甲有9例,甲亢有7例,腺瘤有6例3种标记均不表达,滤泡性癌仅有1例,而乳头状癌(滤泡型及经典型)没有病例3种标记均不表达,同一病例有2种以上阳性表达在结甲、甲亢、腺瘤、滤泡性癌、滤泡型乳头状癌和经典型乳头状癌中分别为14.2%(3/21)、21.4%(3/14)、20.0%(3/15)、69.2%(9/13)、92.3%(12/13)、100.0%(48/48),在甲状腺良性病变与恶性病变间以及滤泡样病变间差异亦有显著性(P=0.000)。结论 CK19、Gal-3、HBME-1的检测尤其是联合检测对甲状腺病变的诊断、鉴别诊断具有较高的实用价值。 相似文献
106.
结节性筋膜炎的病理特点和亚型 总被引:6,自引:1,他引:6
范钦和 《临床与实验病理学杂志》1998,14(6):587-588,I074
结节性筋膜炎由Knowaler等〔1〕于1955年首次提出并命名,又称为假肉瘤性筋膜炎。本病既非炎症性疾病,亦非真性肿瘤,而是一种以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生为主的软组织瘤样病变。由于其核分裂象多见,富于细胞,增生的纤维母细胞生长活跃,“上窜下跳”... 相似文献
107.
108.
109.
目的:评估MDCT在术前耳硬化症诊断中的作用。方法:收集经临床证实为耳硬化症、且CT扫描采用螺旋扫描病例共18例,采集的数据传输到4.1工作站,进行多平面重建。结果:18例共36耳显示异常:单独前庭窗异常18耳,表现为前庭窗扩大或狭小,周围骨质密度降低或镫骨底板板密度增高;前庭窗及蜗窗同时受累共8耳;主要累及耳蜗周围迷路骨质10耳,表现为耳蜗骨迷路边缘不整,呈条片状密度减低或双环征。MPR交互重建充分显示了所有重要解剖结构的位置、形态:其中3耳为颈静脉球高位。结论:MDCT可以正确显示耳硬化症病灶的细微改变,提供详细的术前诊断信息;结合MPR技术可全面观察病变范围,并充分显示颞骨内重要解剖结构的位置和形态。对于手术方案的设计、防止手术并发症和提高疗效等具有重要意义。 相似文献
110.