重组免疫毒素对同种小鼠皮肤移植排斥反应的抑制作用

目的 观察重组免疫毒素hIL-2-Luffin P1对小鼠皮肤移植排斥反应的抑制作用.方法 采用同种异体小鼠皮肤移植模型,观察hIL-2-Luffin P1对移植物存活的影响、移植后外周血T细胞亚群变化以及移植物的组织病理学观察.结果 hIL-2-Luffin P1组小鼠皮肤存活时间延长(13.86±2.11)d,与空白对照组比较相差显著(P<0.01),且与hIL-2-Luffin P1的剂量呈正相关;而Luffin P1处理组与对照组相比无明显差异.同时,移植后外周血T细胞亚群活化程度减轻,病理显示hIL-2-Luffin P1处理组移植皮肤淋巴细胞浸润较轻.结论 hIL-2-Luffin P1能够抑制T细胞的异常活化,从而抑制免疫排斥反应,达到延长移植物存活时间的目的 .     

三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析

目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturing high-perfomanee liquia chromatography,DHPLC)技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因(TYR和P基因)的外显子进行突变检测,并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变.针对未见报道的新突变,筛查100名表型正常的无关个体,排除多态的可能.结果 在3例患者中检测出两种P基因突变,未检测到TYR基因突变.其中,患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M;患者2的P基因发生两个杂合突变,分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R;患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R.P基因第13外显子限制性内切酶分析显示,患者1、2均出现杂合突变T450M导致的Oli I酶切位点部分消失,100名表型正常的无关个体未检出该突变;经检索,T450M为一未见报道的新突变.结论 联合应用PCR、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断.     

聚醚砜表面光固定脲酶的研究

我们利用含芳香叠氮基的光活性酯将脲酶光固定在聚醚砚（Polyether sulfone,PES）膜的表面。同时研究了紫外光辐照时间对固定化脲酶密度、固定化脲酶活性的影响，温度、PH值对自由脲酶、固定化脲酶相对活性的影响；并考察了固定化脲酶的相对活性随光活性酶浓度的变化、固定化脲酶的重复使用次数及储存稳定性等性质。结果表明，PES膜表面固定化脲酶的浓度为0.33mg/cm^2；当紫外光辐照时间为5分钟时，固定化脲酶的相对活性最高；固定化脲酶的最适Ph值和最适温度分别为7℃和50 ℃；在50℃时，连续使用12次后，固定化脲酶仍具有50%的催化活性；在4℃保存储存一个多月仍可保持80%的催化活性。     

几种先天性心脏病皮纹特点研究

目的为了早期发现、早期诊断先天性心脏病.方法对198例4种先天性心脏病患儿及380例正常儿童进行了皮肤纹理的调查研究.结果发现先心病患儿的皮纹与正常儿童皮纹有多处不同:(1)双手指纹≥8个斗型纹者几种先心病均明显高于对照组,且以双箕斗纹出现率较高;PDA患儿弓型纹出现率明显高于对照组.(2)PDA、TOF患儿TFRC低于对照组;各型先心病患儿a-bRC均较对照组明显下降.(3)各型先心病atd角明显大于对照组.(4)各型先心病3-4指间、大鱼际区、小鱼际区花纹出现率均高于对照组,且以箕型纹为主.结论先天性心脏病患儿在胚胎发育过程中遗传性状改变,皮纹的发育也出现了异常.     

先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究

目的对69例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究.方法外周血染色体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查.结果共检出25例异常染色体核型,检出率为36.2%,其中21三体23例,占异常染色体总检出率的92%,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现.结论异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病的重要因素,临床及皮纹学异常表现不可忽视.     

弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

耐甲氧西林的金黄葡萄球菌(MRSA)起源和分子进化的研究进展

金黄葡萄球菌（简称金葡菌）目前已经成为世界范围内引起人类感染性疾病的首要病原菌，可以引起从皮肤软组织感染到危急人类生命的一系列疾病，如心内膜炎、肺炎、毒素休克综合征（TSS）等。耐甲氧西林的金黄葡萄球菌（MRSA）多重耐药严重，通常对β-内酰胺类、氨基糖苷类、氟喹诺酮类、四环素类、大环内酯类、林可霉素等多种抗菌药物耐药，     

Ⅰ型神经纤维瘤病一家系五例

先证者（Ⅲ4）女，38岁，汉族。孕3产2。因“孕38^＋3周，阴道流水样物伴宫缩5小时”于2006年3月2日急诊入院。查体发现患者全身皮肤满布直径0．5～3．0cm大小不等的悬垂状肿物及皮下结节，触之软，无痛，边界清楚，伴色素沉着。入院诊断：（1）宫内孕38^＋3周；（2）胎膜早破；（3）多发性神经纤维瘤。于当日下午分娩1名女活婴，外观发育未见异常。追问病史，患者自幼患有“神经纤维瘤病”，成年后每次妊娠期间皮肤肿物均较非孕期明显增大，且数量增加；13年前因左侧颈部“巨大神经纤维瘤”行手术切除，术后经病理检查确诊。     

骨型化生性乳腺癌伴有破骨细胞样多核巨细胞一例

患者女 ,84岁。发现左侧乳腺肿物 1个月余 ,经美国俄亥俄州立大学医学中心活检诊断为“恶性梭形细胞肿瘤伴骨及骨样成分”于 2 0 0 1年 11月 2 6日入该院。体检 :全身体表淋巴结无肿大。左侧乳腺外上象限扪及一 4cm× 3cm肿物 ,质硬实 ,活动性差 ,与皮肤无粘连 ,乳头无内陷 ,肿物表面皮肤颜色稍暗 ,无典型桔皮样外观。行乳腺改良根治术。病理检查 :送检物为“左侧乳腺及腋窝淋巴结” ,为一 2 4cm× 2 2cm× 6cm纤维脂肪样组织 ,一侧附一梭形皮肤 ,面积 2 0 5cm× 9 0cm。乳头位于皮肤中心 ,无明显内陷或变形 ,距乳头一侧 1 5cm处有一 6 0cm…     

不同年龄和部位女性皮肤微循环变化

目的观察不同部位皮肤血管结构和形态差异,研究年龄对真皮微循环功能的影响.方法采用活体电视毛细血管镜(Intravital Video-capillaroscopy)和激光多谱勒血流仪(laser Doppler flowrnetry)对50名年龄在20～74岁,光皮肤类型为Ⅱ～Ⅲ型白人女性志愿者的前额、眼角、前臂内侧和手背血管作初步观察.并用计算机图象处理技术,对前臂和手背活体真皮血管密度作定量分析.结果真皮乳头毛细血管襻在活体电视毛细血管镜下为点状或逗点状;乳头下的血管丛表现为线条状或网状;年轻人皮肤血管排列整齐,年龄较大者血管扩张增粗、扭曲,排列不规则.年龄与襻状血管数、襻状血管面积显著负相关;与襻状血管间距、平行血管总长正相关;真皮血流量面部高于肢端;随年龄的增加真皮血流有逐渐增加趋势.结论年龄影响真皮微循环的形态和功能.两种无创性检测技术联合应用能动态研究活体真皮血管的形态和结构,在皮肤血管性疾病的诊断和治疗方面有较高的应用前景.