COL4A5基因c.4518_c.4519insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析

目的通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链（collagen type Ⅳ α 5 chain,COL4A5）基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证。结果病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解。先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状。高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC（p.Gln1507Profs*14）的杂合变异;病人父母均不携带该变异。结论首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义。     

强脉冲光对大鼠皮肤胶原蛋白影响的定量分析

目的　定量分析强脉冲光对大鼠皮肤胶原蛋白含量的影响,进一步明确强脉冲光在治疗皮肤光老化中的作用机制。方法　选择15只SD大鼠,每只选3个部位用强脉冲光治疗,采用同一治疗参数,能量密度34J/cm2 ,分为3个脉冲,脉宽各为4ms、5ms、6ms,脉冲延时为2 0ms及2 5ms。分别切取治疗后第1、3、5、7、15、30天皮肤和未治疗部位皮肤,进行组织学观察。结果　治疗后,第1、3、5、7天皮肤胶原蛋白染色与未治疗部位比较无明显差别,第15天强于未治疗部位,第30天明显强于未治疗部位,免疫组化染色Ⅰ、Ⅲ型胶原明显增多(P <0 .0 0 1)。结论　强脉冲光治疗大鼠皮肤后可引起胶原含量的增加,在实验基础上为强脉冲光的临床应用提供了理论依据。     

绽妍医用重组Ⅲ型人源化胶原蛋白修复软膏辅助治疗面部激素依赖性皮炎的临床效果

目的 探讨绽妍医用重组Ⅲ型人源化胶原蛋白修复软膏联合复方甘草酸苷片、他克莫司软膏治疗 面部激素依赖性皮炎的临床效果及对患者皮肤屏障功能指标的影响。方法 选择2020年3月-2022年5月我医 院皮肤科收治的78例面部激素依赖性皮炎患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各39 例。对照组采用复方甘草酸苷片联合他克莫司软膏治疗,观察组在对照组基础上采用绽妍医用重组Ⅲ型人 源化胶原蛋白修复软膏治疗,比较两组临床疗效、皮肤屏障功能指标、面部症状及体征主客观评分、生活 质量及不良反应发生情况。结果 观察组治疗总有效率为92.31%,高于对照组的71.79%（P＜0.05）;观察组 治疗后经表皮水分流失量低于对照组,表皮含水率、表皮油脂量高于对照组（P＜0.05））;观察组治疗后 面部症状、面部体征评分均低于对照组（P＜0.05）;观察组治疗后7、14 d皮肤病生活质量指数评分均低 于对照组（P＜0.05）;观察组不良反应发生率为2.56%,低于对照组的17.95%（P＜0.05）。结论 绽妍医用 重组Ⅲ型人源化胶原蛋白修复软膏辅助治疗面部激素依赖性皮炎的临床效果良好,可有效减轻患者面部症 状及体征情况,改善皮肤屏障生理功能,提高患者的生活质量指数,且不良反应少,应用安全性较高。 激素依赖性皮炎;医用重组Ⅲ型人源化胶原蛋白修复软膏;皮肤屏障功能     

鱼鳞胶原提取及其热稳定性提高的研究进展

近年来,随着水产加工业的迅速发展,鱼类下脚料中胶原蛋白的提取成为人们的研究热点。鱼鳞胶原具有优于畜禽胶原的低抗原性、低过敏性等特点,且来源广泛、价格低廉。该文综述了鱼鳞胶原提取及其热稳定性改进技术方面的研究进展。     

光子嫩肤技术联合胶原蛋白敷料贴在皮肤美容中的应用效果

探究将光子嫩肤技术联合胶原蛋白敷料贴应用于皮肤美容的效果。方法 选取2020年5月-2022年8月于我院行皮肤美容治疗的150例患者为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组75例。对照组采用光子嫩肤技术治疗,观察组采用光子嫩肤技术联合胶原蛋白敷料贴治疗,比较两组临床疗效、心理状况、复发情况及不良反应发生情况。结果 观察组治疗总有效率为96.00%,高于对照组的60.00%（P＜0.05）;观察组干预后SAS评分、SDS评分均低于对照组（P＜0.05）;观察组复发率为0,低于对照组的6.67%（P ＜0.05）;两组不良反应发生率比较,差异无统计意义（P ＞0.05）。结论 光子嫩肤技术联合胶原蛋白敷料贴在皮肤美容中的应用效果确切,可提升美容效果,有效安抚患者情绪,且治疗后复发率较低,不会增加不良反应发生风险,预后理想。     

眼周注射联合面部微针导入胶原蛋白改善皮肤光老化的疗效观察

目的：观察眼周注射联合面部微针导入胶原蛋白在改善皮肤光老化中的疗效。方法：纳入2021年6月-2022年3月于笔者医院要求改善面部皮肤光老化的15例就医者。给予就医者眼周注射联合面部微针导入胶原蛋白治疗,每月1次,共治疗3次。分别于治疗前及治疗3次后1个月,就医者通过整体美学改善量表对疗效进行主观评价,使用VISIA图像分析对就医者眼周皱纹、毛孔、纹理和棕色斑指标进行定量评价。结果：治疗后,就医者主观评价治疗后对面部皮肤纹理和皮肤肤色改善明显,VISIA图像分析结果显示眼周皱纹、纹理和棕色斑明显改善（P<0.01）,毛孔有改善趋势,但差异无统计学意义（P>0.05）,治疗无明显不良反应。结论：眼周注射联合面部微针导入胶原蛋白,能够明显减少眼周皱纹,具有较好的改善肤色和皮肤质地的效果,可用于皮肤光老化改善的治疗。     

光电协同技术联合胶原蛋白贴敷料治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的疗效及安全性分析

目的：探讨光电协同（Electro-opticalsynergy,ELOS）技术联合胶原蛋白贴敷料治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮（Erythema telangiectasia rosacea,ETR）的临床疗效及安全性。方法：选择2018年9月-2021年9月苏州九龙医院收治的79例ETR患者,按随机数字表法分为两组,对照组（n=39）给予局部治疗+口服药物,研究组（n=40）在对照组基础上给予ELOS技术联合胶原蛋白贴敷料治疗。比较两组皮损临床症状评分、皮肤无创生理指标检测结果、生活质量、炎性因子、安全性及复发率。结果：治疗后,两组的皮损相关指标评分较治疗前降低,且研究组低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）;治疗后,研究组的皮肤角质层含水量、表皮皮脂含量较治疗前升高（P<0.05）,经皮水分丢失较治疗前降低（P<0.05）,且研究组的皮肤角质层含水量、表皮皮脂含量高于对照组,经皮水分丢失低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）;治疗后,两组的DLQI量表各维度评分均较治疗前明显降低（P<0.05）,且研究组显著低于对照组,差异有统计学意...     

氟尿嘧啶植入剂的体外溶出度及家兔体内药代动力学

目的：对氟尿嘧啶入剂体外溶出和家兔体内药物动力学进行研究。方法：分别用交联剂法和辐射法制备以聚甲基丙烯酸羟乙酯「Ｐｏｌｙ（２－ｈｙｄｒｏｘｙｅｔｈｙｌ ｍｅｔｈａｃｒｙｌａｔｅ）,ｐ（ＨＥＭＡ）」和胶原蛋白（Ｃｏｌｌａｇｅｎ）复合物「以下简称ｐ－（ＨＥＭＡ）－胶原」为基质的氟尿嘧啶缓释植入剂,体外溶出在３７℃蒸馏水中进行,将植入家兔胸棘肌内进行体内工劝力学研究,用注射剂作为对照。结果：植入剂的体外     

碱性成纤维细胞生长因子对兔耳创面愈合过程中瘢痕形成的影响

目的 探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对兔耳瘢痕模型的影响作用.方法 建立48个兔耳增生性瘢痕模型,将其随机分为bFGF治疗组与磷酸盐缓冲液(PBS)对照组,观察bFGF对创面愈合过程中瘢痕形成的影响.结果 形态学分析结果显示治疗组3个月后瘢痕外观、厚度及质地均优于对照组,表现出良好的愈合质量;对照组羟脯氨酸(HPr)表达较高,且随时间表现为增高趋势,伤后3个月达到高峰;而bFGF治疗组HPr表达均有不同程度的下降;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)结果显示bFGF可以抑制CO Ⅰ mRNA的表达,但对COⅢmRNA表达无明显影响;Western blot结果显示bFGF可以促进MMP-1的合成,且随着时间延长表现为增高趋势,具有一定的时间相关性.结论 bFGF可以通过增加MMP-1合成、促进胶原蛋白降解而减少瘢痕的形成.