国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445A→G突变263例调查

目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ G的突变发生率     

c-erbB-2过表达及点突变与喉癌发生的关系

目的:探讨喉癌基因c-erbB-2点突变及过表达同喉癌发生发展的关系.方法:应用PCR-SSCP对c-erbB-2 的点突变进行检测,采用免疫组化法分析c-erbB-2 的过表达.结果:40例喉癌阳性表达率为52.5%(21/40).其中24例声门上癌表达率为57%(17/30);6例声带癌表达率为50%(3/6),4例声门下癌表达率为22.5%(1/4),同前者差异有高度显著性(P＜0.01),未见c-erbB-2的点突变检出.结论:喉癌中广泛存在着c-erbB-2 的扩增及过表达,而喉癌细胞中却无c-erbB-2点突变,推测可能存在着另外的基因改变或c-erbB-2的扩增和过表达为喉癌发生的主要原因.     

浅谈苯二氮类催眠药的临床应用

催眠药用于诱导睡眠 ,对失眠病人和正常人都有催眠效力。苯二氮 艹卓 类是近年来发展较快的新型催眠药 ,但仅少数几种被临床认可 ,例如 :氟西泮、三唑仑等。被采用的这些药物虽然比早期催眠药有一定的改进 ,但仍未减轻副作用。理想的催眠药物治疗特征应对所有的人都有效和安全 ,能起迅速的睡眠诱导作用 ,能恢复正常的睡眠模式 ,无呼吸抑制作用 ,无重新失眠 ,无依赖性 ,不影响记忆 ,有最理想的持续时间作用。苯二氮 艹卓类如夸西泮基本上可达到以上效果。1　作用方式及药理学特征　有关资料发现中枢神经系统中存在着特殊的专一结合点。苯二氮…     

慢性肝炎甲襞微循环动态观察

<正> 我们对慢性肝炎100例作研究组,进行甲襞微循环观察,同时对100例健康人进行同样的观察(对照组),其结果显示,慢性肝炎与健康人在某些指标上存在着明显差异。现报告如下。 1 材料与方法 1.1 病例选择:本文病例选自1998年5月至1999年5月本院收治的慢性乙型肝炎病人。全部病例按照1995年(北京)第五届全国传染病与寄生虫会议修订的诊断标准进行诊断分型:慢性乙型肝炎(轻度)38例,慢性乙型肝炎(中度)50例,慢性乙型肝炎(重度)12例。其中男性58例,女性42例,年龄15岁至60岁,平均年龄44.5岁。健康对照组中,男性55例,女性45例,年龄20岁至50岁。平均年龄43     

核仁组成区与肿瘤的关系

目前有关研究肿瘤细胞核仁组成区嗜银蛋白 (ＡｇＮＯＲ)的表达的报道很多 ,即根据ＡｇＮＯＲ变化可推测出细胞中ｒＲＮＡ变化 ,进而推测出ｒＤＮＡ转录活性 ,因此研究ＡｇＮＯＲ变化可为研究细胞增生、分化的基因调控机理提供信息。本文就ＮｏＲ的生物学特征、染色、观察及ＡｇＮＯＲ颗粒分型与肿瘤的良恶性关系、预后加以综述。1　核仁组成区的生物学特征核仁组成区 (ＮＯＲ)存在于细胞内特定的染色体次缢痕处 ,含有主要ｒＲＮＡ(18Ｓ和 2 8ＳｒＲＮＡ)基因的一个染色体区段。人类的ｒＲＮＡ基因家族位于 5对染色体 (13、14、15和2 1、2 2…     

单相抑郁与双相抑郁的临床及神经影像差异

单相抑郁(unipolar disorder)和双相障碍（bipolar disorder, BD）的共同特征是抑郁发作,首发为抑郁的BD常误诊为单相抑郁。因此,寻找两种疾病间的临床表现及生物标记差异或将有助于临床诊断。本文回顾了两种疾病的临床及大脑神经影像结构和功能的相关研究,发现在临床上,双相抑郁有相对更低的起病年龄,更常伴有精神病性特征及家族病史等特征。而神经影像方面的研究则显示,双相抑郁患者在灰质、白质及皮层下区域中均显示了更严重的脑结构变化。功能上,两者间的差异主要集中于前额叶与边缘系统如杏仁核、纹状体及丘脑等脑区。这些发现为日后临床的诊断提供了一定的支持。     

低钾型周期性麻痹18例临床分析

目的探讨低钾型周期性麻痹的临床特征及治疗。方法对18例患者的诱惑因素、临床表现、实验室检查、EKG及治疗进行分析。结果均为原发性．疲劳、感染、补液不当诱发,症状轻重不一,严重并发症与重度低钾有关。早期病例虽血钾可正常．但EKG已有电压增高。肌力恢复与早期补钾量呈正比。极重型补钾后症状不能改善,加用激素有效。结论对低钾型周期性麻痹应早期诊断、首日足量补钾,重症者加用激素．并注意呼吸肌麻痹。     

老年人急性心肌梗塞的相关因素与临床特征

急性心梗（ＡＭＩ）是老年人病残与死亡的主要原因,８０％的ＡＭＩ死亡发生在６５岁以上的老年人［１］。近年来研究认为,年龄因素已成为决定ＡＭＩ疗效及预后的指标之一［２］。对我科近２年来收治的７６例ＡＭＩ患者按年龄分组进行对比分析,以期进一步了解老年人ＡＭ...     

家庭环境因素对青少年精神分裂症的影响

目的 探讨精神分裂症和家庭环境的关系。方法 用自编“家庭环境调查问卷”、修订的父母养育方式评价量表（ＥＭＢＵ）对８２例青少年患者和８２个正常青少年家庭进行调查,用Ｃａｍｂｅｒｗｅｌｌ家庭会谈表（ＣＦＩ）评定患者亲属的情感表达（ＥＥ）水平。结果 （１）病例组父母关系、亲子关系差,父母有不良行为习惯者多（Ｐ〈０．０５）;家庭性患者父母文化水平低、经济收入低、健康状况差（Ｐ〈０．０１）。（２）病例组父母     

脑静脉系统血栓消溶时间与临床关系的动态研究

目的研究脑静脉系统血栓消溶再通的时间和方向性及其与临床改变和溶栓等治疗方式问的关系。方法对１１例脑静脉系统血栓形成病人进行２～６年动态追踪研究．分析其不同阶段的临床特征,并进行脑ＣＴ扫描和脑ＭＲ的轴面、矢状面、冠状面的平扫及强化扫描,以观察脑静脉系统血栓的状态。结果本病早期多以头痛、呕吐等高颅压症状起病、然后逐渐出现局灶性神经系统定位体征;本病极易并发脑皮质和皮质下出血及缺血性改变,脑ＣＴ所见的典型空三角征和索条征检出率很低,而脑ＭＲ可以直接显示脑静脉窦内血栓影像：动态研究表明．脑静脉窦血栓在早期逐渐加长,在发病２０ｄ已开始消溶．且由血栓近心端开始．如由横窦向上矢状窦方向：较小血栓发病３０ｄ即可完全再通,较大血栓６０ｄ内也可完全消溶再通．而溶栓治疗则可明显加速其消溶过程、结论脑静脉系统血栓由血栓近心端开始,在发病２０ｄ已开始消溶．６０ｄ内可完全消溶再通．临床应尽早进行溶栓和预防并发症的治疗,以改善此类病人的预后。