TUBB8基因突变致早期胚胎发育停滞一例

青岛大学附属烟台毓璜顶医院生殖医学中心对1例反复体外受精/卵细胞质内单精子注射（IVF/ICSI）助孕后早期胚胎发育停滞的患者进行了全外显子基因检测,发现了一种新的TUBB8基因突变型（c.208C>T/p.Pro70Ser）,并进一步探讨了TUBB8基因突变与早期胚胎发育停滞之间的联系,为反复种植失败的诊断与治疗提供更多可能性。     

老年胆道疾病的特征与治疗

该文作者通过184例老年胆道疾病的资料分析,认为大多数老年患者有长期胆道病史,且临床症状体征与病理变化不一致易误诊以及免疫功能低下易致胆道休克等特征,治疗应根据老年人的病理,生理特点,及时确诊,把握手术时机,术前检查,酌情选择手术方式,注意伴发病及术后并发病的处理,力求全身治疗,尽量避免急诊手术,降低病死率。     

角膜内皮炎(附3例报告)

角膜皮内炎是原因不明的角膜内皮炎异常所引起的一种炎症 ,自 1982年Ｋｈｏｄａｄｏｕｓｔ首次报告二例以来 ,本病作为一种新的临床类型 ,引起了各国学者的重视。国内 1989年孙秉基教授首次报告了本病 ,1990年又结合临床病例进行了分类及治疗讨论。随后关于本病的报道相继增多 ,但到目前为止 ,教科书尚未把它作为一种单独的疾病介绍 ,我们结合遇到的病例 ,查阅有关文献资料 ,对本病有关题作一综述 ,并附典型病例 3例。1　病因及分型本病病因不明 ,目前公认其发病可能与疱疹病毒感染或自身免疫有关。报告中已有人从急性特发性角膜内皮炎急性…     

心房扑动和心房颤动的药物治疗

心房扑动和心房颤动是起搏点在心房的异位性心动过速 ,有时可相互转化。心房颤动 (房颤 )比心房扑动 (房扑 )常见 ,两者之比为 1 0～ 2 0 :1。可发生于风湿性瓣膜病、甲亢、心肌病、高血压、缩窄性心包炎等器质性心脏病者 ,也见于心脏无明显器质性心脏病者 ,老年人尤其多见。房颤可为甲亢 ,尤其老年人甲亢的最早甚至唯一的就诊症状。1　临床和ＥＣＧ特征1 1　临床表现　症状受原有基础心脏疾病以及心室率快慢的影响 ,可有心悸、多尿、胸闷与惊慌。心室率接近正常且无器质性心脏病的患者 ,可无明显症状。发生在器质性心脏的患者 ,尤其是心室…     

新生儿隐球菌白化突变化分子机制的初步研究

目的：研究新生儿隐球菌白化突变分子机制,方法：采用聚合酶链反应（PCR）技术对新生隐球菌产黑素株与白化突变株进行比较研究,并进行PCR产物的克隆,构建重组表达质粒,转化大肠杆菌。结果：发现白化突变株酚氧化酶结构基因（CNLAC1）在1715－2617bp之间大片段缺失（约450bp),而产黑色素株却无此缺失片菌病的预后和基因治疗提供可能的靶基因。     

蛋白激酶C生物学特性及与脑胶质瘤的关系

人脑胶质瘤是一种常见而危害性较大的肿瘤,占颅内肿瘤的40％～60％。传统的手术合并放射治疗脑胶质瘤,其5年生存率一直徘徊在40％左右。PKC是细胞信息传导过程中起重要作用的蛋白激酶,具有双相通道的调节功能,诱导细胞增殖或凋亡。恶性胶质瘤细胞具有相当高的PKC活性,了解PKC的生物学特性,对于深入掌握脑胶质瘤的生物学特性,指导治疗具有重要的意义。     

雪 卡 毒 素 中 毒 的 临 床 特 征

目的 探讨雪卡毒素中毒时的临床特征。方法 分析25（男18,女7）例中毒病人的临床资料。结果 病人在进食有毒海鱼后2至10小时,出现神经、消化、心血管系统症状。普遍均有消化系统症状,神经系统症状持续1至2周,并温度感觉倒错最具有特征性。结论 雪卡毒素中毒病人,可根据其临床上特殊的神经系统特点得到确认。     

隧道型癌：阴茎鳞状细胞癌的一种特殊亚型

疣状肿瘤约占阴茎鳞状细胞癌的三分之一，该肿瘤是一种低度恶性外生性乳头状肿瘤，罕见转移。隧道型癌，作为阴茎鳞状细胞癌的一种特殊亚型，其特征为肿瘤向深部组织穿透，生长方式类似于兔的洞穴。这种低级别疣状阴茎肿瘤类似于1954年Ayrd报道的跖肌穿掘性上皮瘤。隧道型癌也可发生于其它器官和组织。为了研究发生于阴茎的隧道型癌的临床病理学特征、形态学诊断标准和与其它疣状肿瘤的鉴别，作者报道了7例阴茎隧道型癌。患者年龄70～83岁，平均77岁。[第一段]     

细胞性神经鞘黏液瘤

细胞性神经鞘黏液瘤是一种特殊的组织发生不明确的良性皮肤肿瘤，由于含有不同程度的明显的黏液基质，原来把它归类于真皮的神经鞘黏液瘤（DNSMs）（所谓的黏液样神经鞘黏液瘤）。事实上，尽管没有足够的证据显示其神经鞘分化，但是这些罕见病变却成了病理学家应该诊断什么的问题，甚至有时误诊为恶性肿瘤，由于报道的病例相对较少及有限的随访资料，其临床特点和形态学谱仍未完全明了，其不典型组织学特征的意义尚不清楚。作者分析了1987～2003年间收集的133例细胞性神经鞘黏液瘤的临床病理和免疫组化特征。女性和男性发病比为1．8：1．0，[第一段]