Leber遗传性视神经病的分子遗传学研究进展

Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的线粒体遗传病之一。LHON的临床表型的多样性、外显率的不同与线粒体基因的不同突变位点、遗传异质性及haplogroup的多态性等因素有关。LHON的线粒体基因突变导致细胞内相关酶水平的变化,继而导致一些产物在细胞内聚集,诱发细胞凋亡,但是具体分子作用机制尚不完全清楚。本综述通过对近年来该病的分子遗传学研究方面的成果和进展作一阐述,为基因诊断,治疗,预后提供参考。     

三种不同心肌保护方法对心肌线粒体改变的观察

目的 :对 30例先心病患者心肌中线粒体定量分析 ,评价三种不同心肌保护方法的临床效果。方法 :应用图像分析方法对对照组 ,间断冷晶体组 ,持续微温血组及心脏不停跳组的心肌中线粒体比表面 (δ)及面数密度 (NA)进行定量分析。结果 :三组病人中 ,间断冷晶体组的线粒体明显肿胀 ,部分有肌节溶解现象 ,其δ和NA值明显小于微温血组及心脏不停跳组 (P <0 .0 5 ) ,而持续微温血组与心脏不停跳组在心肌线粒体的δ和NA无明显差异 (P >0 .0 5 ) ,但小于对照组 (P <0 .0 5 ) ,两者其线粒体仅有轻度肿胀。结论 :持续微温血灌注及心脏不停跳手术心肌保护法优于间断冷晶体灌注心肌保护法。可用以比较和评价心肌保护效果。     

解耦联蛋白在心肌中的表达与心力衰竭

位于心肌线粒体内膜上的解耦联蛋白 (UCPs) ,作为质子通道驱散氧化呼吸时形成的H 梯度 ,使产能转化为产热 ,从而增加呼吸 ,阻止ATP形成 ,并抑制活性氧族的产生 ,最终阻止了心肌细胞的程序性死亡。脂肪酸、寒冷、甲状腺激素、肾上腺素等能调控UCPs的浓度和活性。UCPs在心力衰竭中的作用仍然不清楚 ,有待进一步研究     

线粒体和细胞凋亡

线粒体在能量代谢和自由基代谢过程中占有十分重要的地位.线粒体产生大量超氧阴离子,并通过链式反应形成活性氧(reactive oxygen species,ROS),当ROS水平较低时,可促进细胞增生;而当ROS水平较高时,使得线粒体MPTP开放,不仅导致跨膜电位崩溃,也使细胞包素C外漏[1].     

重组跨膜型人CD55分子在小鼠NIH3T3细胞上的表达及其补体溶破保护功能的研究

目的 :在小鼠NIH3T3细胞转染表达人天然GPI锚固型CD5 5和重组跨膜型CD5 5 TM分子 ,观察比较它们对人补体溶破异源细胞的抑制功能。方法 :将带有CD5 5cDNA、CD5 5 TMcDNA的重组逆病毒表达质粒CD5 5 pLXSN、CD5 5TM pLXSN经脂质体法转染PA317细胞 ,用病毒上清感染小鼠成纤维母细胞NIH3T3。经G418加压筛选 ,利用FACS检测获得表达CD5 5和CD5 5 TM分子的阳性细胞克隆 ,通过MTT比色法比较两种分子对人血清补体溶破细胞的抑制功能有无差别。结果 :细胞转染筛选获得多个表达跨膜型人CD5 5分子的NIH3T3细胞克隆 ,补体杀伤试验证实其具有抑制人补体溶破的功能 ,且两种分子的补体抑制功能无明显差异。结论 :成功地建立了稳定表达天然CD5 5、跨膜型CD5 5分子的小鼠NIH3T3细胞 ,证实其表达的GPI型CD5 5分子和CD5 5TM分子均具有抑制人补体溶破细胞的功能 ,为进一步探讨应用跨膜型的CD5 5分子对PNH进行基因治疗奠定了基础。     

显微镜下胚胎超微结构研究

自1955年Afzelius首次报道海胆卵母细胞超微结构,电子显微镜越来越多地用于对卵母细胞和胚胎内各种细胞器的观察。透明带是围绕在卵母细胞和早期胚胎的特殊的胞外基质,具有多种功能;线粒体是活细胞进行有氧呼吸的主要场所,在不同时期的卵母细胞和胚胎中,线粒体的分布和活性不同;细胞连接是细胞之间相互联系的通道,不同时期的胚胎细胞之间连接不同。胚胎的超微结构受到许多因素的影响,高热、冷冻会损伤胚胎的超微结构,培养环境不同,胚胎的超微结构也不相同。     

硒缺乏和运动对心肌线粒体膜流动性影响的研究

本研究通过建立硒缺乏动物模型，旨在观察硒缺乏和运动对大鼠心肌线粒体膜流动性的影响。结果显示：硒缺乏大鼠心肌线粒体膜自脂双层表层到中心的流动性均显著降低；缺硒大鼠经长期的训练后，脂双层中心的流动性增加，与补硒训练大鼠没有显著性差别。结果提示：硒是维持心肌线粒体膜正常流动性的重要因素，本文还就影响线粒体膜流动性的部分因素进行了讨论。     

Protection of melatonin against damage of sperm mito-chondrial function induced by reactive oxygen species

Aim: To study the mitochondrial function damage of sperm in-duced by reactive oxygen species (ROS) and the protection of melatonin (MLT) against the damage. Methods: Normal function spermatozoa were selected from semen samples by Percoll gradi-ent centrifugation technique. The ROS generated by the hypoxan-thine xanthine oxidase system was incubated with the normal sper-matozoa in the presence or absence of MLT (6 retool/L) for 30 and 60 minutes.