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河南省50例并殖吸虫病的流行病学和临床特征 总被引:3,自引:0,他引:3
本文对1987-1995年就诊的50例并殖吸虫病患者进行了分析,发现近年来本病在河南省有逐渐增多的趋势。患者主要集中在豫西山区及丘陵地带。各年龄组中儿童占62%,男性多于女性。 相似文献
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假肥大性肌营养不良 (DMD/BMD)是由营养不良性基因突变引起的X 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Mb ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14kb的mRNA编码。每个外显子均 <2 0 0bp ,而内含子却在 10 9bp到 2 0 0kb以上变化不等。由于发生新突变 (约占DMD的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1 策 略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的DMD/BMD是… 相似文献
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目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果:15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
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ZDY101和SZ201对α-分泌性淀粉样前体蛋白生成的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨ZDY10 1和SZ2 0 1及二者不同配比联合应用对HEK2 93sw细胞生成α -分泌性淀粉样前体蛋白的影响。 方法用Westernblot法检测HEK2 93sw细胞生成的α -sAPP含量 ,观察ZDY10 1、SZ2 0 1及二者不同配比联合应用在 2 4~ 48h、48~ 72h时段内α -sAPP生成量的变化。 结果 2 4~ 48h时段的实验中 ,ZDY10 1和SZ2 0 1浓度分别为 1× 10 - 5mol L时 ,α -sAPP含量分别为 2 .0 6± 0 .73、2 .6 4± 1.2 1,明显高于DMSO对照组的 1.0 0(P <0 .0 1) ;48~ 72h时段的实验中 ,ZDY10 1和SZ2 0 1单独应用且浓度分别为 1× 10 5mol L时 ,α -sAPP含量也明显高于DMSO对照组的 1.0 0 (P <0 .0 1)。二者相加的效果高于ZDY 10 1、SZ2 0 1单独应用 (P <0 .0 5 )。如果二者联合应用 ,降低各自的浓度 ,总浓度仍为 1× 10 - 5mol L时 ,提高α -sAPP含量的效果不明显。 结论ZDY10 1、SZ2 0 1在一定浓度时 ,能增加α -sAPP的生成 ,二者联合应用效果更强。 相似文献
159.
Alzheimer's病(AD)是老年人常见的精神障碍,据上海市痴呆和AD患病率调查,AD的患病率在55岁以上、60岁以上、65岁以上分别为1.50%、2.05%和2.90%[1].随着我国老龄化社会的来临,AD已引起越来越多的医务工作者的重视.作者对我院1982年到1999年8月住院病人中诊断为"痴呆"的病例按CCMD-2-R诊断标准进行再诊断,符合AD者共37例,现将临床资料总结如下. 相似文献
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点突变疾病的常用基因诊断方法 总被引:2,自引:0,他引:2
点突变是人类基因组变异最常见类型,本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法,着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析7种方法的原理和应用,并对各种方法进行综合分析,以指导临床合理应用。 相似文献