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991.
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能衰竭、骨骼发育异常,并具有易转化为骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndrome,MDS)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险[1]。发病率为1/(7.5万~16.8万)[2],相对罕见。本文报道1例SDS男性患儿,该患儿临床表现并不典型,对其临床资料进行分析,旨在提高临床医生对SDS的认识。患儿,男,14个月,因"粒细胞间断性减少1年、转氨酶升高4个月"入院。患儿系2胎2产,足月儿,出生体重3.8 kg,否认生后窒息史,父母体健,非近亲婚配,患儿姐姐身体健康。患儿生后因反复上呼吸道感染就诊于我院,期间均明确存在"粒细胞减少、转氨酶升高",给予抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)治疗后,中性粒细胞可升至正常,之后监测血常规粒细胞仍减少,再次给予G-CSF治疗后无明显回升。住院期间多种药物联合保肝治疗,丙氨酸转氨酶波动于71.2~442.5 U/L,天冬氨酸转移酶波动于76.8~307.0 U/L。患儿生后母乳喂养,排便无异常,无腹泻,无脂肪滴,生长发育无明显落后。查体:体重10.6 kg,身高80 cm,一般状态可,面色红润,全身无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,咽部无充血,心肺听诊无异常,腹平坦,肝脾肋下未触及,四肢及神经系统未见异常。 相似文献
992.
993.
994.
目的 观察脉波指示连续心排量监测(PICCO)技术在多发伤患者液体复苏中的应用效果.方法 将36例多发伤患者随机分为治疗组和对照组各18例.治疗组经股动脉放置PICCO动脉导管,经颈内静脉或锁骨下静脉放置双腔或三腔中心静脉导管,根据PICCO指标变化指导液体复苏;对照组行中心静脉导管留置,根据中心静脉压(CVP)、血乳酸、心率(HR)及尿量等指导液体复苏.记录两组治疗前(T0)及治疗后6 h(T1)、12 h(T2)、24h(T3)的HR、CVP、平均动脉压(MAP)、氧合指数(PaO2/FiO2),72 h复苏液体量,呼吸机应用时间,ICU住院时间,28d内病死率.结果 两组T1、T2 、T3时的HR均低于T0,CVP、MAP、PaO2/FiO2均高于T0,P均≤0.01;治疗组T2、T3时的HR、CVP、MAP均低于对照组,PaO2/FiO2均高于对照组,P均≤0.01.治疗组72 h复苏液体量(14451.7±162.9)mL、呼吸机应用时间(7.1±3.57)h、ICU住院时间(9.5±3.92)d、28 d内病死率11.1%,对照组分别为(21520.6±178.2)mL、(15.2 ±3.79)h、(22.1 ±4.15)d、22.2%,P均≤0.05.结论 HCCO技术能有效地指导多发伤患者的液体复苏,减少72 h复苏液体量,缩短呼吸机应用时间和ICU住院天数,降低病死率. 相似文献
995.
患儿女性,出生2h,因“出生时窒息后2h伴气急”入院。患儿为第1胎第1产,胎龄38周于外院自然分娩,产钳助产,出生体重3500g,Apgar评分1min 6分,5min 9分,羊水清。患儿出生时气急,面色发绀,心率偏慢(80次/min),予肌注肾上腺素0.9ml后仍有气急,肤色欠红,心率恢复至120次/min。其母孕期健康,无服药史、X线接触史及家族遗传病史。入院体检:体温36.0℃,呼吸46次/min,脉搏126次/min,反应一般,哭声欠婉转,面色苍白,颜面部、右上肢可见瘀斑及皮肤损伤,哭吵时四肢抖动明显,心律齐,心音响亮,未闻及杂音,腹软,肝脾肋下未及,四肢肌张力可。实验室检查:K+4.3mmol/L, Na+135mmol/L,Cl-103mmol/L,Ca2+1.25mmol/L,乳酸脱氢酶(LDH)1226U/L,肌酸激酶(CK)4819 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)403 U/L。颅脑CT示右侧枕顶部头皮血肿。患儿于入院第4天09:18出现心率增快,波动于200~210次/min。床边心电图(图1)示窦性P波规律出现,频率187次/min,P-R间 期不固定;QRS波群宽大畸形,频率214次/min,时间0.11s,V1呈错折QS型,V2~V6、Ⅱ、Ⅲ、aVF呈rS 型,Ⅰ、aVL呈起始部缓慢顿挫的R型。心电图诊断:窦性心动过速,阵发性室性心动过速,房室分离。超声心动描记术示新生儿卵圆孔未闭,轻度三尖瓣反流,心动过速。临床诊断:新生儿窒息(青紫型),新生儿缺血缺氧性脑病,新生儿心律失常(室性心律失常)。在心电监测下,15:03予普罗帕酮针5mg微泵静脉推注10min,复查床边心电图(图2)示窦性心动过速,轻度T波改变。患儿住院治疗9d后自动出院。 相似文献
996.
997.
目的 建立稳健的大鼠体外心肺复苏(ECPR)模型,为体外生命支持研究的发展提供思路.方法 12只成年雄性SD大鼠,随机分成常规心肺复苏(CCPR)组及体外心肺复苏(ECPR)组,各6只.两组均吸入七氟烷诱导麻醉,行气管切开术置入自制气管插管,经右股动脉监测血流动力学.C组仅行常规心肺复苏治疗,E组建立V-AECMO,C... 相似文献
998.
结核分枝杆菌休眠菌复苏初期与活跃期的差异表达基因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 寻找休眠结核分枝杆菌复苏的关键基因,探讨结核分枝杆菌复苏的机制。方法 取7H9培养20天的H37Rv作为对数生长期的活跃结核分枝杆菌,并提取RNA。取一部份对数生长期的H37Rv加入亚甲兰作为无氧标志,37℃密封培养,无氧状态下生长的H37Rv会随着培养基中的氧气耗尽而进入休眠状态,继续无氧培养1个月的陈旧菌即为休眠菌,取休眠菌,加入适量5个复苏因子蛋白质组合,37℃有氧培养三天,提取RNA。用mRNA纯化试剂盒纯化RNA。利用抑制性消减杂交(SSH)技术分析复苏因子蛋白刺激三天的休眠结核分枝杆菌和对数生长期结核分枝杆菌的基因组mRNA的表达差异。并通过基因克隆技术、基因测序和序列分析,寻找差异表达基因。结果我们通过SSH杂交,以活跃结核分枝杆菌cDNA为Tester的正相杂交和以复苏因子蛋白刺激三天的休眠结核分枝杆菌cDNA为Tester的反相杂交的各自Tester高表达或特异性表达的片段都得到了选择性扩增,杂交产物经连接pTA2载体、转化DH5α、蓝白斑筛选,正相获得78个阳性菌落,反相获得46个阳隆菌落。阳性单个菌落经液体LB培养基培养,以菌液为模板,T7、M13为引物,扩增插入片段,能扩增到明显的带,且带大于350pb的为阳性。则正相得到66个阳性扩增带,反相得到39个阳性扩增带。这105个阳性扩增带的菌液经测序分析,将序列完全相同的特异性序列筛选合并,正相获得41个不同的特异性序列,反相获得32个不同的特异性序列。再去掉因消减杂交不完全而使正、反相中都获得的相同序列,则正相有30个特异性序列,反相有21个特异性序列。51个序列通过Genbank检索,因有不同序列检索得到对应同一基因的情况,因此,正相30个特异性序列经检索后对应22个不同的基因,反相21个特异性序列经检索后对应9个不同的基因。在我们的实验中有2个基因是正、反相共有的(ribosomal RNA 23S rrl和Rv3661)。最后正相获得了20个活跃结核分枝杆菌特异性表达或高表达的功能基因,反相获得了7个休眠结核分枝杆菌特异性表达或高表达的功能基因,根据其功能不同分为8大类。结论利用SSH杂交技术可以筛选到复苏因子蛋白刺激三天的休眠结核分枝杆菌和活跃结核分枝杆菌的差异表达基因。为寻找休眠结核分枝杆菌复苏的关键基因奠定了基础。 相似文献
999.
目的探讨脉搏灌注变异指数(PVI)在休克患者复苏过程中的评价作用。方法选取该院ICU内休克患者34例,根据PVI监测值进行复苏方案的指导,并观察中心静脉血氧饱和度(Sv O2)、中心静脉压(CVP)变化情况及与PVI之间存在的关系。结果经过复苏方案治疗后,所有患者均有明显改善,治疗后3 d时SvO_2、CVP明显升高,PVI明显下降;PVI与SvO_2、CVP之间存在明显的负相关,且差异有统计学意义(P0.01)。结论 PVI在休克患者复苏过程中具有良好的评价作用,适合作为复苏方案制订的参考指标。 相似文献
1000.
目的研究应用高渗晶胶复合液快速静脉补液对35%TBSA烧伤犬伤后早期休克的防治作用及对血流动力学的影响。方法 Beagle犬12只,采用凝固汽油燃烧法制作Ⅲ度烧伤面积35%TBSA模型,随机分为常规补液组(A组)和高渗补液组(B组)。A组按照4ml/(kg.1%TBSA)输入乳酸钠林格氏液,在前8h输入总量的一半,B组采用高渗氯化钠羟乙基淀粉40注射液,按照8ml/kg快速补液后终止补液。分别于伤前、伤后1h、2h、4h、6h、8h进行血流动力学检测,测定各组犬的胸腔内血容量指数(ITBI)、血管外肺水量(EVLW)、血容量(PV)及血浆渗透压。结果烧伤后两组ITBI均呈逐步降低趋势,B组经高渗补液后,伤后1h其ITBI降低与A组相比差异无统计学意义(P0.05),至伤后2h开始明显降低,4h后显著低于A组,两组相比差异有统计学意义(P0.05);A组EVLW显示伤后渗出增多,而B组经高渗补液,EVLW显示伤后2们h内血管外渗出较伤前差异无统计学意义(P0.05),渗出量显著低于A组,两组相比差异有统计学意义(P0.05);伤后A组PV明显降低,B组经高渗补液,PV在伤后1、2、4h降低缓慢,且PV明显高于A组,两组相比差异有统计学意义(P0.05),伤后4h后PV迅速减少,并显著低于A组,两组相比差异有统计学意义(P0.05);伤后A组血浆渗透压有所降低,B组经高渗补液,血浆渗透压在伤后1、2h较伤前增高,且显著高于A组(P0.05),两组相比差异有统计学意义,伤后4h后逐步降低,至伤后8hB组显著低于A组,两组相比差异有统计学意义(P0.05)。结论烧伤早期快速静脉补充高渗晶胶复合液,在4h内能够有效维持血流动力学指标稳定,并减少组织渗出,从而起到大大减少补液量、节约医疗资源、降低并发症、提高复苏疗效的作用,适于危重烧伤早期院外现场急救。 相似文献